Генетика и орфанные заболевания

НОВЕЙШИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
УНИКАЛЬНЫЕ СПЕЦИАЛИСТЫ
УСПЕХ ЛЕЧЕНИЯ С ПРИМЕНЕНИЕМ ТКМ – ДО 97%


«Хадасса» это:

  • Новейшие генетические тесты
  • Инновационные методы энзимозаместительной терапии
  • Передовые методики пересадки стволовых клеток и трансплантации костного мозга (ТКМ)
  • Постоянное внедрение разработанных учеными МЦ «Хадасса» инновационных лекарств.

Чтобы перейти к интересующей вас теме, нажмите на одну из приведенных ниже ссылок:


ВСЕМИРНО ИЗВЕСТНЫЕ СПЕЦИАЛИСТЫ

Профессор Полина Степенски

Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса», специалист со стажем более 20 лет. Член Европейского комитета по ТКМ при не злокачественных заболеваниях.

С 2018 по 2020 год профессор Степенски входит в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.

Благодаря проведенной профессором Степенски трансплантации костного мозга были спасены десятки детей с остеопетрозом, первичными иммунодефицитами (ПИД) и многими другими редкими генетическими (орфанными) заболеваниями.

Читать резюме врача

Читайте интервью проф. Полины Степенски «Пациенты, от которых отказались все».

Доктор Ирина Зайдман

Заведующая детским подразделением трансплантации костного мозга, специалист со стажем более 18 лет.

Доктор Зайдман провела более 400 успешных процедур ТКМ.

С 2018 по 2020 год доктор Зайдман входит в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.

При присвоении отделению ТКМ международной аккредитации Европейского комитета по трансплантации и клеточной терапии JACIE эксперты комитета особо отметили качество работы доктора Зайдман.

Читать резюме врача

Профессор Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний клиники «Хадасса». Специалист со стажем более 28 лет.

Профессор Эльпелег стала первым израильским генетиком, начавшим проводить исследование экзомов.

Под руководством профессора Эльпелег генетиками клиники были обнаружены более 100 новых генных мутаций, являющихся причинами опасных заболеваний.

Читать резюме врача

Профессор Шимон Эдвардсон

Профессор является опытным детским неврологом со стажем 25 лет, один из ведущих специалистов Университетской клиники «Хадасса» в данной области.

Специализируется в диагностировании и лечении генетических заболеваний, влияющих на нервную систему.

Известный ученый, лауреат множества престижных грантов и премий за исследовательскую деятельность.

Читать резюме врача

ЛЕЧЕНИЕ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ В КЛИНИКЕ «ХАДАССА»

Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых профессор Полина Степенски и Ваня Волохатюк, вылеченный ей от IPEX-синдрома

В клинике «Хадасса» применяются передовые методики лечения орфанных заболеваний — от заместительной энзимной терапии до генотерапии и пересадки стволовых клеток. Лечение проводится под руководством всемирно признанных специалистов, таких как онкогематологи профессор Полина Степенски и доктор Ирина Зайдман.

Клиника «Хадасса» является инициатором и участником многих международных клинических исследований, цель которых – найти эффективное лечение для смертельных заболеваний, перед которыми пока бессильна медицина.

УСПЕХИ ОТДЕЛЕНИЯ ТРАНСПЛАНТАЦИИ КОСТНОГО МОЗГА

К декабрю 2019 года в клинике «Хадасса» было проведено более 4 200 пересадок костного мозга, из них больше 1 380 — детям.

В августе 2018 года отделение ТКМ клиники «Хадасса» стало первым в Израиле центром трансплантации костного мозга, получившим полную аккредитацию международного Объединенного Аккредитационного Комитета ISCT-EUROPE & EBMT (JACIE).

Читать подробнее об успехах отделения ТКМ

Краткий перечень орфанных заболеваний, которые оперативно диагностируют и лечат в «Хадасса»:

  • остеопетроз
  • апластическая анемия
  • первичные иммунодефициты
  • метахроматическая лейкодистрофия
  • конгенитальный дискератоз
  • муковисцидоз
  • семейная средиземноморская лихорадка
  • мукополисахаридозы I и II типа (МПС I и II)
  • болезнь Гоше
  • талассемии
  • ретинобластома
  • синдром Ниймаген
  • адреногенитальный синдром
  • болезнь Фабри
  • альфа-маннозидоз
  • мальформация Арнольда-Киари тип 1
  • болезнь Крона
  • врожденный ихтиоз
  • нейрофиброматоз 1 типа
  • болезнь мойа-мойа
  • нефротический синдром
  • синдром Швахмана-Даймонда
  • легочная артериальная гипертензия (ЛАГ)
  • туберозный склероз
  • спинальная мышечная атрофия
  • болезнь Иценко-Кушинга
  • атипичный гемолитико-уремический синдром
  • гемангиомы
  • лимфома Беркитта
  • ювенильный моноцитарный лейкоз
  • тимома
  • лимфосаркома
  • детский генетический агранулоцитоз
  • адренолейкодистрофия (Х-АЛД)
  • болезнь Гиршпрунга
  • болезнь Краббе
  • муколипидоз
  • тромбоцитопеническая пурпура
  • болезнь Ниманна-Пика
  • синдром Гиппеля-Ландау
  • болезнь Вильсона-Коновалова
  • мышечная дистрофия Дюшена
  • болезнь Менкеса

БЛАГОТВОРИТЕЛЬНЫЕ ОРГАНИЗАЦИИ

Международный отдел клиники постоянно сотрудничает с благотворительными организациями, оказывая пациентам всевозможное содействие в получении денежной помощи:

  • направляет их в фонды;
  • предоставляет нужную документацию, медицинские программы и рекомендательные письма от специалистов;
  • оказывает поддержку в организации сбора средств.

За последние несколько лет нашим пациентам неоднократно оказывали помощь следующие фонды:

  • РУСФОНД;
  • WORLD VITA;
  • БФ «Алёша»;
  • БФ «Артёмка»;
  • БФ Помогать легко;
  • «Клуб Добряков»;
  • Немецкий фонд BILD Ein Herz fur Kinder.

и другие благотворительные организации.

«ХАДАССА» — ЦЕНТР ИЗУЧЕНИЯ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Университетская клиника «Хадасса» является признанным лидером в сфере исследований орфанных заболеваний, здесь работают известные во всем мире ученые, такие как профессор Орли Эльпелег, ведущий врач-генетик, педиатр, заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний.

Часто «Хадасса» принимает у себя ведущих иностранных ученых, профессор Эльпелег является руководителем одной из таких международных исследовательских групп. В лабораториях и научно-исследовательских институтах клиники «Хадасса» постоянно ведется работа по обнаружению пока неизвестных редких заболеваний, а также идет разработка и внедрение новых методик диагностики и лечения.

ТОЧНАЯ И ОПЕРАТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА – ПУТЬ К СПАСЕНИЮ ЖИЗНИ

Заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга
доктор Ирина Зайдман с маленькой пациенткой

В настоящее время зарегистрировано более 7000 орфанных заболеваний. Зачастую данные недуги «маскируются» под обычные болезни, это сбивает с толку непрофильных врачей и приводит к назначению нецелевых методов лечения.

В клинике «Хадасса» используются инновационные методы диагностики орфанных заболеваний:

  • усовершенствованные средства компьютерной визуализации
  • продвинутая аппаратура
  • новейшие тесты.

Во многих случаях орфанные болезни могут быть идентифицированы лишь на основании генетических исследований. На базе клиники «Хадасса» работают ведущие генетики мира. В их распоряжении имеются самые современные тесты, которые обеспечивают не только максимальную точность, но и оперативность диагностики.

Уникальное оборудование

Секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina

Для проведения генетическх исследований с целью обнаружения наследственных заболеваний, в том числе — неизвестных науке, генетики клиники «Хадасса» используют инновационный секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina. Этот прибор позволяет гораздо быстрее и точнее, чем раньше, осуществить секвенирование экзома — сканирование ДНК для определения последовательности генов, кодирующих белки.

В отличие от остальных израильских медицинских центров, где данный прибор используется почти исключительно в исследовательских целях, в клинике «Хадасса» его активно применяют в диагностике генетических заболеваний.

Это различие в подходах обусловлено размером базы генетических данных: при наличии небольшой базы работа NovaSeq 6000, заключающаяся в проведении быстрого сравнительного анализа, теряет смысл. В клинике «Хадасса» собрана самая полная база генетических данных в Израиле, которая называется HADASSOME, поэтому только здесь секвенатор используется в клинических целях. Генетики из других медицинских центров страны постоянно обращаются к иерусалимским коллегам за консультацией.


NovaSeq 6000 значительно снизил стоимость секвенирования экзомов в Израиле


Прибор сканирует ДНК, которую извлекают из крови пациента, полученной в ходе обычного анализа крови. Генетический материал помещают в специальную проточную кювету, разделенную на множество ячеек. К сканированию материал готовит современная роботизированная система.

NovaSeq 6000 обладает повышенной точностью — каждую такую ячейку прибор сканирует 32 млн. раз.

Еще одно преимущество новейшего аппарата — пропускная способность: он может сканировать до 30 генетических проб одновременно.

Секвенирование экзомов проводится с помощью системы самых современных и быстродействующих компьютерных программ под названием PipeLine.

Все эти совершенные технологии позволили не только сделать процесс секвенирования гораздо более точным, но и значительно его ускорить: пациент получает результат меньше чем за 2 недели.

Читать подробнее о NovaSeq 6000

Читать подробнее о базе генетических данных HADASSOME и работе с ней генетиков клиники «Хадасса»

Реакция на статью

/

Интересно

75%
/

Полезно

25%
/

Бесполезно

0%
/

Скучно

0%
/

50/50

0%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)