Лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле

Израиль — страна с хорошо развитым медицинским туризмом. Ежегодно сюда обращаются тысячи граждан со всего мира, с целью получить качественную медицинскую помощь, в том числе и за лечением синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей. Такая популярность объясняется следующими причинами:

• государственная и частная финансовая поддержка медицины Израиля дает врачам возможность постоянно разрабатывать и внедрять новые методы лечения;
• лечение детей — одно из приоритетных направлений в Израиле;
• большой опыт работы врачей Израиля — все доктора обязательно проходят стажировку в лучших мировых клиниках;
• активное замещение устаревших методов лечения детей новыми, разработанными непосредственно в Израиле или в других ведущих клиниках мира;
• лояльная ценовая политика — средняя стоимость лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле гораздо ниже, чем в европейских и американских клиниках;
• оперативность — дети и взрослые отправляются на обследование и лечение сразу после приезда в Израиль.

Все организационные вопросы по лечению синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле решает международный отдел клиники.

Преимущества лечения метахроматической лейкодистрофии у детей в Хадассе

Хадасса — крупнейшая клиника Израиля, рассчитанная на 1000 коек. В медицинском центре работает более 5000 специалистов. Многие из них владеют русским языком, что значительно упрощает для пациентов из России процесс диагностики и лечения.

В учреждении постоянно разрабатывают новые лекарственные средства и методы лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей. Здесь выполняют самые сложные манипуляции и взрослым, и детям, обеспечивая при этом максимальный комфорт.

В Израиле практикуют комплексный индивидуальный подход, детьми занимается многопрофильная команда врачей, что позволяет ускорить темпы диагностики и лечения.

Стоимость лечение метахроматической лейкодистрофии в Израиле

Израиль отличается лояльной ценовой политикой. Стоимость лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей здесь намного дешевле, чем в аналогичных центрах Европы и США. Чтобы узнать точные цены, свяжитесь с нашим координатором. Он изучит имеющиеся заключения и посчитает стоимость курса терапии в Израиле.

Что такое синдром метахроматической лейкодистрофии?

Синдром метахроматической лейкодистрофии у детей — это наследуемая аутосомно-рецессивным путем патология центральной нервной системы, характеризующаяся нарушением синтеза миелина (вещества, составляющего оболочку нервных окончаний и участвующего в передаче нервных импульсов).

Заболеваемость синдромом метахроматической лейкодистрофией у детей составляет 1 случай на 40 тыс. населения. Из-за отсутствия эффективных методов лечения, болезнь является серьезной проблемой для современных педиатров, неврологов и генетиков.

Согласно МКБ 10, болезни присвоен код Е75.2.

I стадия

Первая стадия синдрома метахроматической лейкодистрофии характеризуется слабостью скелетных мышц. У пациента снижается тонус рук и ног, глубокие сухожильные рефлексы, возникает переразгибание коленных суставов и затруднения при ходьбе. Длительность стадии — от нескольких месяцев до года и больше.

II стадия

Вторая стадия характеризуется отставанием в интеллектуальном развитии, нарушением речи, нистагмом (спонтанным движением глазных яблок). Появляется гипертонус нижних конечностей и интермитирующие боли. Ребенок утрачивает возможность стоять. При осмотре глазного дна выявляются признаки атрофии глазного нерва, желтое пятно приобретает серый оттенок. Длительность стадии — несколько месяцев.

III стадии

Третья стадия характеризуется:

• тетраплегией (паралич всех конечностей);
• мышечной дистрофией (постепенная атрофия скелетных мышц);
• декортикацией (функциональное отключение коры больших полушарий);
• децеребрацией (нарушение связей между головным и спинным мозгом);
• бульбарным и псевдобульбарным параличом (расстройства глотания, жевания, мимики, речи и других функций);
• тяжелыми психическими дефектами.

Состояние ребенка постепенно ухудшается.

IV стадии

На четвертой, последней стадии синдрома метахроматической лейкодистрофии исчезает полностью реакция на окружающий мир. Ребенок теряет зрение, перестает говорить, не может жевать и глотать еду, из-за чего кормление возможно только через зонд или гастростому. Продолжительность стадии — от нескольких месяцев до нескольких лет,  в зависимости от качества ухода за больным.

Врожденная метахроматическая лейкодистрофия

Как правило, врожденный синдром метахроматической лейкодистрофии манифестирует в трехмесячном возрасте, когда ребенок начинает отставать в психомоторном развитии. Также появляются эпилептические приступы. Болезнь завершается летальным исходом на первом году жизни.

Позднедетская метахроматическая лейкодистрофия

Позднедетская, или поздняя инфантильная форма заболевания, проявляется на втором году жизни. У ребенка ухудшается моторика, появляются задержки психического развития в сравнение со сверстниками. Родители замечают нарушения походки, обусловленные снижением тонуса скелетных мышц. Болезнь постепенно прогрессирует и приводит к полной утере реакции на окружающие события, слепоте, невозможности самостоятельно есть. При качественном уходе длительность жизни составляет один – два года.

Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия

Данная форма синдрома метахроматической лейкодистрофии дебютирует у детей 3 – 10 лет, чаще всего в шестилетнем возрасте. Дети становятся эмоционально лабильными. Родители отмечают изменения в поведении, снижение когнитивных способностей. У школьников резко падает успеваемость. Появляются атактические расстройства, затрудняется ходьба, отмечаются эпилептические приступы. Летальный исход наступает в возрасте 10 – 15 лет, в зависимости от начала симптоматики.

Взрослая метахроматическая лейкодистрофия

Синдром взрослой метахроматической лейкодистрофии проявляется после периода полового созревания и до 60 лет. Как правило, начинается с психических расстройств — шизофреноподобного или психопатического характера, из-за чего большинство пациентов сначала обращаются за помощью к психиатрам. Гораздо реже патология начинается полиневропатическими расстройствами.

Болезнь прогрессирует медленнее, чем при других формах. Длительность жизни больных — 10 – 20 лет от начала заболевания.

Диагностика и симптомы болезни в Израиле

При диагностике синдрома метахроматической лейкодистрофии  крайне важно первичное обследование. Оно включает в себя тщательное изучение истории болезни как маленького пациента, так и его родителей. Врач детально выслушивает жалобы, устанавливает время их появления и динамику, собирает семейный анамнез для установки пути наследования заболевания.

Следующий этап — объективный осмотр. Врач оценивает тонус мышц, рефлексы, походку и координацию движений. Пациента обязательно консультирует ЛОР и окулист. Это необходимо для определения нарушений зрения и слуха.

Из лабораторных и инструментальных исследований при подозрении на синдром метахроматической лейкодистрофии применяют:

• анализ спинномозговой жидкости;
• биохимический скрининг крови;
• нейросонографию;
• эхо-энцефалографию;
• КТ;
• МРТ;
• электромиографию;

Кроме того, на сегодняшний день применяются методы ДНК-диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание в период внутриутробного развития плода. В таких случаях семейную пару консультирует врач-генетик.

Как лечат:  методы лечение метахроматической лейкодистрофии

К сожалению, эффективных оперативных или терапевтических мероприятий, которые могли бы полностью избавить пациента от недуга, на сегодняшний день не существует. На первый план при синдроме метахроматической лейкодистрофии выходит симптоматическое лечение.

Пересадка костного мозга (ТКМ)

Пересадка костного мозга или стволовых клеток показана при легких формах заболевания, которые характеризуются умеренной симптоматикой. Донором для пациента выступает тщательно обследованный родственник, не имеющий синдрома метахроматической лейкодистрофии. Однако, эти методики только разрабатываются и находятся на стадии клинических испытаний. Только после их завершения можно будет сделать выводы о возможности замедления прогрессирования болезни или полного ее остановки.

Терапия

На первый план при лечении синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей в Израиле на первый план выходит симптоматическое лечение и качественный уход. Пациенту назначают обезболивающие средства, парэнтеральное питание, ухаживающих за больным людей обучают профилактике пролежней и дают всесторонние рекомендации.

Ученые Израиля и всего мира разрабатывают новые методы лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей, включающие генную, фермент-заместительную и субстрат-снижающую терапию. Кроме того, предпринимаются попытки повысить активность собственного фермента.

Прогноз после лечения и последствия

Так как лечение синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей отсутствует, прогноз болезни крайне неблагоприятен. Средняя длительность жизни больных детей — от года до 6 лет, что зависит от формы заболевания. Среди взрослых показатель несколько больше — 10 – 20 лет. Единственный метод профилактики заболевания — тщательное планирование семьи, своевременное обследование пар из группы риска.