Россия:
Украина:
Израиль:
NovaSeq 6000 клиники Хадасса — это новый уровень генетической диагностики в Израиле
КЛИНИКА ХАДАССА ПРИНИМАЕТ ПАЦИЕНТОВ.
МЫ ПОМОЖЕМ В ОРГАНИЗАЦИИ:
- удаленных - дистанционных консультаций
- получения второго мнения
- лечения в израильской клинике (после рассмотрения документов в индивидуальном порядке)
Узнать больше
Что такое NovaSeq 6000 компании Illumina?
Это инновационная система, секвенатор, для проведения генетического исследования с целью обнаружения наследственных заболеваний, в том числе — неизвестных науке. Прибор позволяет гораздо быстрее и точнее, чем раньше, осуществить секвенирование экзома — сканирование ДНК для определения последовательности генов, кодирующих белки.
Для кого предназначена диагностика с помощью NovaSeq 6000?
В большинстве случаев анализ проводится детям, страдающим от задержки в развитии, сердечных заболеваний, врожденной слепоты или глухоты и прочих патологий, причину которых не удалось выяснить с помощью других диагностических средств.
Диагностика с помощью NovaSeq 6000 дает этим детям надежду на то, что для их болезни будет найдено лекарство или, как минимум, врачи смогут найти средства для улучшения их состояния и предотвращения прогрессирования заболевания.
Позвоните или напишите нашим консультантам, они предоставят Вам полную информацию о прохождении генетической диагностики в Израиле, тестировании с помощью NovaSeq 6000 и всем другим интересующим Вас вопросам.
NovaSeq 6000: в чем преимущества клиники Хадасса?
В Хадассу секвенатор NovaSeq 6000 поступил всего несколько месяцев назад, но он уже помог врачам клиники раскрыть секрет заболевания нескольких пациентов.
В отличие от остальных израильских медицинских центров, которые ввели в эксплуатацию NovaSeq 6000, в Хадассе прибор используется, в основном, с клиническими, а не с исследовательскими целями.
Активное применение нового секвенатора в генетической диагностике стало возможно в Хадассе благодаря самой большой в Израиле базе данных генетической информации, носящей название “Хадозом” (от сочетания названия клиники “Хадасса” и термина “экзом”). “Хадозом” содержит достаточное количество информации для сравнения имеющихся данных с результатами сканирования, у других клиник такого объема данных нет. Поэтому генетики других израильских медцентров, как правило, присылают результаты сканирования в Хадассу для анализа и проверки.
Подобная ситуация сложилась не случайно: в 2012 году руководительница отделения генетики клиники Хадасса профессор Орли Эльпелег стала первым специалистом в Израиле, начавшим проводить исследование экзомов.
Еще до приобретения NovaSeq 6000 генетики Хадассы под руководством профессора Эльпелег добились огромного успеха: ими были обнаружены более 100 новых генных мутаций, вызывающих различные опасные заболевания.
Новая технология значительно снизит стоимость секвенирования экзомов в Израиле
Как работает NovaSeq 6000?
Прибор сканирует ДНК, которую извлекают из крови пациента, полученной в ходе обычного анализа крови. Генетический материал помещают в специальную проточную кювету, разделенную на множество ячеек. К сканированию материал готовит современная роботизированная система.
Как было сказано выше, NovaSeq 6000 обладает повышенной точностью — каждую такую ячейку прибор сканирует 32 млн. раз.
Еще одно преимущество новейшего аппарата — пропускная способность: он может сканировать до 30 генетических проб одновременно.
Секвенирование экзомов проводится с помощью системы самых современных и быстродействующих компьютерных программ под названием PipeLine.
Все эти совершенные технологии позволили не только сделать процесс секвенирования гораздо более точным, но и значительно его ускорить: пациент получает результат меньше чем за 2 недели.
Перед проведением сканирования пациент должен пройти консультацию у врача-генетика, который даст направление на анализ, если он действительно необходим.
Чтобы проконсультироваться с проф. Эльпелег или другим ведущим генетиком или записаться на секвенирование экзома с помощью .NovaSeq 6000, обратитесь к нашим сотрудникам.
