NovaSeq 6000 клиники Хадасса — это новый уровень генетической диагностики в Израиле

Что такое NovaSeq 6000 компании Illumina?

Это инновационная система, секвенатор, для проведения генетического исследования с целью обнаружения наследственных заболеваний, в том числе — неизвестных науке. Прибор позволяет гораздо быстрее и точнее, чем раньше, осуществить секвенирование экзома — сканирование ДНК для определения последовательности генов, кодирующих белки.

Для кого предназначена диагностика с помощью NovaSeq 6000?

В большинстве случаев анализ проводится детям, страдающим от задержки в развитии, сердечных заболеваний, врожденной слепоты или глухоты и прочих патологий, причину которых не удалось выяснить с помощью других диагностических средств.

Диагностика с помощью NovaSeq 6000 дает этим детям надежду на то, что для их болезни будет найдено лекарство или, как минимум, врачи смогут найти средства для улучшения их состояния и предотвращения прогрессирования заболевания.

Позвоните или напишите нашим консультантам, они предоставят Вам полную информацию о прохождении генетической диагностики в Израиле, тестировании с помощью NovaSeq 6000 и всем другим интересующим Вас вопросам.

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК

NovaSeq 6000: в чем преимущества клиники Хадасса?

Секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina

В Хадассу секвенатор NovaSeq 6000 поступил всего несколько месяцев назад, но он уже помог врачам клиники раскрыть секрет заболевания нескольких пациентов.

В отличие от остальных израильских медицинских центров, которые ввели в эксплуатацию NovaSeq 6000, в Хадассе прибор используется, в основном, с клиническими, а не с исследовательскими целями.

Активное применение нового секвенатора в генетической диагностике стало возможно в Хадассе благодаря самой большой в Израиле базе данных генетической информации, носящей название “Хадозом” (от сочетания названия клиники “Хадасса” и термина “экзом”). “Хадозом” содержит достаточное количество информации для сравнения имеющихся данных с результатами сканирования, у других клиник такого объема данных нет. Поэтому генетики других израильских медцентров, как правило, присылают результаты сканирования в Хадассу для анализа и проверки.

Подобная ситуация сложилась не случайно: в 2012 году руководительница отделения генетики клиники Хадасса профессор Орли Эльпелег стала первым специалистом в Израиле, начавшим проводить исследование экзомов.

Еще до приобретения NovaSeq 6000 генетики Хадассы под руководством профессора Эльпелег добились огромного успеха: ими были обнаружены более 100 новых генных мутаций, вызывающих различные опасные заболевания.


Новая технология значительно снизит стоимость секвенирования экзомов в Израиле


Профессор Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Стаж – более 27 лет.

Читать резюме врача

Как работает NovaSeq 6000?

Роботизированная система для подготовки проб к сканированию

Прибор сканирует ДНК, которую извлекают из крови пациента, полученной в ходе обычного анализа крови. Генетический материал помещают в специальную проточную кювету, разделенную на множество ячеек. К сканированию материал готовит современная роботизированная система.

Как было сказано выше, NovaSeq 6000 обладает повышенной точностью — каждую такую ячейку прибор сканирует 32 млн. раз.

Еще одно преимущество новейшего аппарата — пропускная способность: он может сканировать до 30 генетических проб одновременно.

Секвенирование экзомов проводится с помощью системы самых современных и быстродействующих компьютерных программ под названием PipeLine.

Все эти совершенные технологии позволили не только сделать процесс секвенирования гораздо более точным, но и значительно его ускорить: пациент получает результат меньше чем за 2 недели.

Перед проведением сканирования пациент должен пройти консультацию у врача-генетика, который даст направление на анализ, если он действительно необходим.

Чтобы проконсультироваться с проф. Эльпелег или другим ведущим генетиком или записаться на секвенирование экзома с помощью .NovaSeq 6000, обратитесь к нашим сотрудникам.

Реакция на статью

/

Интересно

100%
/

Полезно

0%
/

Бесполезно

0%
/

Скучно

0%
/

50/50

0%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)