Лечение остеопетроза в Израиле


Проф. Полина Степенски Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых

Остеопетроз (мраморная болезнь) является редким генетическим заболеванием, при котором наблюдается уменьшение или закрытие костномозговых каналов и повышенная плотность костей. Частота встречаемости остеопетроза составляет  1 случай на 250-300 тысяч населения.

Болезнь характеризуется нарушением развития и функции гигантских клеток остеокластов, отвечающих за резорбцию костной ткани. В результате патологического процесса гидроксиапатит кальция не выводится из костей, они разрастаются и уплотняются, но становятся ломкими и хрупкими, что приводит к постоянным переломам. Остеопетроз также сопровождается нарушениями слуха, зрения, апноэ, рецидивирующими инфекциями, параличами, парезами. Мраморная болезнь может стать причиной гидроцефалии, гепатомегалии и нарушений кроветворного процесса.

В израильскую клинику «Хадасса» приезжают пациенты со всего мира с целью эффективного лечения остеопетроза с помощью трансплантации костного мозга (ТКМ). Специалисты Израиля благодаря своему колоссальному опыту ежегодно проводят тысячи процедур по ТКМ, которые позволяют восстановить кроветворение, а также нормальное развитие и функцию костной ткани. Уровень абсолютного успеха после проведения ТКМ превышает в МЦ «Хадасса» все имеющиеся на сегодня стандарты и составляет 95%.

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

Максимальное число фотографий:20

Максимальный размер фотографии:55 Mb

Разрешенные типы файлов:jpg, png

Причины остеопетроза

Различные виды остеопетроза вызваны генетическими мутациями, преимущественно дефектами генов TCIRG1, CLCN7 и IKBKG, которые участвуют в формировании, развитии и функционировании остеокластов. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда оба родителя являются носителями мутантных генов, но проявления остеопетроза у них не наблюдаются. Также мраморная болезнь передается по аутосомно-доминантному механизму наследования, при котором у одного из родителей присутствуют признаки генетической патологии.

При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание проявляется в раннем детстве и характеризуется тяжелым течением. У детей возникают переломы даже от слабых ударов и незначительных падений, отмечается медленный рост, умственная отсталость, гипопластическая анемия, увеличение печени и селезенки, паралич лицевых мышц, потеря слуха и зрения, наблюдаются аномалии зубов. В случае аутосомно-доминантного наследования, остеопетроз долгое время протекает без тяжелых и специфических симптомов.

Виды остеопетроза

Выделяют несколько видов остеопетроза:

  • Детская форма — проявляется у детей в возрасте до 1 года, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сопровождается ярковыраженной симптоматикой на фоне тяжелых нарушений в процессе кроветворения. Прогноз — неблагоприятный.
  • Ювенильная форма — также передается по аутосомно-рецессивному механизму наследования. Первые признаки наблюдаются у детей от 1 года до 14 лет. Характеризуется тяжелым течением, без нарушений функции костного мозга.
  • Взрослая (поздняя) форма — наследуется по аутосомно-доминантному типу, манифестирует в подростковом и юношеском возрасте. Прогноз благоприятный.

В клинику «Хадасса» преимущественно обращаются с детской формой остеопетроза. Своевременная диагностика и эффективное лечение увеличивают шансы на выздоровление.

Диагностика остеопетроза

Обследование в израильской клинике проводится на протяжении 3-4 дней. После консультации, физикального осмотра у специалистов различного профиля и сбора анамнеза пациентам назначают ряд диагностических процедур:

  • анализ мочи и крови;
  • рентгенологическое исследование костной системы;
  • УЗИ и МРТ внутренних органов;
  • биопсия костной ткани.

Для принятия решения по процедуре ТКМ израильские врачи проводят генетическую диагностику, поскольку дисфункция остеобластов, вызванная мутацией клеток мезенхимального происхождения, не поддается лечению с помощью пересадки стволовых клеток.

Также эксперты дифференцируют остеопетроз с миелофиброзом, остеокластическими метастазами рака, боррелиозом и другими генетическими заболеваниями. На основе полученных результатов обследования консилиум врачей устанавливают точный диагноз и разрабатывают индивидуальную схему лечения.

Лечение остеопетроза

Для специалистов России и Украины эффективное лечение остеопетроза является практически невыполнимой задачей, что обусловлено отсутствием необходимых медицинских ресурсов, включая базу доноров. Именно в Израиле для пациентов из СНГ доступно лечение высочайшего качества и есть огромный шанс на спасение даже при тяжелых формах остеопетроза. Медицинский центр «Хадасса» является одним из лучших медучреждений страны, где тысячи пациентов из России, Украины и других стран СНГ прошли успешную процедуру ТКМ.

В процессе лечения остеопетроза участвуют:

Профессор Полина Степенски — руководитель отделения трансплантации костного мозга, всемирно известный трансплантолог, специализирующийся в области педиатрии, онкогематологии, орфанных генетических заболеваний. Доктор Степенски является автором более 90 научных работ и уникальных методик, занимается исследовательской деятельностью, состоит в нескольких онкогематологических ассоциациях и иммунологических сообществах Израиля, США и Европы. Под руководством профессора Степенски в клинике «Хадасса» было проведено более 3 500 успешных пересадок костного мозга, 1 200 из них — детям. Профессор Степенски благодаря своим знаниям и навыкам помогла сотням детей, страдавших от редких генетических патологий.

Доктор Ирина Зайдман — специалист высшей категории, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга в МЦ «Хадасса». Специализируется в сфере педиатрии, детской гематоонкологии, пересадке костного мозга. Провела более 400 успешных процедур ТКМ от родственных и от неродственных доноров. Ирина Зайдман помимо практической работы, ведет преподавательскую деятельность, участвует в международных конференциях по трансплантологии, имеет членство в международных ассоциациях гематологии и ТКМ, является автором многих научных статей.

Лечение остеопетроза в иерусалимской клинике «Хадасса» направлено на устранение симптомов, предотвращение осложнений и улучшения качества жизни пациентов. В зависимости от проявлений болезни в протокол включают следующие методы лечения остеопетроза:

  • Лекарственная терапия — подразумевает использование обезболивающих и противовоспалительных препаратов, антибиотиков, кортикостероидов.
  • Витаминотерапия, соответствующая диета.
  • Массаж, физиотерапевтические процедуры.
  • Гемотрансфузия (переливание крови) — проводится при тяжелых формах анемии.
  • Хирургические операции при расстройствах зрения.

При остеопетрозе врачи часто проводят иммобилизацию переломов, корригирующую остеотомию и эндопротезирование суставов, накладывают гипс и вправляют отломки костей. В случае остеомиелита израильские специалисты выполняют дезинтоксикационные процедуры, дренирование гнойных очагов.

Тяжелые формы остеопетроза с прогрессирующим течением требуют наиболее эффективного варианта лечения — трансплантации костного мозга, позволяющей восстановить систему кроветворения, остановить дальнейшее развитие остеопетроза для нормального развития костной ткани. ТКМ является благоприятным фактором прогноза и перспективным методом для долгосрочной выживаемости пациентов.

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

Максимальное число фотографий:20

Максимальный размер фотографии:55 Mb

Разрешенные типы файлов:jpg, png

Преимущества лечения остеопетроза в клинике «Хадасса»

В МЦ «Хадасса» ежегодно приезжают тысячи пациентов, где им оказывают высококачественную медицинскую помощь за счет следующих преимуществ:

  • всемирно известные врачи с огромным опытом;
  • мощная лечебно-диагностическая техника последнего поколения;
  • применение новейших методов лечения;
  • наличие эффективных лекарственных препаратов;
  • комфортные палаты и круглосуточное медицинское сопровождение.

Маленьких пациентов в клинике «Хадасса» обеспечивают разнообразными игрушками, поднимают настроение с помощью медицинских клоунов, фокусников и аниматоров. Родителям и детям специалисты оказывают всестороннюю психологическую поддержку.

У вас возникли вопросы?
Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно) по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il или заполнив контактную форму

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

Цены на лечение остеоартроза в Израиле

Несмотря на высокий уровень медицинского обслуживания, цены на лечение в Израиле отличаются лояльностью. Стоимость лечебного курса в клинике «Хадасса» на 25-30% ниже, чем в европейских и американских медцентрах. Окончательная сумма зависит от сложности процедур, срока реабилитации, применяемых медикаментов и других факторов.

Если вам необходимо пройти курс лечения остеопетроза в одной из лучших клиник Израиля, оставьте заявку на нашем сайте. После этого оперативно свяжется медкоординатор международного отдела и ответит на все интересующие вас вопросы. Вы оказываем всестороннюю поддержку медтуристам из стран СНГ, которые нуждаются в консультации известных врачей и качественном лечении редких заболеваний.

Реакция на статью

/

Интересно

0%
/

Полезно

100%
/

Бесполезно

0%
/

Скучно

0%
/

50/50

0%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)