Генетика в Израиле

Проф. Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний

Автор

Если Вы не понаслышке знаете о том, что такое орфанные заболевания, если эта беда постигла ребенка из семьи Ваших родственников или знакомых, обратитесь к специалистам израильского медицинского центра Хадасса: если есть способ спасти Вашего ребенка, мы сделаем все возможное.

По вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний обращайтесь к доктору наук Ларисе Амир.
Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

Отделение по лечению генетических и метаболических заболеваний в больнице «Хадасса Эйн-Керем» предлагает всестороннее, инновационное обследование в сфере генетики и наследственных болезней. Здесь вам обеспечат точную генетическую диагностику, консультацию специалиста по генетической патологии, а также диагностику и лечение пациентов, страдающих метаболическими заболеваниями.

Услуги отделения генетики включают:

• диагностику наследственных заболеваний у детей и взрослых с последующей консультацией и назначением плана лечения генетических заболеваний;
• консультирование семей, а также лиц, готовящихся вступить в брак;
• обследование на наличие наследственной онкопатологии (рак груди и т.п.) с разработкой соответствующих рекомендаций;
• тестирование для обнаружения носителя наследственного заболевания в общей популяции или в специфических этнических группах.

Кроме вышеуказанного, проводится и предродовая диагностика:

• амниоцентез;
• биопсия хориона, т.е. исследование проб его ворсин (CVS);
• забор крови плода;
• обследование беременных для выявления пациенток с высоким риском синдрома Дауна и т.п. в первом триместре (измерение воротникового пространства (воротничковой/воротниковой зоны) и необходимых показателей в крови матери) и во втором триместре (исследование на альфа-фетопротеин и другие маркеры в данной биологической жидкости).

О передовом отделении генетики и метаболических заболеваний в Израиле

Отделение лечения генетических и метаболических заболеваний в «Хадассе Эйн-Керем» интегрирует исследовательскую деятельность с работой клиники и лабораторий. Нашими подразделениями являются клиника генетического консультирования и ряд тематических специализированных лабораторий, таких как: цитогенетическая, молекулярная цитогенетическая, культуры ткани, биохимической и молекулярной генетики. Каждый из данных отделов выполняет медицинские услуги в сочетании с исследованиями, используя новейшие мировые технологии, с целью лучшего понимания генетических нарушений и развития более достоверных средств для их диагностики. Особое внимание уделяется наследственным заболеваниям, которые обычно встречаются среди населения Израиля.

Генетические клинические консультации, обслуживающие широкий спектр пациентов, много работают для того, чтобы обеспечить безошибочную диагностику. Тем самым они предоставляют наилучшие из возможных рекомендаций по оценке риска как для будущих беременных, так и для всех членов семьи. Это осуществляется в тесном сотрудничестве с нашими разнопрофильными лабораториями.

Каждая из генетических консультаций проводит совместную работу с другими клиниками: онкогенетической, офтальмологической, челюстно-лицевой, пренатальной диагностики и врожденных дефектов.

Наши лаборатории также специализируются на пренатальной диагностике, амниоцентезе, исследовании проб ворсин хориона, предимплантационной генетической диагностике (ПГД) для исключения хромосомных аберраций или одиночных дефектов гена, таких, как: кистозный фиброз(муковисцидоз), болезнь Тай-Сакса и т.д.

Цитогенетические лаборатории выполняют около 2000 пренатальных (предродовых) диагностических тестов в год и несколько сотен цитогенетических диагностик для пациентов, имеющих направление генетической консультативной клиники, клиники оплодотворения или же медицинских учреждений, находящихся за пределами больницы.

Флуоресцентная гибридизация in-situ является неотъемлемой частью цитогенетического обследования наших пациентов. Взаимодействуя с отделениями гематологии, онкопедиатрии, трансплантации костного мозга, мы проводим цитогенетические анализы клеток костного мозга у больных раком, в основном страдающих от лейкемии и лимфомы.

В рамках пренатальной диагностики нами в свою очередь, осуществляется скрининг населения генетических заболеваний среди различных этнических групп в Израиле в первом и втором триместрах (тройной тест). Новая методика QF-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция) позволяет увеличить спектр и количество определяемых диагнозов.

Биохимическая лаборатория ориентирована на болезни лизосомного накопления (или лизосомные болезни накопления) и является национальной лабораторией данного направления. Исследования, проводимые в ней, направлены на изучение нарушения хранения лизосом. Именно в нашей лаборатории недавно идентифицировали ген, ответственный за Mucolipidosis IV типа.

Молекулярная генетическая лаборатория занимается изучением и молекулярной диагностикой широкого спектра заболеваний, а именно:

• муковисцидоза,
• миотонической дистрофии (болезни Россолимо – Куршмана – Штейнерта – Баттена),
• нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингхаузена),
• синдрома ломкой X-хромосомы (синдрома Мартина − Белла),
• спиноцеребеллярной атаксии,
• болезни Хантингтона,
• рака груди и яичников, предрасполагающих наличие генов (BRCA1 и BRCA2 − от Breast Cancer – рак груди),
• ретинобластомы,
• синдрома и болезни Шарко – Мари − Тута (невральной амиотрофии),
• синдрома Прадера − Вили,
• синдрома Ангельмана (синдрома «счастливой куклы/марионетки»),
• синдрома Бекви − Видемана,
• однородительской дисомии,
• семейной дизавтономии,
• болезни Канавана (спонгиозной младенческой дегенерации, спонгиозной дегенерации белого вещества мозга, болезни Кэнэвэн − ван-Богарта − Бертрана, губчатой дегенерации центральной нервной системы),
• болезни накопления гликогена I типа (болезни Гирке) и других.

Отличительной особенностью клиники «Хадасса Эйн-Керем» является персональный подход к каждому пациенту. Поэтому мы будем рады вам помочь и ответим на все ваши вопросы.

Истории выздоровления детей с генетическими заболеваниями

Пациенту из Украины Ване Волохатюку врачи на протяжении 2 лет не могли установить диагноз. Приехав на диагностику в клинику Хадасса у пациента было выявлено редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. МАльчика удалось спасти благодаря проведенной успешной трансплантации костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Для справки:

• По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
• В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
• В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ О ЛЕЧЕНИИ РЕДКИХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ЧИТАЙТЕ ЗДЕСЬ

Почему десятки родителей выбрали лечение орфанных заболеваний в Израиле в клинике «Хадасса»?