Генетика в Израиле

Проф. Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний

Клиника «Хадасса» является бесспорным лидером Израиля в области генетической диагностики: проф. Орли Эльпелег первой среди израильских генетиков начала проводить исследование экзомов, команда исследователей под ее руководством обнаружила более 100 новых генных мутаций, являющихся причинами опасных заболеваний.

В клинике собрана самая полная в стране база генетических данных под названием HADASSOME, что дает большое преимущество при диагностировании редких заболеваний.

Клиника также лидирует в сфере технического оснащения генетиков: здесь успешно используют инновационный секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina, быстро и точно сканирующий ДНК.

Успехи отделения известны и признаны далеко за рубежом. Именно благодаря им «Хадасса» стала третьей в мире клиникой, находящейся вне пределов США, и первой клиникой на Ближнем Востоке и в Израиле, получившей сертификат компании Foundation Medicine на право самостоятельного извлечения генетического материала для теста FoundationOne CDx (F1CDx), являющегося на сегодняшний день наиболее эффективным молекулярным тестом по секвенированию геномов опухолей и единствнным подобным тестом, получившим одобрение Американского управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).

Запишитесь на консультацию к ведущим генетикам Израиля.

Нажав на ссылку, Вы можете перейти к интересующей Вас теме.

Об отделенииУслугиОтзывы Стоимость

Ведущие специалисты Израиля в области генетической диагностики

Профессор Орли Эльпелег — заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний.

Стаж – 28 лет.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Профессор Вардиэла Майнер — заведующая Центром клинической генетики.

Специализация: клиническая генетика, диагностирование генетических и метаболических заболеваний.

2018-2021 гг. — вошла в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.

Cтаж — 32 года.

Записаться на консультацию

Доктор Луна Кадури — заведующая онкогенетической службой.

Специализация: один из наиболее известных онкологов, специализирующихся в лечении и диагностике опухолей молочной железы.

Cтаж — 28 лет.

Читать резюме врача

Записаться на консультацию

История выздоровления ребенка с генетическим заболеванием

Пациенту из Украины Ване Волохатюку врачи на протяжении 2 лет не могли установить диагноз. Приехав на диагностику в клинику «Хадасса» у пациента было выявлено редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Мальчика удалось спасти благодаря проведенной успешной трансплантации костного мозга (ТКМ).

Чтобы узнать продолжение этой истории, посмотрите ролик с отзывом мамы Вани.

Для справки:

• По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
• В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
• В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ О ЛЕЧЕНИИ РЕДКИХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ЧИТАЙТЕ ЗДЕСЬ

Услуги отделения генетики включают:

• диагностику наследственных заболеваний у детей и взрослых с последующей консультацией и назначением плана лечения генетических заболеваний;
• консультирование семей, а также лиц, готовящихся вступить в брак;
• обследование на наличие наследственной онкопатологии (рак груди и т.п.) с разработкой соответствующих рекомендаций;
• тестирование для обнаружения носителя наследственного заболевания в общей популяции или в специфических этнических группах.

Кроме вышеуказанного, проводится и предродовая диагностика:

• амниоцентез;
• биопсия хориона, т.е. исследование проб его ворсин (CVS);
• забор крови плода;
• обследование беременных для выявления пациенток с высоким риском синдрома Дауна и т.п. в первом триместре (измерение воротникового пространства (воротничковой/воротниковой зоны) и необходимых показателей в крови матери) и во втором триместре (исследование на альфа-фетопротеин и другие маркеры в данной биологической жидкости).

О передовом отделении генетики и метаболических заболеваний в Израиле

Отделение лечения генетических и метаболических заболеваний в клинике «Хадасса» интегрирует исследовательскую деятельность с работой клиники и лабораторий. Его подразделениями являются клиника генетического консультирования и ряд тематических специализированных лабораторий, таких как: цитогенетическая, молекулярная цитогенетическая, культуры ткани, биохимической и молекулярной генетики. Каждый из данных отделов выполняет медицинские услуги в сочетании с исследованиями, используя новейшие мировые технологии, с целью лучшего понимания генетических нарушений и развития более достоверных средств для их диагностики. Особое внимание уделяется наследственным заболеваниям, которые обычно встречаются среди населения Израиля.

Генетические клинические консультации, обслуживающие широкий спектр пациентов, много работают для того, чтобы обеспечить безошибочную диагностику. Тем самым они предоставляют наилучшие из возможных рекомендаций по оценке риска как для будущих беременных, так и для всех членов семьи. Это осуществляется в тесном сотрудничестве с разнопрофильными лабораториями.

Каждая из генетических консультаций проводит совместную работу с другими клиниками: онкогенетической, офтальмологической, челюстно-лицевой, пренатальной диагностики и врожденных дефектов.

Лаборатории клиники также специализируются на пренатальной диагностике, амниоцентезе, исследовании проб ворсин хориона, предимплантационной генетической диагностике (ПГД) для исключения хромосомных аберраций или одиночных дефектов гена, таких, как: кистозный фиброз(муковисцидоз), болезнь Тай-Сакса и т.д.

Цитогенетические лаборатории выполняют около 2000 пренатальных (предродовых) диагностических тестов в год и несколько сотен цитогенетических диагностик для пациентов, имеющих направление генетической консультативной клиники, клиники оплодотворения или же медицинских учреждений, находящихся за пределами больницы.

Флуоресцентная гибридизация in-situ является неотъемлемой частью цитогенетического обследования пациентов. Взаимодействуя с отделениями гематологии, онкопедиатрии, трансплантации костного мозга, мы проводим цитогенетические анализы клеток костного мозга у больных раком, в основном страдающих от лейкемии и лимфомы.

В рамках пренатальной диагностики нами в свою очередь, осуществляется скрининг населения генетических заболеваний среди различных этнических групп в Израиле в первом и втором триместрах (тройной тест). Новая методика QF-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция) позволяет увеличить спектр и количество определяемых диагнозов.

Биохимическая лаборатория ориентирована на болезни лизосомного накопления (или лизосомные болезни накопления) и является национальной лабораторией данного направления. Исследования, проводимые в ней, направлены на изучение нарушения хранения лизосом. Именно в данной лаборатории недавно идентифицировали ген, ответственный за Mucolipidosis IV типа.

Молекулярная генетическая лаборатория занимается изучением и молекулярной диагностикой широкого спектра заболеваний, а именно:

• муковисцидоза,
• миотонической дистрофии (болезни Россолимо – Куршмана – Штейнерта – Баттена),
• нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингхаузена),
• синдрома ломкой X-хромосомы (синдрома Мартина − Белла),
• спиноцеребеллярной атаксии,
• болезни Хантингтона,
• рака груди и яичников, предрасполагающих наличие генов (BRCA1 и BRCA2 − от Breast Cancer – рак груди),
• ретинобластомы,
• синдрома и болезни Шарко – Мари − Тута (невральной амиотрофии),
• синдрома Прадера − Вили,
• синдрома Ангельмана (синдрома «счастливой куклы/марионетки»),
• синдрома Бекви − Видемана,
• однородительской дисомии,
• семейной дизавтономии,
• болезни Канавана (спонгиозной младенческой дегенерации, спонгиозной дегенерации белого вещества мозга, болезни Кэнэвэн − ван-Богарта − Бертрана, губчатой дегенерации центральной нервной системы),
• болезни накопления гликогена I типа (болезни Гирке) и других.

Отличительной особенностью клиники «Хадасса» является персональный подход к каждому пациенту. Поэтому мы будем рады вам помочь и ответим на все ваши вопросы.

Как приехать на диагностику в Израиль в клинику «Хадасса»?

Чтобы записаться на консультацию к ведущему генетику или получить содействие в организации диагностики и лечения в Израиле, обратитесь к сотрудникам Health Plus, официального представителя клиники.

Координаторы Health Plus помогут подобрать врача, переслать ему результаты анализов, назначить время для консультации, оформить документы, снять жилье, заказать билеты.

После приезда в Израиль каждый заинтересованный в этом пациент может получить персонального куратора, который будет сопровождать его на все медицинские мероприятия, осуществляя перевод и координации.

Стоимость генетической диагностики в клинике «Хадасса»

Несмотря на высочайший уровень генной диагностики в клинике «Хадасса», ее стоимость ниже, чем в медицинских центрах США и Западной Европы.

Ниже приведены несколько примеров цен.

Запишитесь на консультацию к ведущим генетикам Израиля.

Вопросы и ответы

---

Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Отправить

Прикрепить медицинские документы

Перетащите сюда файлы или

Максимальное число фотографий:20

Максимальный размер фотографии:55 Mb

Разрешенные типы файлов:jpg, png

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

---

Статьи по теме

Детская диетология и консультации по детскому питанию

Лечение синдрома Марфана в Израиле

Лечение хориоангиомы в Израиле

Лечение эхинококкоза в Израиле