Клиника «Хадасса»: генетика

КЛИНИКА ХАДАССА ПРИНИМАЕТ ПАЦИЕНТОВ.

МЫ ПОМОЖЕМ В ОРГАНИЗАЦИИ:

удаленных - дистанционных консультаций
получения второго мнения
лечения в израильской клинике (после рассмотрения документов в индивидуальном порядке)

Узнать больше

NOVASEQ 6000 КЛИНИКИ «ХАДАССА» — НОВЫЙ УРОВЕНЬ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ

Применение: генетическое обследование детей с заболеваниями, причины которых не удается установить

Это инновационная система, секвенатор, для проведения генетического исследования с целью обнаружения н аследственных заболеваний, в том числе — неизвестных науке. Прибор позволяет гораздо быстрее и точнее, чем раньше, осуществить секвенирование экзома — сканирование ДНК для определения последовательности генов, кодирующих белки.

Новая технология значительно снизила стоимость секвенирования экзомов в Израиле

В большинстве случаев анализ проводится детям, страдающим от задержки в развитии, сердечных заболеваний, врожденной слепоты или глухоты и прочих патологий, причину которых не удалось выяснить с помощью других диагностических средств. Диагностика с помощью NovaSeq 6000 дает этим детям надежду на то, что для их болезни будет найдено лекарство или, как минимум, врачи смогут найти средства для улучшения их состояния и предотвращения прогрессирования заболевания.

В отличие от остальных израильских медицинских центров, которые ввели в эксплуатацию NovaSeq 6000, в клинике «Хадасса» прибор используется, в основном, с клиническими, а не с исследовательскими целями.

Активное применение нового секвенатора в генетической диагностике стало возможно в клинике благодаря самой большой в Израиле базе данных генетической информации, носящей название “Хадозом” (от сочетания названия клиники “Хадасса” и термина “экзом”). “Хадозом” содержит достаточное количество информации для сравнения имеющихся данных с результатами сканирования, у других клиник такого объема данных нет. Поэтому генетики других израильских медцентров, как правило, присылают результаты сканирования в клинику «Хадасса» для анализа и проверки.

В 2012 году руководительница отделения генетики клиники «Хадасса» профессор Орли Эльпелег стала первым специалистом в Израиле, начавшим проводить исследование экзомов.

Еще до приобретения NovaSeq 6000 генетики клиники под руководством профессора Эльпелег добились огромного успеха: ими были обнаружены более 100 новых генных мутаций, вызывающих различные опасные заболевания.

Аппарат может сканировать до 30 генетических проб одновременно.

Секвенирование экзомов проводится с помощью системы самых современных и быстродействующих компьютерных программ под названием PipeLine.

Все эти совершенные технологии позволили не только сделать процесс секвенирования гораздо более точным, но и значительно его ускорить: пациент получает результат меньше чем за 2 недели.

Перед проведением сканирования пациент должен пройти консультацию у врача-генетика, который даст направление на анализ, если он действительно необходим.

Статьи по теме:

NovaSeq 6000 клиники «Хадасса» — это новый уровень генетической диагностики в Израиле