Эпилепсия — характер заболевания, его диагностика и лечение

Таль Гильбоа

Заведующая отделением детской неврологии и Центром лечения детской эпилепсии больницы Хадасса в Израиле

Как возникает и развивается эпилепсия?
Эпилепсия — это заболевание головного мозга, которое проявляется в виде повторяющихся эпилептических приступов. Это могут быть самые разные проявления. Наиболее известные — судорожные приступы, при которых человек падает на землю, трясётся и теряет сознание.
Однако существуют и другие типы приступов. В одном случае это может быть просто отключение сознания и потеря связи с окружающей средой. В другом — подёргивание отдельной части тела или, например, «замирание» взгляда и автоматические движения.
В сущности, эпилепсия определяется как склонность к повторяющимся приступам.

Есть ли какие-либо признаки, указывающие на склонность к эпилепсии?
Нет, до первого приступа невозможно предсказать, что он произойдёт. Примерно 1% населения страдает от эпилепсии. У многих людей это хроническое заболевание, однако и дети и взрослые могут быть излечены или же со временем заболевание может пройти само по себе.
И даже без лечения, в некоторых случаях, течение заболевания естественным образом завершается.

Что касается генетической предрасположенности, то она действительно существует. Мы знаем, что у родителя с эпилепсией повышен риск рождения ребёнка с тем же заболеванием. Это не 100% и даже не 50%, но риск значительно выше среднего. Также известно, что существуют специфические гены, которые вызывают приступы или саму эпилепсию. Некоторые из них передаются по наследству, а некоторые возникают в результате мутаций у конкретного человека.

Могут ли, например, алкоголь или курение быть факторами риска?

Ни алкоголь, ни курение не вызывают эпилепсию напрямую, хотя существуют различные нездоровые привычки, которых мы не рекомендуем придерживаться.
В частности, в случае с алкоголем известно, что у людей с эпилепсией чрезмерное употребление алкоголя может ухудшить течение заболевания и усилить приступы. Поэтому мы настоятельно рекомендуем полностью отказаться от алкоголя, особенно при наличии диагноза эпилепсии.
Тем более, строго не рекомендуется употреблять запрещённые наркотические вещества.

Что касается обычных сигарет на сегодняшний день нет убедительных данных о том, что они влияют на развитие эпилепсии.

Как диагностируют эпилепсию?

Диагностика эпилепсии в основном базируется на анамнезе, который записывается со слов пациента и людей, присутствовавших во время приступов его болезни. Для точного диагностирования специфического типа эпилепсии невропатолог физически обследует больного и, в большинстве случаев, проводит исследование головного мозга — МРТ/КТ сканирование – и ЭЭГ (запись электрической активности мозга). В некоторых случаях при неясности диагноза применяется непрерывный долгосрочный ЭЭГ мониторинг.

У нас есть четыре основных направления лечения.

Первое и самое распространённое — это медикаментозная терапия. Она очень эффективна и включает приём таблеток, сиропов — форма значения не имеет.
Существует более двух десятков различных препаратов, которые действуют по разным механизмам и имеют разные побочные эффекты. Выбор зависит от типа приступов и формы эпилепсии.
Примерно у двух третей пациентов можно полностью контролировать приступы с помощью лекарств. Иногда требуется подобрать несколько препаратов, но часто уже первая или вторая попытка позволяет добиться полного контроля — без приступов.

Если пациент испробовал два или три препарата и приступы всё равно сохраняются, мы говорим о лекарственно-устойчивой эпилепсии. В этом случае есть три дополнительных опции:

Первая — хирургическое вмешательство. Это наиболее эффективный, но и сложный, потенциально опасный метод, к которому пациенты нередко относятся настороженно.
Суть операции в том, чтобы определить участок мозга, вызывающий приступы, и удалить его. Это нейрохирургическая операция, к которой ведёт длительная подготовка с применением различных методов визуализации.
Однако не всем пациентам она подходит. У некоторых людей очагов несколько или они расположены в зонах, которые нельзя удалить, например, отвечающих за речь или зрение. Тем не менее, если операция возможна, она может значительно улучшить качество жизни.
Операции проводят даже младенцам — начиная с трёх месяцев и без верхнего возрастного ограничения, если общее состояние здоровья позволяет.

Второе направление — кетогенная диета. Это специальный медицинский рацион, контролируемый обученным диетологом и неврологом. Суть в том, что вся энергия поступает из белков и жиров, почти полностью исключаются углеводы.
Диету трудно соблюдать, но она может быть эффективной: у 10–15% пациентов после неудачных попыток медикаментозного лечения наблюдается значительное улучшение. Хотя, как правило, полного контроля не удаётся достичь.
Существуют и другие диеты с похожим принципом действия, которые допускают небольшое количество углеводов, но все они требуют наблюдения специалиста.

Третье направление — нейростимуляция. Это устройства, генерирующие электрические импульсы, которые воздействуют на мозг. Существует три типа таких устройств:

• Вагусная стимуляция: устройство имплантируется под кожу в области грудной клетки или подмышки, а электрод ведёт к блуждающему нерву в шее. Импульсы проходят по нерву в мозг и со временем уменьшают частоту и силу приступов. Примерно у 10% взрослых достигается почти полное прекращение приступов, что касается детей — немного меньше. У половины пациентов наблюдается значительное снижение частоты приступов.
• Глубинная стимуляция мозга и адаптивная нейростимуляция: в этих методах электрод имплантируется непосредственно в мозг. Глубинная стимуляция подаёт импульсы постоянно с определённой частотой. Аккумулятор устройства требует замены каждые несколько лет.
  Адаптивная нейростимуляция работает иначе: она регистрирует активность мозга и при появлении признаков начала приступа посылает электрический импульс, чтобы остановить его.

Все эти устройства примерно одинаковы по эффективности: они редко устраняют приступы полностью, но могут значительно улучшить качество жизни.

Между приступами большинство людей с эпилепсией физически чувствуют себя хорошо.
Однако часто присутствуют эмоциональные сложности — тревожность, депрессия, особенно из-за неопределённости: невозможно предсказать, когда произойдёт следующий приступ.
Некоторые пациенты могут получать травмы во время приступов, особенно если они происходят часто.

Препараты также могут влиять на обмен веществ, поэтому иногда требуется приём витаминов.
Кроме того, из-за страха выйти на улицу и опасений перед приступом на людях, пациенты часто становятся менее активными, что может приводить к остеопорозу.
Низкая физическая активность, недостаток солнечного света — всё это также снижает уровень витамина D. То есть, имеются и физические, и психологические последствия.

Особое внимание следует уделять женщинам с эпилепсией во время беременности.
Приступы во время беременности крайне нежелательны, но также важно учитывать влияние препаратов на плод.
Поэтому женщинам с эпилепсией необходимо наблюдение у специалиста, который подберёт подходящую терапию, безопасную и для матери, и для ребёнка.