A A A
Читать резюмеШани Бройер

Заведующая стационарным отделением онкологического института «Шарет»

Читать резюмеАарон Поповцер

Заведующий департаментом онкологии

Читать резюмеСтивен Франк

Ведущий онколог

Читать резюмеОфер Гофрит

Заведующий отделением урологии

Читать резюмеАяла Хуберт (Губерт)

Руководитель центра диагностики и лечения опухолей ЖКТ

Множественная эндокринная неоплазия и её лечение

С 1 МАРТА 2022 ИЗРАИЛЬ ОТКРЫЛ ГРАНИЦЫ ДЛЯ ВСЕХ ИНОСТРАННЫХ ГРАЖДАН, ЧИТАЙТЕ ПОДРОБНЕЕ О ПРАВИЛАХ ВЪЕЗДА

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ НОВЫХ
РУССКОГОВОРЯЩИХ ГРАЖДАН ИЗРАИЛЯ

Сотрудники международного отдела оперативно:

  • инструктируют как собрать документы и заполнить декларации, необходимые для поездки;
  • организовывают очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
  • помогают организовать госпитализацию в клинику.

По всем вопросам обращайтесь в наш единый центр записи по телефону 8(800)550-96-30.

/

Профессор Бенджамин Глезер

Глава отделения эндокринологии и обмена веществ, Старший эндокринолог клиники Хадасса

Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — наследственный синдром, при котором существует тенденция развития опухолей в нескольких эндокринных железах.

Обычно принято говорить о двух типах МЭН-синдрома.

Множественная эндокринная неоплазия I типа

МЭН I типа, известная также как синдром Вермера, передаётся по аутосомно-доминантному типу — если один из родителей страдает синдромом Вермера, вероятность появления ребёнка с дефектным геном составляет 50%.
Наиболее часто МЭН I типа связана со следующими заболеваниями:

  •  гиперпаратиреоз;
  •  инсулома (опухоли островковой ткани поджелудочной железы);
  •  опухоли гипофиза.
Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Повышенная активность паращитовидных желёз

Гиперпаратиреоз или повышенная активность паращитовидных желез — это наиболее частое клиническое проявление синдрома Вермера. Существует четыре паращитовидных железы, которые располагаются на задней поверхности щитовидной железы. Они секретируют гормон, известный как паратгормон (РТН), отвечающий за баланс кальция в организме.

Увеличение количества паратгормона обычно наблюдается тогда, когда во всех четырёх паращитовидных железах увеличивается количество клеток, продуцирующих этот гормон (гиперплазия). Доброкачественная опухоль (аденома) более чем в одной паращитовидной железе – менее частая причина гиперсекреции паратгормона (РТН).

Избыточная секреция паратгормона способствует повышению концентрации ионов кальция в крови и моче (в основном, это касается пациентов в возрасте от 20 до 30 лет), что может приводить к образованию камней в почках, остеопорозу, болям в желудке, запорам, мышечной слабости, заболеваниям нервной системы, изменению поведения.

Инсуломы (аденомы островковой ткани поджелудочной железы)

Это второе наиболее частое проявление синдрома Вермера. Как правило, они возникают в том же возрасте, что и опухоли паращитовидных желёз. В отличие от других проявлений синдрома Вермера, 30% новообразований поджелудочной железы являются злокачественными и дают метастазы (главным образом, в печень). Эти опухоли могут продуцировать разные гормоны, избыток которых вызывает разные клинические симптомы — так, повышенная секреция инсулина приводит к гипогликемии, а гиперсекреция гастрина — к повышению кислотности желудочного сока и образованию язвы.

Опухоли гипофиза

Гипофиз — придаток головного мозга, располагающийся в костном кармане, называемом турецким седлом, непосредственно под гипоталамусом. Гормоны гипофиза, влияющие на рост, обмен веществ и репродуктивную функцию, регулируют работу многих эндокринных желёз организма. Доброкачественные опухоли гипофиза обнаруживаются у 50% пациентов с МЭН I типа.

Наиболее часто из опухолей гипофиза встречается пролактинома (опухоль, секретирующая гормон пролактин, регулирующий выделение грудного молока). Другие типы опухолей могут изменять выработку в организме гормона роста и кортизола (повышенная продукция последнего сопровождается развитием синдрома Иценко-Кушинга).

МЭН II типа можно подразделить на две категории:

МЭН IIа: эта категория включает медуллярную карциному щитовидной железы, гиперпаратиреоз и феохромоцитому (связанную с высвобождением адреналина). Ещё одной разновидностью МЭН IIа является семейная (наследственная) медуллярная карцинома щитовидной железы (МКЩЖ).

МЭН IIб: это сочетание МКЩЖ, феохромоцитомы, кожных новообразований или невромы.

МЭН IIа и IIб типов

Медуллярная карцинома щитовидной железы – это наиболее частое проявление МЭН IIа. Этот тип опухолей развивается из клеток щитовидной железы, выделяющих гормон кальцитонин. Функции этого гормона выяснены не до конца. Опухоль обычно возникает у детей. Если диаметр новообразования превышает 1 см, оно, как правило, даёт метастазы. Для ранней диагностики этого заболевания может применяться измерение уровня кальцитонина после внутривенного введения препаратов кальция.

Феохромоцитома встречается у 50% пациентов с синдромом МЭН IIа типа. Она вызывает повышение артериального давления, сопровождающееся головной болью, повышенной потливостью и учащённым сердцебиением.

Пациенты с синдромом МЭН IIб типа обычно имеют внешние признаки, напоминающие синдром Марфана (в том числе, непропорционально длинные конечности и удлинённые тонкие пальцы). Кроме того, для таких больных типичны невромы (опухолевидные разрастания нервной ткани) кончика языка, век (под ресницами), пищеварительного тракта. Симптомы МКЩЖ появляются в молодом возрасте. Около 50% пациентов имеют феохромоцитому (как и больные с выраженным МЭН-синдромом IIа типа).

Генетика

МЭН-синдром может быть наследственным. За его развитие отвечает мутация гена RET, локализованного в 10-й хромосоме. Этот ген кодирует белок, являющийся рецептором тирозинкиназы. Мутация нарушает непрерывную работу рецептора — и он начинает функционировать спорадически. 80% пациентов с синдромом МЭН IIа типа имеют мутацию в кодоне 634. Также мутации могут затрагивать кодоны 609, 611, 618, 620.

У 10%–15% пациентов имеет место мутация в кодоне 918.

Лечение множественной эндокринной неоплазии в МЦ «Хадасса»

Превентивной мерой, позволяющей воспрепятствовать появлению медуллярной карциномы щитовидной железы, является тиреоидэктомия (удаление щитовидной железы). Генетическое тестирование позволяет выявлять различные мутации и корректировать их в юном возрасте.

Детям с мутациями в кодонах 883, 918 или 922 удаляют щитовидную железу (процедура тиреоидэктомии) в возрасте одного года.

Детям с мутациями в кодонах 611, 618, 620, 630, 634 или 891 показана тиреоидэктомия в возрасте шести лет.

Для детей с мутациями в кодонах 609, 768, 791, 790, 804 или 912, существует две возможности:

  1. Тиреоидэктомия (с удалением или без удаления основных лимфоузлов) в возрасте от шести до десяти лет.
  2. Ежегодные анализы на содержание кальцитонина. При высоких уровнях этого гормона назначается тиреоидэктомия (с удалением или без удаления лимфоузлов).

Пациентам с мутацией гена RET рекомендуется проводить ежегодную диагностику (сканирование) на наличие феохромоцитомы. Другие анализы включают определение уровня кальция в крови и исследования на паратгормон.

У взрослых с медуллярной карциномой щитовидной железы (при размерах опухоли свыше 1 см) производится проверка на вовлечение в патологический процесс лимфатических узлов.

Исходя из результатов этого обследования может быть показана тиреоидэктомия с удалением центральных лимфатических узлов.

Если патологический процесс распространился на область шеи, можно уменьшить массу опухоли и избежать появления локальных рецидивов. Эффективность химиотерапии и препаратов, проходящих клинические испытания, еще не доказана.

Реакция на статью

/

Интересно

0%
/

Полезно

100%
/

Бесполезно

0%
/

Скучно

0%
/

50/50

0%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)