«Хадасса»

время работы

Орфанные заболевания: в МЦ Хадасса ежегодно спасают десятки детей

ЛЕЧЕНИЕ В ИЗРАИЛЕ СНОВА ДОСТУПНО — ХАДАССА ЖДЕТ ПАЦИЕНТОВ

Клиника «Хадасса» продолжает оказывать помощь иностранным пациентам даже во время карантина. Сотрудники международного отдела помогают оперативно:

  • согласовать разрешение в консульстве и Министерстве здравоохранения на прилет в Израиль;
  • организовать очную консультацию с врачом и все необходимые процедуры;
  • организовать госпитализацию в клинику.

ПО ВСЕМ ВОПРОСАМ ОБРАЩАЙТЕСЬ В НАШ ЕДИНЫЙ ЦЕНТР ЗАПИСИ ПО ТЕЛЕФОНУ 8(800)550-96-30

Здесь вы сможете пройти предварительную диагностику и получить удаленную консультацию ведущего израильского специалиста.

Во всех странах мира орфанные заболевания давно превратились в серьезную проблему: на нынешний день учеными зарегистрировано более 7 000 редких болезней. Таким образом, хотя каждое заболевание в отдельности встречается не так часто, вместе эти наследственные болезни составляют весьма распространенное явление – примерно 8% жителей земного шара, а это более 60 млн. человек, больны одним из орфанных заболеваний.

Если Вы не понаслышке знаете о том, что такое орфанные заболевания, если эта беда постигла ребенка из семьи Ваших родственников или знакомых, обратитесь к специалистам израильского медицинского центра Хадасса: если есть способ спасти Вашего ребенка, мы сделаем все возможное.


По вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний обращайтесь к доктору наук Ларисе Амир.
Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК


Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.


Для справки:

  • По разным оценкам в России к 2017 году было зарегистрировано от 1.5 до 5 миллионов больных с редкими заболеваниями.
  • В 2017 году в Украине на лечение орфанных заболеваний был выделен 1 млрд. гривен, и эта сумма почти сразу же была признана недостаточной.
  • В Беларуси зарегистрированы тысячи случаев орфанных заболеваний, по оценкам местной прессы ими болеют от 6% до 8% населения.

Международный день редких (орфанных) заболеваний

Во всем мире этот день отмечают 28 февраля (если год не високосный) и 29 февраля в високосный год. Это очень символично: «исчезающая» дата символизирует тот факт, что редкие заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас. Официальный статус этот день получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Основная цель дня орфанных заболеваний – донести до широкой общественности, насколько данная проблема серьезна и требует пристального внимания, как со стороны самих граждан, так и со стороны государства.

Главное средство спасения – ранняя диагностика

Редкие генетические заболевания у детей очень опасны, а их лечение тем эффективнее, чем раньше оно начинается. Однако врачам стран бывшего СНГ, как показывает статистика, не часто удается своевременно диагностировать подобную болезнь.

Если ребенок вдруг начал часто спотыкаться при ходьбе, у него ослабли зрение и слух, вздулся живот, он не прибавляет в весе, и при этом врачи затрудняются поставить ему диагноз, то существует возможность, что он болен одним из редких генетических заболеваний.

Хадассе нет равных в диагностике орфанных заболеваний

Для обнаружения орфанных заболеваний в медицинском центре используются самые современные генетические тесты, опираясь на которые специалисты иерусалимской больницы безошибочно обнаруживают любые известные генные мутации, при своевременном обращении – на самой ранней стадии. Но это еще не все: врачам Хадассы также нередко удается пополнить длинный список редких болезней.

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Так в апреле 2017 года в одном из самых престижных международных изданий в области генетики American Journal of Human Genetics появилась публикация о результатах исследований, проведенных группой ученых под руководством заведующей отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса профессора Орли Эльпелег. Исследовательская группа сумела впервые описать неизвестное до сих пор опасное генетическое заболевание, поражающее нервную систему ребенка, и разработать методы его раннего обнаружения.

Профессор Орли Эльпелег

Эксперт мирового уровня в области клинической генетики, педиатр, заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Благодаря безошибочным диагнозам профессора Эльпелег были спасены сотни детей.

Читать резюме врача

Не только редкие, но и «прячущиеся»

Одна из сложностей диагностирования некоторых орфанных заболеваний заключается в большой схожести между их симптомами и симптоматикой других патологий. Например, орфанные заболевания могут «маскироваться» под:

  • ДЦП
  • Ранний детский аутизм
  • Спинальную мышечную атрофию

И другие распространенные заболевания.

В этом случае знаний обычного невролога, педиатра или врача другого профиля явно недостаточно, ребенка должен осмотреть опытный специалист именно по редким генетическим заболеваниям у детей. Обратившись в Хадассу, вы получите консультацию и лечение у ведущих экспертов в данной области и сможете быть полностью уверенными в правильности диагноза и максимальной эффективности назначенной терапии.

Лечение орфанных заболеваний в Израиле

МЦ Хадасса – университетская клиника, старейшее медучреждение Израиля, обладающее мощной научной и технологической базой, поэтому орфанные заболевания здесь лечат, применяя инновационные методы генной и энзимозаместительной терапии, а также с помощью доказавшей свою исключительную эффективность пересадки стволовых клеток, в частности – трансплантации костного мозга (ТКМ).

Уникальные специалисты по ТКМ

В некоторых случаях ТКМ является единственным методом эффективного лечения орфанных заболеваний. В МЦ Хадасса эту процедуру проводят всемирно известные специалисты, не имеющие конкурентов в Израиле.

Профессор Полина Степенски

Онкогематолог со стажем более 19 лет, специалистка мирового уровня в области трансплантации костного мозга.

Профессор Степенски провела около 500 успешных ТКМ.

Читать резюме врача

Письмо от родителей
От всего сердца благодарим профессора Полину Степенски и весь персонал больницы Хадасса, которые подарили шанс на жизнь моему сыну! Ему диагностировали остеопетроз (мраморную болезнь). Слава Богу, что пересадка костного мозга прошла успешно! Спасибо огромное!
Екатерина, Россия

Доктор Ирина Зайдман

Педиатр и онкогематолог со стажем более 17 лет, заведующая педиатрическим отделением ТКМ клиники Хадасса.

Работая в Израиле и за рубежом, провела более 400 успешных ТКМ.

Читать подробнее

Читать резюме врача

Письмо от родителей
Нам очень повезло, что дочку лечила именно доктор Ирина Зайдман. Это очень чуткий, внимательный человек и прекрасный профессионал. К ней всегда можно обратиться за помощью, консультацией, она умеет успокоить, вселить надежду. Доктор Ирина, Вы – наше спасение! Пусть у вас в жизни все будет хорошо!
Ольга, Казахстан

Благотворительные фонды помогают приехать на лечение в Израиль

Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами, которые уже обеспечили десятки больных редкими заболеваниями детей средствами, необходимыми для прохождения лечения в МЦ Хадасса. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в эти организации.

  • Русфонд
  • World Vita
  • Благотворительный фонд «Алеша»
  • Благотворительный фонд «Артемка»
  • Благотворительный фонд «Клуб добряков»
  • Благотворительный фонд «Помогать легко»
У вас возникли вопросы? Обращайтесь к нам и получите ответ по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно) по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il или заполнив контактную форму

Нажимая кнопку "Получить консультацию", я даю согласие на обработку персональных данных

Примеры орфанных заболеваний, которые диагностируют и лечат в МЦ Хадасса

Новообразования


  • синдром множественных эндокринных неоплазий
  • гемангиома
  • лимфангиома

Заболевания крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм


  • геморрагическая тромбоцитемия
  • синдром Имерслунда-Грасбека
  • альфа-талассемия
  • бета-талассемия
  • дельта-бета-талассемия
  • серповидно-клеточная анемия
  • наследственный сфероцитоз
  • наследственный эллиптоцитоз
  • гемолитическая анемия
  • атипичный гемолитико-уремический синдром
  • апластическая анемия
  • анемия Даймонда-Блекфена
  • пурпура
  • гипергаммаглобулинемия
  • IPEX-синдром
  • аденозиндезаминазная недостаточность
  • недостаточность лейкоцитарной адгезии
  • ретикулярный дисгенез
  • болезнь Виллебранда
  • детский генетический агранулоцитоз
  • врожденная метгемоглобинемия
  • эозинофилия
  • гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
  • синдром Розаи-Дорфмана
  • комбинированный иммунодефицит
  • синдром Вискотта-Олдрича
  • синдром Ниймаген
  • синдром Блума
  • хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ)
  • синдром ICF: NEMO синдром
  • синдром Ди Георга (Ди Джорджа, велокардиофациальный синдром) 
  • синдром Оменна
  • синдром Чедиака-Хигаси
  • хрящево-волосяная гипоплазия

Метаболические заболевания и болезни эндокринной системы


  • детская пролактинома
  • болезнь Иценко-Кушинга
  • адреногенитальный синдром
  • синдром Ларона
  • врожденный гиперинсулинизм
  • тирозинемия
  • болезнь «кленового сиропа»
  • адренолейкодистрофия
  • синдром Фанкони
  • цистиноз
  • болезнь Хартнупа
  • синдром Лоу
  • гликогеноз
  • галактоземия
  • болезнь Гоше
  • болезнь Фабри
  • болезнь Ниманна-Пика
  • муковисцидоз
  • семейная средиземноморская лихорадка
  • аспартилглюкозаминурия
  • синдром Вольфрама
  • болезнь Фарбера
  • метахроматическая лейкодистрофия
  • мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлера-Шейе)
  • мукополисахаридозы III, IV, VI, VII типов
  • муколипидоз
  • альфа-маннозидоз
  • бета-маннозидоз
  • сиалидоз
  • галактосиалидоз
  • а-бета-липопротеинемия
  • синдром Леша-Нихана
  • болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»)
  • порфирия
  • первичный ювенильный гемохроматоз
  • болезнь Александера
  • болезнь Краббе
  • синдром Прадера–Вилли
  • синдром Швахмана-Даймонда

Заболевания нервной системы


  • синдром Туретта
  • болезнь Галлервордена-Шпатца
  • дистрофия Дюшенна
  • мальформация Арнольда-Киари тип 1
  • сирингомиелия

Врожденные аномалии


  • синдром Гольденхара
  • синдром Холта-Орама
  • синдром Лорена–Муна-Бидля
  • туберозный склероз (болезнь Бурневилля)
  • синдром Пьера-Робена
  • дисплазическая дистрофия
  • врожденный ихтиоз

Другие заболевания (болезни пищеварительной системы, болезни системы кровообращения, и пр.)


  • ретинальная дистрофия
  • легочная артериальная гипертензия
  • гипертрофическая кардиомиопатия
  • синдром Тимоти
  • синдром Андерсена-Тавила
  • синдром Джервелла-Ланге-Нильсена
  • болезнь Грисцелли
  • синдром парциального альбинизма –иммунодефицита
  • гранулематоз Вегенера
  • синдром Черджа-Стросса
  • болезнь Бехчета
  • нефротический синдром
  • болезнь Крона
  • синдром Романо-Уорда
  • синдром Костманна

Хотите узнать больше о редких заболеваниях у детей, получить консультацию профессора Полины Степенски или доктора Ирины Зайдман, задать вопрос о диагностике или лечении?

Оставьте свои данные, запишите вопрос или пожелание, и наши консультанты свяжутся с Вами в самое ближайшее время.

Доктор наук Лариса Амир будет рада Вам помочь.

Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

Реакция на статью

ИНТЕРЕСНО

26%

ПОЛЕЗНО

65%

БЕСПОЛЕЗНО

3%

СКУЧНО

1%

50/50

3%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Нажимая кнопку "Отправить", я даю согласие на обработку персональных данных