Орфанные заболевания: в МЦ Хадасса ежегодно спасают десятки детей

Лечение орфанных заболеваний в клинике «Хадасса» это:

  • новейшие генетические тесты;
  • инновационные методы энзимозаместительной терапии;
  • передовые методики трансплантации костного мозга (ТКМ) и клеток пуповинной крови;
  • постоянное внедрение разработанных учеными клиники «Хадасса» инновационных лекарств.

В клинике «Хадасса» применяют самые передовые методики лечения орфанных заболеваний — от заместительной энзимной терапии до пересадки стволовых клеток. Клиника является инициатором и участником многих международных клинических исследований, цель которых – найти эффективное лечение для смертельных заболеваний, перед которыми пока бессильна медицина.

Трансплантация костного мозга (ТКМ) является одним из основных, а подчас единственным методом лечения множества орфанных заболеваний.

Лечение проводится под руководством всемирно признанных специалистов, таких как онкогематологи профессор Полина Степенски и доктор Ирина Зайдман.

Если Вы не понаслышке знаете о том, что такое орфанные заболевания, если эта беда постигла ребенка из семьи Ваших родственников или знакомых, обратитесь к специалистам израильского медицинского центра Хадасса: если есть способ спасти Вашего ребенка, мы сделаем все возможное.


По вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний обращайтесь к доктору наук Ларисе Амир.
Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК


Успехи отделения трансплантации костного мозга (ТКМ)

К началу 2022 года в клинике «Хадасса» было проведено более 4 400 успешных пересадок костного мозга (ТКМ), из них более 1 500 — детям, страдающим редкими генетическими заболеваниями.

В августе 2018 года отделение ТКМ клиники «Хадасса» стало первым в Израиле центром трансплантации костного мозга, получившим полную аккредитацию международного Объединенного Аккредитационного Комитета ISCT-EUROPE & EBMT (JACIE). Читать подробнее>>

Лечение орфанных заболеваний: случаи из практики

Врачи поставили маленькому Тимуру (Ульяновск, Россия) диагноз «остеопетроз». Это опасное орфанное заболевание. Единственным шансом на спасение оставалась трансплантация костного мозга (ТКМ).

Процедуру ТКМ маленькому пациенту провела профессор Полина Степенски, руководитель отделения трансплантации костного мозга клиники «Хадасса».

Сейчас мальчик чувствует себя хорошо, продвижение болезни удалось остановить, донорский трансплантат функционирует нормально.

Смотреть видеоотзыв мамы Тимура>>

Габриэль с мамой

В Грузии Габриэлю был поставлен диагноз «иммунодефицит», однако местные врачи не могли назвать точный вид орфанного заболевания.

Мама Габриеля Ирма обратилась за помощью к генетикам Университетской клиники «Хадасса», которые подтвердили и уточнили диагноз. Единственным способом спасти жизнь маленького пациента с тяжелым комбинированным иммунодефицитом была трансплантация костного мозга (ТКМ). Сложная процедура прошла успешно и вскоре Габриэль вернулся здоровым домой.

Смотреть видеоотзыв мамы Габриэля>>

Ваня с мамой на кампусе «Хадасса Эйн-Керем» (2020)

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз.

В клинике «Хадассаќ у него обнаружили редкое и очень опасное орфанное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Сейчас мальчик прекрасно себя чувствует и прекрасно развивается. Время от времени мама его привозят на осмотры в клинику «Хадасса».

Смотреть видеоотзыв мамы Вани>>

Письма от благодарных родителей

Письмо от родителей
От всего сердца благодарим профессора Полину Степенски и весь персонал больницы Хадасса, которые подарили шанс на жизнь моему сыну! Ему диагностировали опасное орфанное заболевание остеопетроз (мраморную болезнь). Слава Богу, что пересадка костного мозга (ТКМ) прошла успешно! Спасибо огромное!
Екатерина, Россия

Профессор Полина Степенски — заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых, гематоонколог.

Специализация: Ведущий специалист по ТКМ.К проф. Степенски обращаются за консультациями не только израильские специалисты в данной области, но и ведущие зарубежные эксперты, благодаря ее знаниям и мастерству были спасены десятки детей, от которых отказались в других клиниках.

Cтаж — более 20 лет.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Письмо от родителей
Нам очень повезло, что от орфанного заболевания дочку лечила с помощью ТКМ именно доктор Ирина Зайдман. Это очень чуткий, внимательный человек и прекрасный профессионал. К ней всегда можно обратиться за помощью, консультацией, она умеет успокоить, вселить надежду. Доктор Ирина, Вы – наше спасение! Пусть у вас в жизни все будет хорошо!
Ольга, Казахстан

Доктор Ирина Зайдман — заведующая детским подразделением департамента трансплантации костного мозга.

Специализация: ТКМ. Эксперт с мировым именем, провела более 400 успешных процедур ТКМ. Доктор хорошо известна за границей, особенно по многочисленным публикациям в русскоязычных СМИ.

Cтаж — более 18 лет.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Для получения более точной информации о стоимости лечения и специальных предложениях нажмите кнопку УЗНАТЬ ТОЧНЫЕ ЦЕНЫ

Точная и оперативная диагностика орфанных заболеваний

Термин «орфанные заболевания» появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 разновидностей этих болезней (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), ими страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна: бывают патологии, встречающиеся у одного из миллиона человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом.

Редкие генетические заболевания у детей очень опасны, а их лечение тем эффективнее, чем раньше оно начинается. Однако врачам стран бывшего СНГ, как показывает статистика, не часто удается своевременно диагностировать подобную болезнь.

Если ребенок вдруг начал часто спотыкаться при ходьбе, у него ослабло зрение и слух, вздулся живот, он не прибавляет в весе, и при этом врачи затрудняются поставить ему диагноз, то существует возможность, что он болен одним из редких генетических заболеваний.

Одна из сложностей диагностирования некоторых орфанных заболеваний заключается в большой схожести между их симптомами и симптоматикой других патологий. Например, орфанные заболевания могут «маскироваться» под:

  • ДЦП
  • Ранний детский аутизм
  • Спинальную мышечную атрофию

И другие распространенные орфанные заболевания.

В этом случае знаний обычного невролога, педиатра или врача другого профиля явно недостаточно, ребенка должен осмотреть опытный специалист именно по редким генетическим заболеваниям у детей. Обратившись в клинику «Хадасса», вы получите консультацию и лечение у ведущих экспертов в данной области и сможете быть полностью уверенными в правильности диагноза и максимальной эффективности назначенной терапии.

Во многих случаях орфанные заболевания могут быть идентифицированы лишь на основании генетических исследований. На базе клиники «Хадасса» работают ведущие генетики мира. В их распоряжении имеются самые современные тесты, которые обеспечивают не только максимальную точность, но и оперативность диагностики.

В апреле 2017 года в одном из самых престижных международных изданий в области генетики American Journal of Human Genetics появилась публикация о результатах исследований, проведенных группой ученых под руководством заведующей отделением генетических и метаболических заболеваний клиники «Хадасса» профессора Орли Эльпелег. Исследовательская группа сумела впервые описать неизвестное до сих пор опасное редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему ребенка, и разработать методы его раннего обнаружения.

Профессор Орли Эльпелег

Заведующая отделением генетических и метаболических заболеваний МЦ Хадасса.

Стаж – более 28 лет.

Читать резюме врача <Записаться на консультацию

Генетическая диагностика перед ТКМ: уникальное оборудование

Для проведения генетических исследований с целью обнаружения наследственных заболеваний, в том числе — неизвестных науке, генетики клиники «Хадасса» используют инновационный секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina. Этот прибор позволяет гораздо быстрее и точнее осуществить сканирование ДНК для определения последовательности кодирующих белки генов.

В отличие от остальных израильских медицинских центров, где данный прибор используется почти исключительно в исследовательских целях, в клинике «Хадасса» его активно применяют в диагностике редких генетических (орфанных) заболеваний.

Это различие в подходах обусловлено размером базы генетических данных: при наличии небольшой базы работа NovaSeq 6000, заключающаяся в проведении быстрого сравнительного анализа, теряет смысл. В клинике «Хадасса» собрана самая полная база генетических данных в Израиле, которая называется HADASSOME, поэтому только здесь секвенатор используется в клинических целях. Генетики из других медицинских центров страны постоянно обращаются к иерусалимским коллегам за консультацией.NovaSeq 6000 значительно снизил стоимость секвенирования экзомов в Израиле.

Прибор сканирует ДНК, которую извлекают из крови пациента, полученной в ходе обычного анализа крови. Генетический материал помещают в специальную проточную кювету, разделенную на множество ячеек. К сканированию материал готовит современная роботизированная система.

NovaSeq 6000 обладает повышенной точностью — каждую такую ячейку прибор сканирует 32 млн. раз. Еще одно преимущество новейшего аппарата — пропускная способность: он может сканировать до 30 генетических проб одновременно. Секвенирование экзомов проводится с помощью системы самых современных и быстродействующих компьютерных программ под названием PipeLine.

Все эти совершенные технологии позволили не только сделать процесс секвенирования гораздо более точным, но и значительно его ускорить: пациент получает результат меньше чем за 2 недели.

У вас возникли вопросы?
Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно) по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il или заполнив контактную форму

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте


Краткий перечень орфанных заболеваний, которыми занимаются в клинике «Хадасса»

  • гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз;
  • альфа-маннозидоз;
  • адренолейкодистрофия (Х-АЛД);
  • болезнь Краббе;
  • болезнь Ниманна-Пика;
  • анемия Швахмана-Даймонда;
  • тяжелая комбинированная иммунная недостаточность;
  • хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ);
  • синдром Вискотта — Олдрича.

Клиника «Хадасса» предоставляет консультации ведущих специалистов в области орфанных заболеваний

Ежегодно в рейтинг лучших врачей Израиля по версии журнала FORBES входят около 150 специалистов Университетской клиники «Хадасса».

  • Профессор Яков Беркун, заведующий педиатрическим отделением, специалист по иммунодефицитам. В 2019-2021 гг. вошел в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.
  • Профессор Шимон Райф, заведующий педиатрическим отделением, специалист по детской гастроэнтерологии и гепатологии. В 2018-2020 гг. вошел в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.
  • Профессор Шимон Эдвардсон, ведущий специалист отделения детской неврологии.
  • Профессор Вардиэла Майнер, заведующая Центром клинической генетики. В 2018-2021 гг. вошла в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.
  • Профессор Эйтан Керем, заведующий департаментом педиатрии и отделением детской пульмонологии, всемирно известный специалист по муковисцидозу. В 2018-2021 гг. вошел в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.
  • Доктор Таль Гильбоа, заведующая отделением детской неврологии и Центром лечения детской эпилепсии.
    Доктор Мордехай Слей, директор гастро-аллергической мультидисциплинарной клиники. В 2019 г. вошел в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.
  • Доктор Малена Коэн-Симберкно, ведущий специалист отделения детской пульмонологии. В 2021 г. вошла в рейтинг «Лучшие врачи Израиля», ежегодно публикуемый журналом FORBES.

Благотворительные фонды помогают приехать на лечение орфанных заболеваний в Израиль

При работе с пациентами, страдающими от редких генетических заболеваний, международный отдел клиники «Хадасса» тесно сотрудничает с ведущими благотворительными фондами, которые уже обеспечили десятки больных орфанными заболеваниями детей средствами, необходимыми для прохождения лечения в клинике. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в эти организации (см. краткий список ниже).

  • Русфонд
  • World Vita
  • Благотворительный фонд «Алеша»
  • Благотворительный фонд «Артемка»
  • Благотворительный фонд «Клуб добряков»
  • Благотворительный фонд «Помогать легко»

Читайте подробнее:

Инструкция для родителей по обращению в благотворительные фонды.

Инструкция по сбору средств на ТКМ в соцсетях.

Лечение орфанных заболеваний в Израиле

Университетская клиника «Хадасса» – старейшее медучреждение Израиля, обладающее мощной научной и технологической базой, поэтому орфанные заболевания здесь лечат, применяя инновационные методы генной и энзимозаместительной терапии, а также с помощью доказавшей свою исключительную эффективность пересадки стволовых клеток, в частности – трансплантации костного мозга (ТКМ).

День орфанных заболеваний

Во всем мире день орфанных заболеваний отмечают 28 февраля (если год невисокосный) и 29 февраля в високосный год. Это очень символично: «исчезающая» дата символизирует тот факт, что редкие генетические заболевания долго оставались незамеченными, а многие скрываются в тени и сейчас. Официальный статус этот день получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS. Основная цель дня орфанных заболеваний – донести до широкой общественности, насколько данная проблема серьезна и требует пристального внимания, как со стороны самих граждан, так и со стороны государства.


Хотите узнать больше о редких заболеваниях у детей, получить консультацию профессора Полины Степенски или доктора Ирины Зайдман, задать вопрос о диагностике или лечении?

Оставьте свои данные, запишите вопрос или пожелание, и наши консультанты свяжутся с Вами в самое ближайшее время.

Доктор наук Лариса Амир будет рада Вам помочь.

Телефон для связи: +972 506 171 885 (Viber, WhatsApp)

Реакция на статью

/

Интересно

26%
/

Полезно

65%
/

Бесполезно

2%
/

Скучно

1%
/

50/50

2%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)