Лечение бета-талассемии у детей в Израиле

Проф. Полина Степенски

Заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых

Клиники Израиля укомплектованы высококвалифицированным персоналом. Уровень знаний врачей и среднего медперсонала постоянно контролируется и повышается.

Лечебное и диагностическое оборудование клиник соответствует последним мировым требованиям. Это позволяет лечить даже те заболевания, которые на родине пациента считаются неизлечимыми.

При лечении ребенка с бета-талассемией применяют новейшие диагностические и терапевтические технологии.

Клиника «Хадасса» является одним из лидеров в сфере лечения бета-талассемии у детей в Израиле и в мире, как и в области лечения многих других орфанных заболеваний.

Лечением бета-талассемии у детей в клинике занимается всемирно известный трансплантолог проф. Полина Степенски.

Запишитесь на консультацию к ведущему специалисту по лечению бета-талассемии в Израиле.

Преимущества лечения бета-талассемии у детей в клинике «Хадасса»

Высокие показатели в данном направлении медицины напрямую зависят от успехов отделения трансплантации костного мозга (ТКМ), в 2018 году ставшее первым в Израиле профильным медицинских учреждением, получившим аккредитацию международного Объединенного Аккредитационного Комитета ISCT-EUROPE & EBMT (JACIE).

Уровень полного успеха при применении ТКМ в клинике превышает все имеющиеся на сегодня мировые стандарты и составляет 95%.

К началу 2022 года в клинике детям было проведено около 1 450 успешных пересадок костного мозга.

Еще одно немаловажное преимущество клиники — это успехи ее генетиков, ведь генетическая диагностика играет очень важную роль в процессе лечения орфанных заболеваний.

Лечение бета-талассемии у детей

Лечебная тактика при различных формах бета-талассемии у детей неодинакова.

Так, ребенок с малой формой в большинстве случаев не нуждается в лечении, тогда как пациентам с большой формой необходима гемотрансфузионная терапия уже с первых месяцев жизни. Детям, больным бета-талассемией, вводят:

• размороженные и отмытые эритроциты;
• препараты, связывающие железо;
• глюкокортикоиды (при гемолитических кризах);
• фолиевую кислоту;
• витамины группы В, С, Е.

При выраженном увеличении селезенки ребенку показано ее оперативное удаление.

Трансплантация костного мозга

При лечении бета-талассемии у детей в Израиле успешно проводят трансплантацию костного мозга от родственного или совместимого неродственного донора.

В случае, если нет подходящего родственного донора, специалисты клиники обращаются в международный донорский Регистр, насчитывающая около 6 миллионов человек.

Перед введением трансплантата в течение 5 – 6 дней выполняется высокодозная терапия для уничтожения патологически измененных клеток костного мозга пациента. Ребенок находится в специально оборудованной стерильной палате. Во время химиотерапии у него резко ухудшается самочувствие, возможно возникновение инфекций. Затем через специальный катетер вводят подготовленный трансплантат.

Реабилитация после ТКМ занимает 3 – 4 недели. В это время вводятся иммунодепрессанты для улучшения приживления.

Преимплантационная генетическая диагностика

В 1996 году «Хадасса» стала первой в Израиле клиникой, начавшей применять данную программу.

В ходе процедуры специалисты по ЭКО извлекают максимально возможное количество ооцитов, оплодотворяют их и помещают на 3 дня в инкубатор. Когда эмбрион развивается до 8 клеток, врачи берут одну или две из них для обследования. Затем выбирается эмбрион, свободный от генетических мутаций, и имплантируется в полость матки. Таким образом, женщина может родить здорового ребенка, не наследующего генетическое заболевание.

В случае, если первый ребенок болен бета-талассемией, а ПГД проводится перед рождением второго ребенка, процедура имеет дополнительное значение, ведь второй ребенок становится для первого родственным донором и спасает брата или сестру от смертельно опасного недуга. В клинике было уже несколько подобных случаев.

Прогноз после лечения и последствия

Бета-талассемия относится к очень опасным болезням. При большой талассемии, без своевременного лечения ребенок погибает на первом году жизни.

Из основных осложнений большой бета-талассемии у детей можно выделить:

• поражения суставов и костной ткани;
• дистрофические поражения миокарда;
• гастриты;
• цирроз печени;
• сахарный диабет;
• трофические язвы;
• патологические переломы;
• частые инфекционные заболевания;
• задержка физического развития.

При промежуточной и малой формах вероятность хорошего клинического исхода выше, особенно при правильном, активном и продолжительном лечении.

Как приехать в Израиль на лечение бета-талассемии?

Медицинский туризм — одна из наиболее развитых отраслей в Израиле. Ежегодно сюда приезжают тысячи иностранных граждан с целью поправить здоровье. Именно в Израиле можно получить качественную медицинскую помощь, стоимость которой будет вполне умеренной.

Health-Plus WMA является службой поддержки и официальным представителем клиники «Хадасса» на международном рынке.

Health-Plus WMA возьмет на себя все формальности, связанные с поездкой в Израиль, обеспечит Вас необходимой информацией, поможет заказать билеты на самолет и проживание, предоставит русскоязычного куратора-переводчика на все время пребывания в стране.

Стоимость лечения бета-талассемии в Израиле

Стоимость лечения бета-таласемии у детей в Израиле в клинике «Хадасса» значительно ниже, чем в медицинских центрах США и Европы.

Все расчеты осуществляются напрямую, непосредственно в кассу клиники.

Узнать точную стоимость лечения бета-талассемии у детей в Израиле можно только проконсультировавшись у врача израильской клиники. Доктор должен осмотреть ребенка, детально изучить результаты дополнительных методов исследования, составить диагностический и лечебный план. Предварительные цены на лечение бета-талассемии у детей в Израиле можно узнать у нашего менеджера. Он ответит на все интересующие вопросы и посчитает примерную стоимость лечения ребенка.

Некоторые цены для общей ориантации пациента:

Что такое бета-талассемия у детей?

Бета-талассемия — тяжелое генетическое заболевание крови, которое характеризуется недостаточным выработкой бета-глобина. В норме в организме взрослого человека циркулирует гемоглобин А, содержащий два альфа-глобина и два бета-глобина. При мутации в генах, отвечающих за синтез глобинов, нарушается синтез гемоглобина, что ведет к функциональной недостаточности и гибели эритроцитов (красных телец крови, отвечающих за перенос кислорода).

Согласно Международной классификации болезней, бета-талассемии присвоен код D56.1.

Симптомы и диагностика в Израиле

При лечении бета-талассемии у детей в Израиле в клинике «Хадасса» проводится генетическая диагностика.

В данной области клиника занимает лидирующее положение в стране.

Для проведения генетических исследований с целью обнаружения наследственных заболеваний, в том числе — неизвестных науке, генетики клиники «Хадасса» используют инновационный секвенатор NovaSeq 6000 компании Illumina. Этот прибор позволяет гораздо быстрее и точнее осуществить сканирование ДНК для определения последовательности кодирующих белки генов.

В отличие от остальных израильских медицинских центров, где данный прибор используется почти исключительно в исследовательских целях, в клинике «Хадасса» его активно применяют в диагностике генетических заболеваний.

Это различие в подходах обусловлено размером базы генетических данных: при наличии небольшой базы работа NovaSeq 6000, заключающаяся в проведении быстрого сравнительного анализа, теряет смысл.

При гомозиготной (унаследованной от обоих родителей) бета-талассемии симптомы проявляются сразу после рождения ребенка. Для нее характерны:

• бледность кожных покровов;
• лимонный цвет кожи;
• отставание в психомоторном развитии (по сравнению со сверстниками);
• специфические черты лица (башенновидный череп, монголоидный овал лица, увеличенная верхняя челюсть, расширенная носовая перегородка).

При дополнительном обследовании обнаруживают увеличение печени и селезенки, застойную сердечную недостаточность. При рентгенографическом исследовании черепа при большой форме бета-талассемии появляется феномен «волосатого черепа». Трубчатые и плоские кости характерно исчерчены, заметны очаги уменьшения плотности костной ткани.

Малая, или гетерозиготная форма, (унаследованная от одного родителя) часто проходит бессимптомно или с незначительными внешними проявлениями, что зависит от индивидуальных особенностей ребенка. Основную опасность при малой бета-талассемии представляет неустойчивость к инфекционным заболеваниям.

Бета-талассемию следует заподозрить у детей с отягощенным семейным анамнезом, характерной клинической картиной и соответствующими лабораторными показателями. Пациенты жалуются на плохой аппетит, слабость, сонливость, головокружения, головную боль и даже временную потерю сознания. Все эти признаки обусловлены недостатком железа в крови.

Типичными изменениями в крови ребенка, больного бета-талассемией, являются:

• понижение уровня гемоглобина и цветового показателя;
• наличие мишеневидных красных клеток крови;
• повышение уровня железа в сыворотке крови;
• непрямая гипербилирубинемия.

Для оценки состояния печени и селезенки используют УЗИ органов брюшной полости. Детям необходимо проконсультироваться у гематолога и генетика, а также пройти молекулярно-генетические исследования, с помощью которых выявляют мутацию в локусе альфа или бета-глобина, нарушающую выработку полипептидной цепи.

Для записи на консультацию и прием к проф. Полине Степенски, всмирно известному специалисту по лечению бета-талассемии, обратитесь к сотрудникам международного отдела, заполнив форму заявки.