Первичный иммунодефицит (ПИД): ответы на самые популярные вопросы

1. Можно ли предотвратить болезнь?
2. Можно ли обнаружить редкую болезнь на ранней стадии?
3. Может ли иммунодефицит передаться другим детям/членам семьи?
4. Существует ли эффективное лечение первичного иммунодефицита?
5. Как обратиться в благотворительные фонды для финансовой помощи?

Первичный иммунодефицит (ПИД) — группа редких генетических заболеваний, включающая в себя более сотни видов различных нарушений. Как и у большинства орфанных болезней, постановка диагноза ПИД может занять несколько месяцев, а порой и лет. Долгое время малыш проходит через множество обследований и получает неэффективное симптоматическое лечение, прежде чем будет выявлена истинная причина недомоганий. И даже после подтверждения диагноза самостоятельно разобраться в особенностях иммунодефицита бывает непросто. У родителей часто возникает чувство запутанности и перегруженности информацией.

Наши координаторы будут рады вам помочь по вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний. Телефон для связи: +972 506 171 883 / +972 506 171 898 (Viber, WhatsApp)

Пообщавшись с нашими пациентами и их близкими, мы составили перечень наиболее популярных вопросов об иммунодефиците:

1. Можно ли предотвратить болезнь?

Нет, первичный иммунодефицит — генетическое заболевание. Единственный способ помочь малышу укрепить иммунитет — это обеспечить ему здоровое питание, достаточный уровень активности, тщательное соблюдение гигиены и всех врачебных рекомендаций.

2. Можно ли обнаружить редкую болезнь на ранней стадии?

Да, в клинике “Хадасса” накоплена самая большая база генетического картирования в Израиле, насчитывающая более 2400 пациентов. Благодаря этим данным эксперты по редким заболеваниям ищут похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения. Стоит помнить, что своевременно начатая терапия позволяет избежать многих тяжелых осложнений болезни.

3. Может ли иммунодефицит передаться другим детям/членам семьи?

Нет, первичный иммунодефицит не заразен, так как является генетически наследуемым нарушением работы иммунитета. При слове “иммунодефицит” у многих людей возникает ассоциация с синдромом приобретенного иммунодефицита (СПИД). Схожесть названий часто становится причиной путаницы и необоснованного страха перед незаразной генетической болезнью. Малыши с первичным иммунодефицитом также чрезмерно уязвимы для инфекций, но их болезнь не заразна. Важно понимать, что ПИД и СПИД — абсолютно разные заболевания. В отличие от врожденного нарушения иммунитета СПИД вызывается вирусом и может передаваться другим людям.

4. Существует ли эффективное лечение первичного иммунодефицита?

Да, трансплантация костного мозга позволяет восстановить работу иммунной системы. ТКМ является одним из наиболее эффективных методов лечения тяжелых форм иммунодефицита. В августе 2018 года отделение ТКМ клиники Хадасса стало первым в Израиле центром трансплантации костного мозга, получившим аккредитацию международного Объединенного Аккредитационного Комитета ISCT-EUROPE & EBMT (JACIE). Международное признание отделения является вполне закономерным: к началу 2018 года в клинике было проведено более 3 500 пересадок костного мозга, больше 1 200 — детям. Показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают здесь все имеющиеся на сегодня стандарты.
Важно понимать, что большинству малышей с первичным иммунодефицитом можно помочь более щадящими консервативными методами. Маленьким пациентам назначаются заместительная терапия иммуноглобулинами, антибиотики и другие лекарства для предотвращения осложнений и улучшения общего состояния здоровья.

5. Как обратиться в благотворительные фонды для финансовой помощи?

Международный отдел медицинского центра Хадасса работает в тесном контакте с ведущими благотворительными фондами. Сотрудничество обеспечило десятки пациентов с редкими заболеваниями средствами, необходимыми для прохождения лечения. Мы настоятельно советуем всем родителям, которые взвешивают возможность привести своих детей на лечение в Израиль, обратиться в следующие организации:

• Фонд «Русфонд»
• Фонд «World Vita»
• Фонд «Подсолнух
• Фонд «Алеша»
• Фонд «Артемка»

Первичный иммунодефицит — широкая группа различных заболеваний, а значит, не все вышеприведенные ответы являются универсальными. Каждый вид ПИД имеет свои особенности течения, лечения и реабилитации. Поэтому родителям рекомендуется уточнить у лечащего врача следующую информацию:
— Как лечение влияет на развитие ребенка?
— Как различные виды терапии взаимодействуют между собой и каких побочных действий следует ожидать?
— Нужна ли малышу особая диета во время лечения?
— Как свести к минимуму риск инфекционных заболеваний и осложнений?
— Будет ли болезнь влиять на жизнь ребенка после лечения?
— Какие осложнения можно выявить на ранней стадии по симптомам?
— Какие обследования ждут ребенка и как к ним подготовиться?

Ваня выздоровел

В Украине Ване Волохатюку в течение 2 лет не могли поставить диагноз. В МЦ Хадасса у него обнаружили редкое и очень опасное заболевание – синдром IPEX. Ребенка спасли, проведя успешную трансплантацию костного мозга (ТКМ).

Фото слева: так Ваня выглядел до того, как профессор Полина Степенски успешно провела ему ТКМ в медицинском центре Хадасса.

Фото справа: Ваня после ТКМ с сотрудницей нашего медицинского департамента Эстер Винокуров.

Благодаря своевременно поставленному диагнозу и начатой терапии большинство малышей с первичным иммунодефицитом живут активной и полноценной жизнью. Израильская медицина стремительно развивается и все более доступными становятся индивидуальные методы лечения, нацеленные на конкретную причину заболевания. Заместительная терапия иммуноглобулинами и трансплантация костного мозга позволяют избежать многих серьезных последствий генетической болезни. В Хадассе для родителей составляется полный перечень рекомендаций по образу жизни, питанию, физической активности и другим особенностям воспитания ребенка с ПИД. Во время госпитализации психологи и преподаватели помогут малышам адаптироваться к условиям клиники, а веселые клоуны скрасят их досуг.

Хотите узнать больше о лечении редких (орфанных) заболеваний у детей, получить консультацию профессора Полины Степенски или доктора Ирины Зайдман, задать вопрос о диагностике или лечении?

Оставьте свои данные в форме обратной связи на сайте, запишите вопрос или пожелание, и наши консультанты свяжутся с сами в самое ближайшее время.

Наши координаторы будут рады вам помочь по вопросам диагностики и лечения орфанных заболеваний. Телефон для связи: +972 506 171 883 / +972 506 171 898 (Viber, WhatsApp)