Метахроматическая лейкодистрофия: ответы на самые частые вопросы родителей

Метахроматическая лейкодистрофия — это врожденное заболевание, наследуемое от родителей или вызванное случайной генетической мутацией. Опасная болезнь приводит к необратимым повреждениям мозга и других органов. Важно, чтобы после подтверждения диагноза мама и папа владели полной информацией о том, как проходит лечение и как обеспечить ребенку полноценную и активную жизнь. Перед врачами стоит главная задача — упростить процессы ухода за детьми таким образом, чтобы семья не испытывала трудностей вне лечебного учреждения. Сегодня мы подготовили ответы на ТОП 5 самых популярных вопросов, которые задают нам родители пациентов:

Возможно ли было узнать о болезни до рождения ребенка?
Да, предварительная диагностика многих редких заболеваний возможна. Врачи Хадассы применяют исследования, способные обнаружить любые известные мутации. В клинике накоплена самая большая база картирования в Израиле, насчитывающая более 2400 пациентов. Благодаря этим данным специалисты по редким заболеваниям находят похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения. Кроме того, выявить метахроматическую лейкодистрофию возможно путем взятия пробы ворсин хориона на ранних сроках беременности. Ворсины хориона – это складки оболочки (плаценты), окружающей плод. Процедура биопсии осуществляется врачом между 10 и 13 неделями беременности. Материал для исследования берется через брюшную стенку или шейку матки. Проба ворсинок хориона позволяет выявить более 3800 различных патологий. Важно понимать, что инвазивная диагностика проводится строго по показаниям, таким как:
• Наличие у одного или обоих родителей генетического заболевания или его носительство;
• Результаты обследований беременной женщины позволили заподозрить патологию;
• Наличие в семье детей с врожденными заболеваниями и пороками.
В отличие от анализа околоплодных вод, биопсия хориона позволяет определить генетические отклонения на ранних стадиях развития плода.

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК

Как протекает заболевание?
У малышей с метахроматической лейкодистрофией повреждение белого вещества мозга вызывает прогрессирующее ухудшение интеллектуальных функций и моторных навыков, таких как способности к обучению и ходьбе. Также развивается потеря чувствительности в конечностях (периферическая невропатия), недержание мочи, судороги, паралич, неспособность говорить, слепота и потеря слуха. На поздних стадиях дети перестают осознавать происходящее вокруг и отвечать на вопросы.
У вас возникли вопросы?
Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно) по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il или заполнив контактную форму

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте


Как диагностируется метахроматическая лейкодистрофия? Врач может поставить диагноз “метахроматическая лейкодистрофия” после следующих обследований:
МРТ мозга;
● Анализ крови на дефицит ферментов;
● Анализ крови на сульфатиды;
● Генетическое тестирование;
● Проверка нервной проводимости.

Существует ли эффективное лечение метахроматической лейкодистрофии?
Метахроматическая лейкодистрофия является результатом врожденных генетических нарушений и не поддаются полному излечению. Все усилия врачей направлены на то, чтобы не дать болезни прогрессировать. Специалисты могут рекомендовать:
● лекарства, помогающие контролировать движения мышц, уменьшающие боль и спазмы;
● специальную терапию для улучшения речи, мышечных движений и качества жизни;
● помощь в питании, чтобы справиться с проблемами приема пищи.
При тяжелых формах болезни единственным способом помочь малышу является трансплантация костного мозга (ТКМ). Хотя процедура не может исправить всего нанесенного болезнью ущерба здоровью, она существенно замедляет ее прогрессирование. В Хадассе показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают все имеющиеся на сегодня стандарты. Пересадка костного мозга проводится под руководством профессора Полины Степенски — всемирно известного эксперта по ТКМ.

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК

Могут ли другие дети в семье иметь метахроматическую лейкодистрофию?
Да. В случае, если оба родителя являются носителями заболевания, существует 25% вероятность того, что ребенок родится больным. Проверить это возможно с помощью генетического тестирования малыша или предварительной диагностики перед беременностью.

Важно понимать, что без медицинской помощи, прогнозы для большинства малышей с метахроматической лейкодистрофией не утешительны. Генетические дефекты приводят к тяжелой инвалидности и смерти ребенка в первые годы жизни. Предотвратить тяжелые последствия возможно, если своевременно начать лечение и выполнять все рекомендации врача. Медицинский центр “Хадасса” — одна из немногих клиник мира, обладающих внушительной научной и технологической базой, которая позволяет помогать маленьким пациентам с редкими болезнями.

Реакция на статью

/

Интересно

50%
/

Полезно

0%
/

Бесполезно

0%
/

Скучно

0%
/

50/50

50%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)