Метахроматическая лейкодистрофия: ответы на самые частые вопросы родителей

Метахроматическая лейкодистрофия — это врожденное заболевание, наследуемое от родителей или вызванное случайной генетической мутацией. Опасная болезнь приводит к необратимым повреждениям мозга и других органов. Важно, чтобы после подтверждения диагноза мама и папа владели полной информацией о том, как проходит лечение и как обеспечить ребенку полноценную и активную жизнь. Перед врачами стоит главная задача — упростить процессы ухода за детьми таким образом, чтобы семья не испытывала трудностей вне лечебного учреждения. Сегодня мы подготовили ответы на ТОП 5 самых популярных вопросов, которые задают нам родители пациентов:

Возможно ли было узнать о болезни до рождения ребенка?
Да, предварительная диагностика многих редких заболеваний возможна. Врачи Хадассы применяют исследования, способные обнаружить любые известные мутации. В клинике накоплена самая большая база картирования в Израиле, насчитывающая более 2400 пациентов. Благодаря этим данным специалисты по редким заболеваниям находят похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения. Кроме того, выявить метахроматическую лейкодистрофию возможно путем взятия пробы ворсин хориона на ранних сроках беременности. Ворсины хориона – это складки оболочки (плаценты), окружающей плод. Процедура биопсии осуществляется врачом между 10 и 13 неделями беременности. Материал для исследования берется через брюшную стенку или шейку матки. Проба ворсинок хориона позволяет выявить более 3800 различных патологий. Важно понимать, что инвазивная диагностика проводится строго по показаниям, таким как:
• Наличие у одного или обоих родителей генетического заболевания или его носительство;
• Результаты обследований беременной женщины позволили заподозрить патологию;
• Наличие в семье детей с врожденными заболеваниями и пороками.
В отличие от анализа околоплодных вод, биопсия хориона позволяет определить генетические отклонения на ранних стадиях развития плода.

Существует ли эффективное лечение метахроматической лейкодистрофии?
Метахроматическая лейкодистрофия является результатом врожденных генетических нарушений и не поддаются полному излечению. Все усилия врачей направлены на то, чтобы не дать болезни прогрессировать. Специалисты могут рекомендовать:
● лекарства, помогающие контролировать движения мышц, уменьшающие боль и спазмы;
● специальную терапию для улучшения речи, мышечных движений и качества жизни;
● помощь в питании, чтобы справиться с проблемами приема пищи.
При тяжелых формах болезни единственным способом помочь малышу является трансплантация костного мозга (ТКМ). Хотя процедура не может исправить всего нанесенного болезнью ущерба здоровью, она существенно замедляет ее прогрессирование. В Хадассе показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают все имеющиеся на сегодня стандарты. Пересадка костного мозга проводится под руководством профессора Полины Степенски — всемирно известного эксперта по ТКМ.

Важно понимать, что без медицинской помощи, прогнозы для большинства малышей с метахроматической лейкодистрофией не утешительны. Генетические дефекты приводят к тяжелой инвалидности и смерти ребенка в первые годы жизни. Предотвратить тяжелые последствия возможно, если своевременно начать лечение и выполнять все рекомендации врача. Медицинский центр “Хадасса” — одна из немногих клиник мира, обладающих внушительной научной и технологической базой, которая позволяет помогать маленьким пациентам с редкими болезнями.