Лечение редкой генетической мутации при помощи ТКМ

Операция по пересадке костного мозга ребенку в МЦ «Хадасса»: история пациентки

В свои девять лет Таснин не очень хорошо представляла себе, что значит «играть с подружками», зато отлично знала, как проходит обследование у врача и что такое «врачебный консилиум». Простудные заболевания и вирусные инфекции шли нескончаемой чередой.

Очень долго  врачи не могли поставить точный диагноз. Пока, наконец, причину не выявили специалисты МЦ «Хадасса» в области генетики – это достижение будет в ближайшее время подробно освещено в одном из ведущих мировых изданий в области гематологии. Ниже вы сможете прочитать подробно о Таснин и ее долгом пути к здоровью.

Передовая диагностика в центре трансплантации костного мозга: полное секвенирование экзома

Таснин – средняя из пяти сестер.  Она подолгу и тяжело болела, и её не раз клали в больницу. При этом врачи определяли её состояние как «обычный вирус» и полагали, что со временем, когда девочка вырастет, респираторные заболевания перестанут  повторяться так часто.

Однако родители Таснин, особенно её отец Мухаммед, шеф-повар в одном из Яффских ресторанов, не могли согласиться с подобным «приговором».  Мухаммед искал решение проблемы: обращался к врачам Палестинской автономии, искал помощи у Израильских докторов и консультировался с немецкими врачами. В какой-то момент девочка получила направление в МЦ «Хадасса».

«Когда я впервые увидела Таснин, она страдала от тяжелого воспаления легких» — рассказывает др. Полина Степенски, ведущий гемато-онколог центра трансплантации костного мозга клиники «Хадасса». «Биопсия выявила значительные нарушения в иммунной системе девочки».

Проконсультировавшись с проф. Орли Эльпелег, главой отделения генетических заболеваний и болезней обмена веществ, др. Степенски попросила выполнить полное секвенирование экзома ( ПСЭ — исследование с помощью технологии будущего при котором проверяются гены человека с целью поиска ненормальностей к экзонах – участках генов, несущих генетическую информацию). Это исследование считается очень сложным, но в данном случае, из-за того что родители Таснин дальние родственники, у них много общих экзонов. Благодаря этому было гораздо легче выявить нарушения, которые зачастую означают, что потенциально вредоносные рецессивные гены, имеющиеся у обоих родителей, становятся активными у их детей.

Лечение генетической мутации: операция пересадки костного мозга ребенку по уникальной технологии

Врачи МЦ «Хадасса» выявили мутацию, после чего  обнаружили в медицинской литературе  описание четырех схожих случаев: в Германии, Голландии и Ливане. Все пациенты, у которых была найдена мутация «дефицит рецептора IL 21», скончались.

К счастью, Таснин ожидала другая судьба. Как объясняет Др. Степенски «Мы единственная в мире клиника, где полное секвенирование экзома выполняется для клинических целей, а  не для исследовательских. На основе полученных данных мы выполнили операцию по уникальной технологии пересадки костного мозга у детей, разработанной у нас в «Хадассе». Благодаря информации, полученной в результате секвенирования экзома, стал возможным индивидуальный, точечный подбор лечения».

Сейчас Таснин – здоровая девочка, она вернулась в школу.  «Мы очень рады и взволнованы, — говорит доктор Степенски, — нам удалось не только диагностировать заболевание, но и вылечить его!».

Отец Таснин добавляет: «Тассин отлично учится в школе и великолепно рисует. Но, самое главное, она стала здоровой девочкой – теперь у нее есть будущее. Мне не хватает слов, чтобы выразить благодарность врачам «Хадассы». Благословляю всех людей, благодаря которым это стало возможным».

К странице отделения детской онкогематологии

К странице Центра трансплантации костного мозга