Лечение редкой генетической мутации при помощи ТКМ
КЛИНИКА ХАДАССА ПРИНИМАЕТ ПАЦИЕНТОВ.
МЫ ПОМОЖЕМ В ОРГАНИЗАЦИИ:
- удаленных - дистанционных консультаций
- получения второго мнения
- лечения в израильской клинике (после рассмотрения документов в индивидуальном порядке)
- лечения в клиниках ОАЭ и Кипра
Узнать больше
Операция по пересадке костного мозга ребенку в МЦ «Хадасса»: история пациентки
В свои девять лет Таснин не очень хорошо представляла себе, что значит «играть с подружками», зато отлично знала, как проходит обследование у врача и что такое «врачебный консилиум». Простудные заболевания и вирусные инфекции шли нескончаемой чередой.
Очень долго врачи не могли поставить точный диагноз. Пока, наконец, причину не выявили специалисты МЦ «Хадасса» в области генетики – это достижение будет в ближайшее время подробно освещено в одном из ведущих мировых изданий в области гематологии. Ниже вы сможете прочитать подробно о Таснин и ее долгом пути к здоровью.
Передовая диагностика в центре трансплантации костного мозга: полное секвенирование экзома
Таснин – средняя из пяти сестер. Она подолгу и тяжело болела, и её не раз клали в больницу. При этом врачи определяли её состояние как «обычный вирус» и полагали, что со временем, когда девочка вырастет, респираторные заболевания перестанут повторяться так часто.
Однако родители Таснин, особенно её отец Мухаммед, шеф-повар в одном из Яффских ресторанов, не могли согласиться с подобным «приговором». Мухаммед искал решение проблемы: обращался к врачам Палестинской автономии, искал помощи у Израильских докторов и консультировался с немецкими врачами. В какой-то момент девочка получила направление в МЦ «Хадасса».
«Когда я впервые увидела Таснин, она страдала от тяжелого воспаления легких» — рассказывает др. Полина Степенски, ведущий гемато-онколог центра трансплантации костного мозга клиники «Хадасса». «Биопсия выявила значительные нарушения в иммунной системе девочки».
Профессор Степенски попросила выполнить полное секвенирование экзома ( ПСЭ — исследование с помощью технологии будущего при котором проверяются гены человека с целью поиска ненормальностей к экзонах – участках генов, несущих генетическую информацию). Это исследование считается очень сложным, но в данном случае, из-за того что родители Таснин дальние родственники, у них много общих экзонов. Благодаря этому было гораздо легче выявить нарушения, которые зачастую означают, что потенциально вредоносные рецессивные гены, имеющиеся у обоих родителей, становятся активными у их детей.
Лечение генетической мутации: операция пересадки костного мозга ребенку по уникальной технологии
Врачи МЦ «Хадасса» выявили мутацию, после чего обнаружили в медицинской литературе описание четырех схожих случаев: в Германии, Голландии и Ливане. Все пациенты, у которых была найдена мутация «дефицит рецептора IL 21», скончались.
К счастью, Таснин ожидала другая судьба. Как объясняет Др. Степенски «Мы единственная в мире клиника, где полное секвенирование экзома выполняется для клинических целей, а не для исследовательских. На основе полученных данных мы выполнили операцию по уникальной технологии пересадки костного мозга у детей, разработанной у нас в «Хадассе». Благодаря информации, полученной в результате секвенирования экзома, стал возможным индивидуальный, точечный подбор лечения».
Сейчас Таснин – здоровая девочка, она вернулась в школу. «Мы очень рады и взволнованы, — говорит доктор Степенски, — нам удалось не только диагностировать заболевание, но и вылечить его!».
Отец Таснин добавляет: «Тассин отлично учится в школе и великолепно рисует. Но, самое главное, она стала здоровой девочкой – теперь у нее есть будущее. Мне не хватает слов, чтобы выразить благодарность врачам «Хадассы». Благословляю всех людей, благодаря которым это стало возможным».
К странице отделения детской онкогематологии
К странице Центра трансплантации костного мозга