Генетика и метаболические заболевания

Добро пожаловать в отделение генетики и метаболических заболеваний в клинике «Хадасса Эйн-Керем»

Отделение генетики и метаболических заболеваний в больнице «Хадасса Эйн-Керем» предлагает всестороннее, инновационное обследование в сфере генетики и наследственных болезней. Здесь вам обеспечат точную генетическую диагностику, консультацию специалиста по генетической патологии, а также диагностику и лечение пациентов, страдающих метаболическими заболеваниями.

Наши услуги включают:

• диагностику наследственных заболеваний у детей и взрослых с последующей консультацией;
• консультирование семей, а также лиц, готовящихся вступить в брак;
• обследование на наличие наследственной онкопатологии (рак груди и т.п.) с разработкой соответствующих рекомендаций;
• тестирование для обнаружения носителя наследственного заболевания в общей популяции или в специфических этнических группах.

Кроме вышеуказанного, проводится и предродовая диагностика:

• амниоцентез;
• биопсия хориона, т.е. исследование проб его ворсин (CVS);
• забор крови плода;
• обследование беременных для выявления пациенток с высоким риском синдрома Дауна и т.п. в первом триместре (измерение воротникового пространства (воротничковой/воротниковой зоны) и необходимых показателей в крови матери) и во втором триместре (исследование на альфа-фетопротеин и другие маркеры в данной биологической жидкости).

Об отделении

Отделение генетики и метаболических заболеваний в «Хадассе Эйн-Керем» интегрирует исследовательскую деятельность с работой клиники и лабораторий. Нашими подразделениями являются клиника генетического консультирования и ряд тематических специализированных лабораторий, таких как: цитогенетическая, молекулярная цитогенетическая, культуры ткани, биохимической и молекулярной генетики. Каждый из данных отделов выполняет медицинские услуги в сочетании с исследованиями, используя новейшие мировые технологии, с целью лучшего понимания генетических нарушений и развития более достоверных средств для их диагностики. Особое внимание уделяется наследственным заболеваниям, которые обычно встречаются среди населения Израиля.

Генетические клинические консультации, обслуживающие широкий спектр пациентов, много работают для того, чтобы обеспечить безошибочную диагностику. Тем самым они предоставляют наилучшие из возможных рекомендаций по оценке риска как для будущих беременных, так и для всех членов семьи. Это осуществляется в тесном сотрудничестве с нашими разнопрофильными лабораториями.

Каждая из генетических консультаций проводит совместную работу с другими клиниками: онкогенетической, офтальмологической, челюстно-лицевой, пренатальной диагностики и врожденных дефектов.

Структура института генной терапии

В состав института входит три независимых подразделения, каждое из которых фокусируется на различных этапах разработки проектов в области генной терапии.

Научно-исследовательские лаборатории включают в себя 11 независимых исследовательских групп, каждую из которых возглавляет научный руководитель. В этих лабораториях проводятся «in vitro» и «in vivo» исследования, в том числе разработка животных моделей и оценка платформенных технологий в каждом из проектов.

Центр эмбриональных стволовых клеток «Хадасса». В центре ЭСК «Хадасса» производятся средства молекулярной терапии, включая белки, ДНК, вирусные векторы и клеточные терапии. Производство удовлетворяет стандартам GMP (то есть принципам «надлежащей производственной практики») Европейского агентства лекарственных средств (EMA) и Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Объект способен одновременно вместить три линии биологической терапии. После достижения проектом определенных результатов, включая доказательство его потенциала на животных моделях, он переводится на этап производства в лабораторию GMP.

Лаборатория GMP. Главной целью производственного объекта в GMP лаборатории является производство векторов и клеток для клинических испытаний генной терапии человека, главным образом, для использования на I/II фазах испытаний.

Отделение клинических исследований. Когда процесс производства завершен, и новый препарат исследователя одобрен, продукт переходит на клинический этап. Отделение клинических исследований в настоящий момент проводит ряд клинических испытаний I и II фазы. Отделение также работает работает и с другими исследовательскими группами, как из МЦ «Хадасса», так и из других центров.

Лаборатории

Наши лаборатории также специализируются на пренатальной диагностике, амниоцентезе, исследовании проб ворсин хориона, преимплантационной генетической диагностике (ПГД) для исключения хромосомных аберраций или одиночных дефектов гена, таких, как: кистозный фиброз (муковисцидоз), болезнь Тай-Сакса и т.д.

В лаборатории иммуногенетики человека выполняется типирование тканей на серологическом, молекулярном и клеточном уровне перед трансплантациями костного мозга, почек, поджелудочной железы, печени, сердца и легких. В подразделении проводятся следующие проверки: установление отцовства, материнства и родства, а также генетическая идентификация для судебно-медицинских экспертиз (с разрешения суда). В лаборатории также выполняется типирование тканей для дифференциального диагноза заболеваний и пренатальной диагностики заболеваний, связанных с антигенами главного комплекса гистосовместимости.

Цитогенетические лаборатории выполняют около 2000 пренатальных (предродовых) диагностических тестов в год и несколько сотен цитогенетических диагностик для пациентов, имеющих направление генетической консультативной клиники, клиники оплодотворения или же медицинских учреждений, находящихся за пределами больницы.

Флуоресцентная гибридизация in-situ является неотъемлемой частью цитогенетического обследования наших пациентов. Взаимодействуя с отделениями гематологии, онкопедиатрии, трансплантации костного мозга, мы проводим цитогенетические анализы клеток костного мозга у больных раком, в основном страдающих от лейкемии и лимфомы.

В рамках пренатальной диагностики нами в свою очередь, осуществляется скрининг населения генетических заболеваний среди различных этнических групп в Израиле в первом и втором триместрах (тройной тест). Новая методика QF-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция) позволяет увеличить спектр и количество определяемых диагнозов.

Биохимическая лаборатория ориентирована на болезни лизосомного накопления (или лизосомные болезни накопления) и является национальной лабораторией данного направления. Исследования, проводимые в ней, направлены на изучение нарушения хранения лизосом. Именно в нашей лаборатории недавно идентифицировали ген, ответственный за Mucolipidosis IV типа.

Молекулярная генетическая лаборатория занимается изучением и молекулярной диагностикой широкого спектра заболеваний, а именно:

• муковисцидоза,
• миотонической дистрофии (болезни Россолимо – Куршмана – Штейнерта – Баттена),
• нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингхаузена),
• синдрома ломкой X-хромосомы (синдрома Мартина − Белла),
• спиноцеребеллярной атаксии,
• болезни Хантингтона,
• рака груди и яичников, предрасполагающих наличие генов (BRCA1 и BRCA2 − от Breast Cancer – рак груди),
• ретинобластомы,
• синдрома и болезни Шарко – Мари − Тута (невральной амиотрофии),
• синдрома Прадера − Вили,
• синдрома Ангельмана (синдрома «счастливой куклы/марионетки»),
• синдрома Бекви − Видемана,
• однородительской дисомии,
• семейной дизавтономии,
• болезни Канавана (спонгиозной младенческой дегенерации, спонгиозной дегенерации белого вещества мозга, болезни Кэнэвэн − ван-Богарта − Бертрана, губчатой дегенерации центральной нервной системы),
• болезни накопления гликогена I типа (болезни Гирке) и других.

Исследовательская деятельность

В 2018 году генетики клиники помогли сделать важное открытие руководителю отделения детской эндокринологии клиники “Хадасса” профессору Давиду Цангену и его коллегам: профессору Леви-Лахад и доктору Герлицу. В результате полного секвенирования генома у двух сестер, страдавших от отсутствия развития вторичных половых признаков, вызванного отсутствием яичников, была выявлено, что ген BRCA2, основной виновник рака молочной железы и яичников, также связан с развитием яичников. Данное открытие помогло продвинуться в области ранней диагностики названных форм рака.

В 2019 году генетики клиники «Хадасса Эйн-Керем» в сотрудничестве с Еврейским университетом провели исследование, целью которого было определение способности женщины к поздней беременности естественным путем и поиск путей ускоренного восстановления и омоложения женского организма.

Отличительной особенностью клиники «Хадасса Эйн-Керем» является персональный подход к каждому пациенту. Поэтому мы будем рады вам помочь и ответим на все ваши вопросы.