Лечение синдрома Марфана в Израиле

Профессор Орли Эльпелег

Заведующий отделением генетических и метаболических заболеваний

Синдром Марфана — генетическая патология, характеризующаяся системным поражением соединительной ткани. Причина болезни — мутация в гене FBN1, который расположен в 15 хромосоме. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

К основным симптомам синдрома Марфана относятся:

• удлиненные и истонченные конечности;
• недостаток веса;
• удлиненный череп;
• гипермобильность суставов;
• деформация грудной клетки и позвоночника;
• офтальмологические признаки — подвывих хрусталика, близорукость;
• врожденные пороки сердца.

25% пациентов отстают в умственном развитии.

В зависимости от объема поражения, различают стертую и выраженную формы синдрома Марфана. По степени тяжести болезнь может быть легкой, средней и тяжелой, по особенностям течения — стабильной и прогрессирующей.

Заболевание диагностируют у одного новорожденного на 10000 – 15000 детей. Частота тяжелых форм составляет 1 : 25000 – 50000.

Лечением синдрома Марфана в Израиле занимаются генетики, кардиохирурги, офтальмологи, пульмонологи, нейрохирурги и врачи других специальностей. Руководит отделением генетических и метаболических заболеваний профессор Орли Эльпелег. Доктор специализируется на лечении врожденных дефектов метаболизма и идентификации генов, мутации в которых вызывают болезни. Стаж работы — 37 лет.

Под руководством профессора вышло 29 публикаций. Врач получает поддержку DFG, АСМ и Министерства здравоохранения Израиля.

Лечение синдрома Марфана в Израиле — индивидуально составленный план, цель которого — выявить и устранить имеющиеся нарушения, улучшить качество жизни пациента.

Преимущества диагностики и лечение в Израиле в клинике Хадасса

Преимущества диагностики и лечения синдрома Марфана в клинике «Хадасса» (Израиль):

• уникальная теоретическая база и практический опыт врачей;
• сверхточное оборудование;
• широкое применение малоинвазивных операций;
• использование инновационных методов, последних научных рекомендаций, препаратов последнего поколения;
• комфортные условия пребывания в клинике;
• безвизовый режим — для выезда в Израиль пациенту не нужно получать специальное разрешение.

При необходимости пациенту предоставляют русскоязычного переводчика, который помогает в общении с врачом и медицинским персоналом.

Диагностика синдрома Марфана Израиле

В диагностике синдрома Марфана первое место занимают внешние признаки заболевания. Врачи клиники Хадасса в  Израиле досконально знают клинику самых редких болезней, поэтому заподозрить генетическую патологию для них не составит проблем. Чтобы оценить состояние и подтвердить диагноз пациенту рекомендуют:

• ультразвуковое сканирование внутренних органов;
• генетические анализы;
• рентгенографическое обследование позвоночника, конечностей;
• магнитно-резонансную и компьютерную томографию.

При необходимости пациента консультирует офтальмолог, кардиохирург, травматолог-ортопед и врачи других специальностей.

Методы лечение синдрома Марфана в Израиле

Объем лечения при синдроме Марфана напрямую зависит от того, какие структуры повреждены.

Сердечно-сосудистая система

С целью профилактики осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, пациентам с синдромом Марфана в Израиле назначают препараты, снижающие артериальное давление, уменьшающие частоту сердечных сокращений, улучшающие метаболические процессы. Такое лечение позволяет избежать формирования аневризмы — мешкообразного выпячивания в стенке аорты. Если же аневризма сформировалась, единственный метод ее лечения — операция.

В клинике «Хадасса» (Израиль) лечение аневризм проводят методом стентирования и клиппирования. Вмешательства выполняют малоинвазивным путем, вводя имплантаты через бедренные сосуды. Восстановительный период после такого лечения длится буквально несколько дней.

Еще одно весьма частое осложнение синдрома Марфана — нарушение работы сердечных клапанов. В таких случаях показана их замена. Как и в предыдущем случае, все действия хирург осуществляет через малоинвазивный доступ. Для минимизации риска возникновения осложнений, врачи Израиля используют в своей работе роботизированные операционные системы.

Опорно-двигательный аппарат

Самое частое проявление при синдроме Марфана со стороны опорно-двигательного аппарата — деформация позвоночника. Пациентам рекомендуют следующие виды лечения:

• массаж;
• гимнастика;
• корсеты;
• прием препаратов, укрепляющих костную ткань.

В тяжелых случаях показано хирургическое лечение — стабилизация позвоночника. Для этого в Израиле используют специальные системы, изготовленные из инновационных сплавов.

Орган зрения

Катаракта, глаукома, миопия — типичные признаки синдрома Марфана. На ранних стадиях в Израиле патологии устраняют консервативными методами, на более поздних — с помощью хирургического лечения. Операции по замене хрусталика выполняются под микроскопическими разрезами, с применением ультразвука и лазера, благодаря чему пациент быстро восстанавливается. Также хорошие результаты дает лазерная коррекция зрения.

Дыхательная система

Расстройства дыхательной системы наблюдаются относительно редко, но, тем не менее, требуют пристального внимания со стороны медиков. Пневмоторакс — скопление воздуха в плевральной полости — одно из тяжелых проявлений синдрома Марфана. Хирурги Израиля имеют большой опыт в области лечения подобных осложнений и прекрасно с ними справляются.

Стоимость лечения в Израиле

Стоимость лечения синдрома Марфана в Израиле зависит от следующих факторов:

• возраст пациента;
• степень повреждения органов и систем;
• выбранные методы лечения;
• объем и сложность операций.

Цены в клинике «Хадасса» на треть ниже, чем в аналогичных клиниках Европы и США. Чтобы узнать примерную стоимость, оставьте заявку на сайте или свяжитесь с сотрудником международного отдела клиники.