Лечение синдрома Аперта в Израиле

В настоящее время Израиль является одним из наиболее популярных направлений для медтуристов всех стран мира, которым необходимо эффективное лечение редких патологий, в том числе и синдрома Аперта (акроцефалосиндактилии) у детей. Наличие инновационной диагностической техники позволяет выявить мутации и нарушения развития плода на ранних сроках беременности. За счет современной лабораторной базы специалисты проводят молекулярно-генетический анализ для установки точного диагноза.

Благодаря использованию передовых медтехнологий израильские хирурги успешно проводят краниопластику, трахеотомию, коррекцию лицевого отдела и другие виды операций. Высокий уровень медицинской помощи в Израиле позволяет существенно улучшить качество жизни всех пациентов с синдромом Аперта (Апера).

Преимущества лечения синдрома Аперта у детей в Хадассе

Иерусалимская клиника «Хадасса» является одной из лучших медицинских учреждений Израиля, где проводят высокоэффективную терапию редких хромосомных патологий специалисты международного уровня с огромным практическим опытом. Израильская клиника «Хадасса» занимает лидирующее место в области новейших медицинских разработок и открытий, а также внедрения медицинских технологий последнего поколения.

Пациенты «Хадассы» смогут оценить массу преимуществ терапии в этой клинике. А именно:

• высокий профессионализм израильских врачей, которые добиваются наилучших результатов лечения даже в самых тяжелых клинических случаях;
• безупречная техническая оснащенность всех отделений, что позволяет применять передовые методы диагностики и лечения;
• индивидуальный подход к каждому пациенту;
• использование эффективных лекарственных препаратов и малоинвазивных операционных методов;
• максимально комфортные палаты, квалифицированный медперсонал, психологическая поддержка детей и взрослых;
• оптимальное соотношение цены и качества лечебно-диагностических процедур.

Именно в «Хадассе» врачи смогли помочь тем пациентам, которых отказались лечить в других больницах, о чем свидетельствуют многочисленные отзывы. Благодаря всем преимуществам, специалисты израильской клиники достигают наилучших результатов лечения синдрома Аперта.

Краткий обзор синдрома Аперта у детей

Акроцефалосиндактилия 1 типа или синдром Аперта является генетическим заболеванием, которое встречается у одного-двух детей на 200 тыс. родов. Патология может поражать в равной степени, как мальчиков, так и девочек. Синдром Аперта обусловлен редкой мутацией гена FGFR2, который отвечает за формирование костной соединительной ткани.

По мнению ученых, основные причины заболевания — герминативные мутации и наследственный аутосомно-доминантный механизм. Риск вероятности наследования синдрома Аперта составляет не менее 45-50 %. Спровоцировать развитие генетического дефекта могут следующие факторы: рентгеновское облучение беременной, а также перенесенные инфекционные болезни в период вынашивания плода (грипп, менингит, туберкулез и т.д.). Кроме того, увеличивает риск развития хромосомной аберрации поздняя беременность.

Диагностика и симптомы болезни в Израиле

При синдроме Апера у детей наблюдается краниосиностоз — преждевременное сращение продольных и поперечных черепных швов. В результате этого по мере роста головного мозга череп деформируется, у детей развивается постоянно повышенное внутричерепное давление, что приводит к умственной отсталости, частым головным болям, тошноте и рвоте. На фоне деформации костей черепа у детей отмечаются типичные симптомы синдрома Аперта: «башнеобразная» форма головы с выпуклым и высоким лбом, выпячивание глазных яблок и увеличение расстояния между глазницами, вогнутая или плоская форма лицевого отдела, недоразвитие челюсти, приводящее к нарушению прикуса. Также синдром Аперта может сопровождаться потерей слуха, косоглазием, обструктивным апноэ сна, рецидивирующими инфекционными болезнями лор-органов.

Кроме того, при данном синдроме у ребенка после рождения нередко наблюдается синдактилия — срастание пальцев на нижних или верхних конечностях. В большинстве случаев пальцы (второй, третий и четвертый) срастаются в виде перепонок или полностью. Иногда у детей с синдромом Аперта обнаруживают врожденный порок сердца, а также аномалии развития позвонков, мочевыводящих путей, желудочно-кишечного тракта. Практически в каждом случае, у пациентов с акроцефалосиндактилией наблюдается карликовый рост.

Первичный диагноз можно установить после выявления синдактилии, характерных особенностей черепа и внешнего вида лица. Чтобы дифференцировать синдром Аперта от других врожденных генетических аномалий, израильские специалисты включают в диагностический курс следующие мероприятия:

• изучение семейного анамнеза, анализ жалоб;
• неврологический осмотр, оценка умственных способностей;
• молекулярно-генетический анализ крови, консультация генетика;
• офтальмологический осмотр глазного дна;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) на предмет гидроцефалии, а также для исследования патологических особенностей головного мозга и черепа;
• рентгенография черепа и конечностей при синдактилии.

Поскольку при синдроме Аперта наблюдается широкий спектр нарушений, израильские врачи проводят всестороннее обследование. Поэтому пациентам могут назначить с основными диагностическими процедурами УЗИ почек и других органов, а также ЭхоКГ на наличие или отсутствие пороков сосудов и сердца, вызывающих сердечную недостаточность.

Стоимость лечения синдрома Аперта в Израиле

Невзирая на высокое качество лечения редких заболеваний, израильские клиники отличаются лояльной ценовой политикой в силу достойного финансового обеспечения со стороны израильского правительства. Поэтому пациенты могут рассчитывать на то, что стоимость лечебно-диагностических процедур в клиниках Израиля будет гораздо меньше, чем в медцентрах Европы и Америки. При этом итоговая цена всего курса терапии синдрома Апера (Аперта) формируется индивидуально для каждого пациента в зависимости от вида, объема и сложности лечебных мероприятий, а также ряда других факторов.

Осложнения заболевания

При данной патологии своевременная диагностика и соответствующее лечение играют важную роль в предотвращении серьезных осложнений.  Своевременная медицинская помощь детям в раннем возрасте позволяет улучшить их дальнейшее интеллектуальное развитие. Также к осложнениям при синдроме Аперта следует отнести стеноз аорты или легочного ствола, заболевания поджелудочной железы и почек, а также катаракту и атрофию зрительных нервов, которая часто возникает у взрослых людей с синдромом Аперта.

Как лечат синдрома Аперта – методы

На сегодняшний день не существует радикальных методов лечения синдрома Аперта (Апера). Однако израильские доктора существенно улучшают качество жизни детей и взрослых, а также облегчают их состояние с помощью паллиативной терапии.

Нехирургическое лечение

В целом курс нехирургического лечения в Израиле зависит от симптоматики. При невозможности полного смыкания век (лагофтальм) пациентам назначают использование глазных капель, которые увлажняют роговицу глаз. За счет психокоррекционной работы, специалисты снижают выраженность умственной отсталости. В целях профилактики хронических заболеваний лор-органов прописывают прием антибиотиков. Также медикаментозное лечение показано в случае интенсивных головных болей. При ночном апноэ пациентам назначают применение аппарата искусственной вентиляции легких.

Хирургическое лечение

В зависимости от возраста ребенка израильские хирурги выполняют ряд корректирующих операций при синдроме Аперта:

• Краниопластика проводится маленьким пациентам по достижению 6 месяцев. Хирургическая коррекция черепа в раннем возрасте позволит в дальнейшем избежать интенсивного внутричерепного давления. В процессе ремоделирующей краниопластики израильские хирурги исправляют патологические изменения черепа: разъединяют сросшиеся кости, выполняют частичную репозицию. После операции восстанавливается подвижность черепных костей, поэтому у ребенка по мере роста мозга не возникает внутричерепная гипертензия.
• В возрасте от 4 до 12 лет детям корректируют лицевой отдел, исправляют деформации костей челюсти и скул, чтобы форма лица соответствовала анатомической норме. Благодаря пластической операции на лицевом отделе значительно улучшается внешний вид лица и нормализуется дыхание. В случае тяжелых дыхательных расстройств не связанных с деформацией челюсти, проводят трахеотомию.
• Для уменьшения расстояния между глазными яблоками хирурги также проводят пластическую операцию по расширению корня носа.

Кроме того, при рецидивирующих отитах показано оперативное вмешательство на барабанных перепонках (миринготомия). Также в курс лечения синдрома Аперта (Апера) входит корректирующая операция с целью разделения сросшихся пальцев рук или ног. Возможно проведение хирургического вмешательства при пороке сердца.

Прогноз после лечения и последствия

В целом прогноз синдрома Аперта зависит от количества и степени выраженности симптомов. При условии своевременной диагностики и качественного лечения легкой формы болезни пациенты могут жить до преклонного возраста. В случаях тяжелой формы синдрома Аперта дети погибают в раннем детстве из-за пороков сердца, а также совокупности  недостаточности функциональных систем.