Лечение синдрома Ди Джорджи или велокардиофациального синдрома у детей в Израиле

Израильская система здравоохранения сегодня является одной из лучших в мире, поскольку правительство страны оказывает огромную финансовую поддержку для развития медицинского сектора. При этом особое внимание уделяется направлению детской медицины, поэтому специалисты Израиля располагают всеми необходимыми ресурсами для безошибочной диагностики и качественного лечения различных заболеваний у детей, в том числе велокардиофациального синдрома (синдрома Ди Джорджи).

Благодаря новейшему техническому оснащению врачи имеют возможность проводить уникальные операции по устранению врожденных детских дефектов с использованием безопасных и высокотехнологичных методов, которые минимизируют риск осложнений. Руководствуясь данными статистики и отзывами родителей маленьких пациентов, отметим, что именно в Израиле ежегодно фиксируют успешные результаты хирургического и симптоматического лечения велокардиофациального синдрома.

Преимущества лечения синдрома Ди Джорджи (велокардиофациального синдрома) у детей в Хадассе

Ежегодно в клинику «Хадасса» приезжают тысячи родителей, у которых ребенок нуждается в эффективном и безопасном лечении различных патологий. Практически в каждом случае врачи клиники добиваются наилучших результатов лечения велокардиофациального синдрома у детей, что обусловлено такими преимуществами:

• мультидисциплинарная команда профессиональных докторов, применяющих комплексный подход, а также передовые методы терапии врожденных и приобретенных дефектов у детей любого возраста;
• прогрессивное медоборудование, позволяющее проводить любые высокоэффективные лечебно-диагностические процедуры.

Также стоит отметить индивидуальный поход к каждому ребенку, комфортные условия пребывания в клинике, внимательное отношение медперсонала, психологическую поддержку и лояльность цен. Первоклассный уровень медицины в «Хадассе» позволяет существенно улучшить качество жизни детей с велокардиофациальным синдромом даже в самых тяжелых случаях.

Краткий обзор синдрома Ди Джорджи (велокардиофациального синдрома)

В группу «велокардиофациальный синдром» (VCFS) из-за сходных фенотипов и аналогичных проявлений входит синдром ди Джорджи (Ди Георга), синдром третьего и четвертого фарингеальных мешков. Болезнь встречается крайне редко, на 3-4 тыс. родов ее диагностируют у 1 ребенка любого пола. Синдром VCFS (МКБ-10 D 82.1) — врожденная патология, в основе которой лежит потеря участка 22 хромосомы на фоне нарушенного формирования фарингиальных мешков, отвечающих за нормальное развитие неба, сосудов сердца, тимуса, паращитовидных желез. Однозначной причины хромосомной перестройки нет, однако ученые относят к факторам риска сахарный диабет, а также вирусные болезни, прием фармпрепаратов и употребление алкоголя в первом триместре беременности. В редких случаях патогенез связан с аутосомно-доминантным типом, при котором болезнь передается по наследству от одного из родителей.

Диагностика и симптомы Ди Джорджи в Израиле

Название данного синдрома состоит из трех латинских корней: «вело»-небо, «кардио»-сердце и «фацио»-лицо. Соответственно симптоматика патологии связана с этими органами. Сразу после рождения ребенка можно заподозрить велокардиофациальный синдром по черепно-лицевым дисморфиям и в 80 % случаев по наличию врожденных пороков сердца (ВПС). Чаще всего у детей в комплексе с другими признаками синдрома VCFS, встречаются такие пороки сердца как: тетрада Фалло, прерывание аортальной дуги или общий артериальный ствол. ВПС сопровождаются тахикардией и цианозом, вызванным низким уровнем кальция в крови по причине гипофункции паращитовидных желез.

Дифференциальная диагностика в младенчестве играет важную роль. Но зачастую болезнь активно проявляется только в старшем возрасте. У детей с данной патологией наблюдаются характерные черты лица: расширенная переносица, отведенная кзади нижняя челюсть, мелкие зубы, небольшой размер носа и рта. Приблизительно в 65-70 % случаев у детей выявляют поражения носоглоточной системы: раздвоенная уздечка неба, гнусавый оттенок голоса, расщепление неба, тугоухость, слабое обоняние.

Также велокардиофациальный  синдром сопровождается иммунологическими нарушениями с частыми бактериальными инфекциями, развитием аутоиммунных заболеваний, судорожными припадками, косоглазием, а также эмоциональными, поведенческими и интеллектуальными расстройствами различной степени выраженности.

Помимо физикального осмотра специалистами разных направлений, анализа крови на уровень кальция и гормона паращитовидных желез, для подтверждения диагноза израильские специалисты назначают:

• иммунологические пробы;
• электрокардиограмму и ЭхоКГ;
• УЗИ щитовидной железы;
• рентгенограмму грудной клетки.

В целом постановка диагноза и разработка терапевтической программы основывается на результатах диагностики нервной, эндокринной и сердечнососудистой системы, а также на показателях генетических исследований. Иногда требуется длительное наблюдение за психофизическим развитием по мере взросления детей.

Стоимость лечения синдрома Ди Джорджи в Израиле

За счет того, что Министерство Здравоохранения Израиля устанавливает и контролирует тарифы во всех государственных медучреждениях, родители маленьких пациентов могут рассчитывать на достаточно лояльные цены лечебно-диагностических процедур при синдроме Ди Джорджи. Как правило, итоговая стоимость лечения в детских израильских клиниках на 25-30 % ниже, чем в больницах Европы и США.

Осложнения заболевания

По мере взросления ребенка при синдроме Ди Джорджи без адекватной терапии могут возникать осложнения. В течение первых 5 лет жизни в большинстве случаев развивается катаракта, небо-глоточная недостаточность, приводящая к серьезным нарушением речи. Также учащаются инфекционные болезни и гипокальциемические судороги, наблюдаются неврологические отклонения и сердечная недостаточность, приводящая к летальному исходу.

Как лечат велокардиофациальный синдром (VCFS)

При данной патологии специалисты основывают программу лечения на результатах диагностики, а также возраста и общего состояния ребенка. Детская терапия при велокардиофациальном синдроме направлена на устранение выраженных симптомов и их последствий.

Лечение рассматриваемой патологии включает такие методы:

• прием антибиотиков, противогрибковых и противовирусных препаратов, если патология сопровождается вирусной, грибковой или бактериальной инфекцией на фоне выраженного иммунодефицита;
• если у детей наблюдается снижение уровня иммуноглобулинов, израильские специалисты назначают заместительное внутривенное вливание иммуноглобулинов, которые берут у здоровых доноров из плазмы крови;
• сопутствующие пороки сердечнососудистой системы и челюстно-лицевые дефекты устраняют хирургическими, малоинвазивными методами.

В некоторых случаях есть необходимость трансплантации вилочковой железы. Судорожные приступы купируют коррекцией содержания уровня кальция в крови. Психоэмоциональные и неврологические расстройства корректируются врачами соответствующей квалификации. Также с целью улучшения мышечной активности и координации движений назначается физиотерапевтическое лечение.

Прогноз после лечения и последствия (VCFS)

В силу вариабельности симптомов об однозначном прогнозе речи не идет. На фоне серьезных иммунологических и сердечнососудистых нарушений без адекватного и своевременного лечения увеличивается риск неонатальной смерти. При условии интенсивной и качественной терапии — прогноз лечения синдрома Ди Джорджи благоприятный.