Как клиника Хадасса помогла вылечить мраморную болезнь: история Тимура Мударисова

Роды Тимура были тяжелыми – он родился крупным мальчиком. Тимур много плакал. Я знала, что все малыши плачут, но мне казалось, что в нашем случае что-то не так. Через месяц, когда большинство детей начинают фокусировать взгляд, мой сын не мог этого сделать. Мы начали ходить по врачам. Офтальмологи диагностировали атрофию зрительного нерва, а неврологи выявили гидроцефалию. Действительно, голова Тимура была непропорционально большой. Однако анализы не выявили серьезных отклонений.
С помощью лекарств нам удалось справиться с гидроцефалией, но зрение продолжало ухудшаться. Тогда мы поняли, что нужно действовать. В Уфе есть клиника, где проводят процедуры для улучшения зрения с использованием специальных препаратов. Однако перед введением лекарства потребовалось сделать КТ и МРТ головного мозга. Эти исследования выявили утолщение костей черепа, и впервые прозвучал незнакомый мне диагноз – мраморная болезнь. Позже этот диагноз подтвердили в Москве с помощью генетического теста.

Остеопетроз (мраморная болезнь) — редкая наследственная патология, характеризующееся поражением скелета. Заболевание проявляется уплотнением костей и уменьшением костномозговых каналов. В результате кости становятся более хрупкими, появляется склонность к патологическим переломам, нарушается работа системы кроветворения.

Почему мы выбрали лечение в клинике Хадасса

В отличие от многих родителей, я не искала информацию в социальных сетях. Я просто ввела название болезни в Google, и первой ссылкой была клиника «Хадасса» в Израиле. Я записалась на консультацию. Когда мы приехали, провели дополнительные исследования, которые подтвердили необходимость трансплантации костного мозга. Мамы, находившиеся на лечении в клинике, подсказали мне, как обратиться в благотворительные фонды для сбора необходимой суммы. Через полгода мы вернулись в «Хадассу», где Тимуру провели трансплантацию костного мозга.

Реабилитация после лечения: поддержка врачей и успехи

Реабилитация была очень тяжелой. Бывали моменты, когда казалось, что потребуется повторная трансплантация. Восстановление заняло целый год.

Нашим лечащим врачом была Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга в «Хадассе». Она не только специалист высочайшего уровня, но и человек с большой душой. Я была на лечении одна с ребенком, и она стала для меня как мама. Она даже готовила Тимуру домашнюю еду, которую он любит. Мы до сих пор остаемся на связи – Ирина регулярно присылает рекомендации по обследованиям и отвечает на все мои вопросы, несмотря на свою невероятную занятость.

Клиника «Хадасса» произвела на меня большое впечатление. Ее масштаб, обстановка и отношение к маленьким пациентам – все на высшем уровне. Здесь делают всё не только для выздоровления, но и для поднятия духа. Высочайший профессионализм демонстрируют не только врачи, но и медсестры.

Результаты лечения и новая жизнь Тимура

Сейчас Тимуру 10 лет. Его зрение немного улучшилось. Если раньше он различал только свет и тьму, то теперь видит силуэты. Тимур учится в 3 классе специализированной школы для слабовидящих детей. Он очень увлеченный ребенок: раньше он знал всё о динозаврах, а теперь увлечен футболом. Он также ходит на фортепиано, и мы планируем записаться на вокал.