Смертельная генетическая болезнь семьи Маймон побеждена в “Хадассе”

Эта история началась более 10 лет назад с трагедии в семье Маймон. Тогда неизвестная болезнь забрала жизнь 4-летнего сына Рои. Лишь спустя два года в их доме вновь раздался звонкий детский смех малышки Тохар. Однако радость была недолгой, в три месяца у девочки появились симптомы того же смертельного заболевания. Три года родители отчаянно искали помощи в ведущих клиниках мира и альтернативной медицине. Казалось, что никто в мире не знает как спасти ее жизнь. Судьбу Тохар навсегда изменило обследование в “Хадассе”.

“Тохар поступила в “Хадассу”, когда паралич уже распространился на все тело. Самостоятельно стоять или ходить она уже не могла”, — рассказывает профессор Дрор Меворах, руководитель отделения внутренней медицины и научно-исследовательского ревматологического центра «Хадассы», мировой эксперт по диагностике и лечению подобных случаев. «После встречи с Тохар моя команда прекратила работу над другими исследованиями. Я надеялся, что нам хватит времени, чтобы спасти девочку”.

Сдав необходимые анализы, семья Маймон отправилась в Китай, где Тохар обещали исцелить с помощью нетрадиционной медицины. Спустя месяц раздался долгожданный звонок: “ Профессор Меворах сказал, что врачи нашли мутировавший ген, и мы можем возвращаться на лечение!”, — вспоминает отец Тохар. Профессор Меворах работал с профессором Орли Эльпелег, руководителем отделения генетических и метаболических заболеваний, вместе они искали ген, вызывающий тяжелые симптомы Тохар. Дрор Меворах сделал предположение, что причина в системе комплемента, отвечающей за выявление и уничтожение вирусов и бактерий. Его предположение полностью подтвердилось.Таким образом, в течение месяца врачам удалось обнаружить видоизмененный ген CD59, вызывающий болезнь.

Потребовалось всего три недели, чтобы подобрать необходимое лечение. В это время Тохар находилась в отделении детской интенсивной терапии в крайне тяжелом состоянии. Помочь девочке мог только препарат Экулизумаб, останавливающий активацию системы комплемента. “Экулизумаб — один из самых дорогих препаратов в мире”, — говорит профессор Меворах. К счастью, компания Alexion Pharmaceuticals пошла навстречу и пожертвовала лекарство для спасения жизни Тохар. Девочка прошла курс и уже спустя 4 месяца смогла самостоятельно стоять и ходить. Благодаря лечению ребенок своевременно пошел в детский сад. С тех пор прошло более 5 лет, Тохар периодически приезжает в “Хадассу” на обследование и лечение. Во время визитов девочка с удовольствием рассказывает врачам о своих занятиях физкультурой и о планах, как она будет отмечать свой девятый день рождения.

Профессор Меворах — единственный врач в мире, которому удалось победить данную смертельную генную мутацию. Ежемесячно профессор получает множество запросов от родителей из разных стран, в чьей жизни вновь появилась надежда. “Это миссия “Хадассы” и всех, кто в ней работает. Мы не остановимся, пока не будет найдена и устранена причина болезни наших пациентов. Я и моя команда готовы сделать все возможное, чтобы помочь каждому”, — сказал профессор Меворах.

Подробную информацию о диагностике и лечении генетических заболеваний в “Хадассе” читайте на странице ОТДЕЛЕНИЯ ГЕНЕТИКИ