Синдром Езоло: в Хадассе ищут лекарство

3 августа 2017 года самый престижный журнал США, посвященный генетике человека, American Journal of Human Genetics, опубликовал результаты поистине революционного исследования группы ученых из «Хадассы» и Еврейского Университета в Иерусалиме во главе с профессором Орли Эльпелег — заведующей отделением генетики.

Когда, задолго до этого открытия, я беседовал с профессором Эльпелег, она сказала, что если у болезни есть имя, будет и лекарство. Новое детское нейрологическое заболевание профессор Орли Эльпелег назвала «синдромом Езоло». Раз есть имя, будет и лекарство.

— Профессор Эльпелег, что бы Вы сказали о Вашем открытии такого, что… вместилось бы в твиттерное сообщение?

Есть связь между детской болезнью и геном, о действиях которого никто не знал. Осталось найти лечение. Это если коротко.

— Это наследственное заболевание?

Нет, в том то и дело. Во всех изученных случаях это были «случайные поломки» генов. То есть это заболевание не найдено у родителей: во всех изученных нами случаях болезнь есть только у детей, причем только у одного ребенка в семье.

— Это значит, что дети этих детей, когда вырастут и смогут иметь своих детей…

К сожалению, по всей видимости, ни один из этих детей не сможет стать отцом или матерью из-за их нейрологического состояния. Но, если бы заболевшие могли иметь детей, половина новорожденных страдала бы от того же синдрома.

— То есть сегодня в подобном случае наука еще не может обеспечить появление на свет здоровых детей?

Если больной сможет иметь детей, придется воспользоваться процедурой ЭКО.

— Во время нашей последней беседы Вы сказали, что найдется лекарство, если болезни дадут имя. Как же Вы назвали ее?

Конечно, можно назвать болезнь по названию гена, виновного в ее появлении — UBTF. Но на этот раз я дала ей имя шутя, по названию итальянской деревни на побережье Адриатического моря, где находилась в тот момент, когда вся информация начала стекаться в мой компьютер. Я попросила прощения у семьи и друзей, просто села за компьютер и начала работать. Назвала эту болезнь Jesolo Syndrome — «Синдром Езоло».

— Лекарство от этого синдрома тоже ищут в «Хадассе»?

Имя мы дали, но еще не достигли стадии, когда можно будет предложить лечение. Я думаю, что эта болезнь — хороший кандидат на лечение, поскольку ее ход очень медленный: несколько лет спокойствия, а затем начинается медленное ухудшение состояния ребенка. То есть время поймать болезнь и вмешаться есть. Мы не занимаемся исключительно этим заболеванием, но у меня большая надежда на то, что лаборатории, заинтересовавшиеся этим открытием, займутся поиском лечения.

— Вы уже сотрудничаете с этими лабораториями?

Еще нет. Это слишком «свежее» исследование. Кроме того, это одна из болезней, на которых фармацевтическая промышленность не заработает. Редкое заболевание.

— Так что же делают в подобной ситуации врачи — люди, для которых лечение пациентов важнее денег?

Я думаю, что правильным будет попытаться мобилизовать средства и обратиться в лабораторию, которая обладает соответствующими возможностями и мощностями: «Вот деньги, начинайте работать». Связать того, у кого есть деньги, с тем, у кого есть лаборатория и возможности.

— В пресс-релизе, известившем весь мир о Вашей находке, упоминалась лаборатория в Пенсильвании, в которую Вы отправили результаты исследования для последующей обработки.

Вернее, вопросы, а не результаты. Результаты нам вернули после обработки вопросов. В Пенсильвании действительно существует лаборатория, специализирующаяся на гене UBTF. Там согласились проверить, действительно ли то, что мы нашли в ДНК, создает проблему, о которой мы думали. Результаты доказали нашу правоту. И это лишь начало.

— Сколько времени, на Ваш взгляд, займет появление лекарства? Месяцы? Годы?

Я однозначно знаю, как будет выглядеть это лекарство. С того момента, как определили изменения в ДНК, мне стало понятно, как должно выглядеть лекарство, как вступит во взаимодействие с болезнью, как будет лечить. Проблема заключается в том, как доставить лекарство в клетки мозга, страдающие от болезни.

Проблема именно в этом, а не в самом лекарстве: как донести медикамент до пораженных клеток, как преодолеть все барьеры, преграждающие путь к этим клеткам. Как позаботиться о том, чтобы препарат не разложили по пути, чтобы «грузовик», доставляющий препарат, не столкнулся с проблемами в пути.

Долгое время лекарства размещали на вирусе, который был носителем и проводником, доставлявшим препарат в больные клетки. Говорили, что раз вирус заражает человека, разместим на нем лекарство, возбудитель заразит и введет лекарство в больные клетки. Но проблема в том, что вирус — опасная штука.

— То есть это вопрос к химикам, которые должны собрать из разных компонентов препарат?

Вопрос в том, какой компонент станет тем грузовиком-проводником, который доставит лекарство по назначению. Проблема не в лекарстве. Вопрос о том, сколько времени займет появление лекарства, нужно задать инженерам, создающим эти грузовики.

К сожалению, это не в планах отделения генетики «Хадассы». Этими вопросами в основном занимаются фармацевтические компании. Кстати, как только они решат проблему с доставкой, они решат ее и для множества других болезней: сегодня существуют лекарства от многих болезней с теми же проблемами — как доставить состав до адресата, чтобы не причинить вред. Тем не менее, мы настроены оптимистично. Важно продолжить поиски причины заболевания детей, не сдаваться.

— Кстати, пресс-релиз разошелся волнами по Рунету.

В нашем исследовании есть очень важный момент для россиян. Мальчик, которого родители привезли на лечение в «Хадассу» из России, вернулся домой без решения. Мы не смогли найти проблему. Когда мы нашли ту же проблему у израильской девочки, я обратилась к моей базе данных с вопросом, есть ли другие дети с подобными симптомами. База данных вывела на экран нашего мальчика.Тогда наш детский нейролог (доктор Эдвардсон — прим. автора) — нам было важно понять, имеем ли мы дело с идентичным заболеванием — вылетел рейсом «Аэрофлота», обследовал ребенка, взял кровь на анализ, вернулся в «Хадассу» и сказал мне: это то же самое заболевание. Все показатели, включая МРТ и пр., указывали на это.

— Существует ли какая-нибудь возможность прогнозирования — где и у кого может развиться синдром Езоло?

Невозможно. Это случайность. Колоссальный разброс. Мы не узнаем, пока не столкнемся с очередным случаем. Это как предсказать, где случится ДТП. Мы выявили российского ребенка, израильского, канадского, французского, американского. Колоссальный разброс. И, наверное, есть еще много таких детей, чьи ДНК мы еще не прочли, поэтому о них не знаем. Работы хватает.

Самый важный момент — прочтение ДНК. Проанализировать экзом — это и есть наше новшество, в этом — отличительная черта «Хадассы».