Генетический анализ на рак молочной железы в Израиле

Проф. Тамар Перец

Заведующая онкологическим институтом «Шарет»

90% пациенток Хадассы, у которых рак груди обнаружили на ранних стадиях, были полностью вылечены и вернулись к нормальной жизни

Предлагаемый Вашему вниманию материал о генетических исследованиях для обнаружения рака молочной железы предоставлен заведующей институтом онкологии им. Моше Шарета проф. Тамар Перец.

Рак молочной железы и наследственность

Насколько большую роль играет наследственность? Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Подверженность этому заболеванию в одной и той же семье впервые была описана около ста лет назад. Члены некоторых таких семей болеют только раком груди, в других семьях появляются и другие виды рака. Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы  – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы. Даже в отсутствие явной наследственной склонности, женщины, в чьей семье были заболевшие, подвержены определенному риску из-за влияния некоторых факторов из окружающей среды, неизвестных генетических факторов или сочетания и тех, и других.

Вы можете узнать больше о новейших генетических тестах, а также записаться на консультацию к ведущему генетику или онкологу, записав свой вопрос и данные в форме.

Различные синдромы наследственного рака молочной железы

В последние годы были подробно описаны различные синдромы наследственного рака груди, а в некоторых случаях были также определены гены, ответственные за эти синдромы.

Таблица 1: Синдромы наследственного рака молочной железы  

Знаний о роли различных генов в развитии наследственного рака груди, благодаря учёным в Израиле и во всём мире в последние годы становится все больше. Вместе с тем, многие данные грешат неточностями, и ожидается, что в ближайшие годы будет получена более полная и точная информация. На сегодняшний день считается, что гены BRCA1 и BRCA2 ответственны примерно за 50% всех случаев заболевания наследственным раком молочной железы.

«Сегодня большинство женщин могут сохранить грудь, удалив образование, а затем пройти лечение с помощью лучевой терапии с очень хорошими косметическими результатами. Но и у тех женщин, у которых нет другого выбора (лишь мастэктомия), сегодня существует возможность воспользоваться услугами современной пластической хирургии с очень хорошими косметическими результатами»

(Из интервью ведущего специалиста Израиля по генетике рака молочной железы доктора Луны Кадури)

Читать интервью полностью>>      Читать резюме доктора Кадури.

Гены BRCA1 и BRCA2

BRCA1 – это ген-супрессор опухолей. Он был открыт в 1994 году. BRCA2, открытый в 1995 году, также считается опухолевым супрессором. До сего дня были открыты сотни герминальных мутаций в обоих генах. В большинстве своем они довольно редкие. Вместе с тем, в определенных группах населения некоторые мутации встречаются довольно часто.   Мутации, часто встречающиеся в определенных группах населения, называются мутациями-основателями. Мутации-основатели были обнаружены среди афроамериканцев и ашкеназских евреев, а  также в Британии, Финляндии, Франции, Венгрии, Исландии, Италии, Голландии, Норвегии и Швеции. В этих группах населения у женщин, заболевших раком груди, относительно часто встречается конкретная мутация.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.   Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене  BRCA2 – 16-27%.  

Анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы

Генетическая консультация в онкологии начала развиваться с характеристикой генов и постоянно растущим объемом информации об их клиническом значении. Анализ на генетическую предрасположенность к раку можно пройти в больнице “Хадасса Эйн-Карем”, в Центре онкогенетики.  

Кому нужно пройти генетический анализ на рак молочной железы?

1. Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди
2. Женщинам, переболевшим раком яичников
3. Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе
4. Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов

Возможность проверки геномного профиля опухоли позволяет врачам фокусировать лечение и применять его в соответствии с характеристиками конкретной опухоли. Это помогает лучше предсказывать реакцию опухоли на целенаправленное лечение, включая биологические методы.

Подробнее о проверке геномного профиля>>

Рекомендации носительницам генов с мутацией:

Женщинам носительницам одной из мутаций, ответственных за синдромы наследственного рака молочной железы, рекомендованы:

• программа наблюдения
• программа вмешательства

Наблюдение включает несколько анализов для ранней диагностики рака груди и яичников (перечислены в таблице 2 ниже). Следует подчеркнуть, что это базовая программа, которую необходимо корректировать для каждой пациентки отдельно, в соответствии с ее возрастом, состоянием здоровья и семейным положением. Также важно помнить, что, поскольку область наследственного рака относительно нова, преимущества программы наблюдения не были однозначно доказаны. Любые виды гормонального лечения (противозачаточные таблетки, ВРТ, заместительная гормональная терапия) необходимо обсуждать в рамках рекомендаций.  

Таблица 2: Программа наблюдения, рекомендованная носителям мутаций в генах BRCA1 и BRCA2  

Заключение

В последние годы объём информации об аспектах наследственности рака груди существенно вырос. Эта информация открыла широкие возможности для претворения в жизнь программы наблюдения и предотвращения среди женщин из группы риска, а также для снижения заболеваемости и смертности от этого заболевания. Однако до сих пор существуют дилеммы, многие вопросы остаются открытыми и требуют продолжения исследований.

Рак молочной железы – самая распространенная разновидность рака в Израиле. Это основная причина смертности израильских женщин младше 60 лет. Каждый год примерно 3500 женщинам в Израиле ставят диагноз — рак груди; каждый год 850 женщин умирают от этого заболевания.

Чтобы получить консультацию ведущих специалистов Израиля по генетике рака груди или записаться на прохождение генетических тестов, обратитесь к консультантам клиники.