Врачи клиники “Хадасса” выявили генную мутацию, вызывающую развитие пороков сердца

Доктор Асаф Та-Шма

Детский кардиолог Асаф Та-Шма занимается лечением детей с врожденными пороками сердца (ВПС) и выяснением генетических причин подобных патологий. Исследования доктора Та-Шма позволят врачам значительно сократить заболеваемость ВПС в Израиле. Недавно в престижном журнале Nature Genetics была опубликована новость об открытом доктором Та-Шма совместно с коллегами из Исследовательского центра Сент-Жюстин при Монреальском университете гене ADAMTS19, вызывающем сердечно-сосудистые нарушения. В прошлом доктор Та-Шма участвовал в исследованиях вместе с руководителем отдела генетики и метаболических заболеваний клиники “Хадасса” профессором Орли Эльпелег. В ходе совместной работы ученые выявили 7 генов, ответственных за нарушения формирования сердечно-сосудистой системы у плода.

Свяжитесь с нашими сотрудниками и они предоставят вам полную информацию о новейших средствах диагностики и лечения ВПС у детей в Израиле, а также помогут записаться на консультацию к ведущему кардиологу клиники.

Открытие Асафа Та-Шма требует дополнительных исследований с привлечением большего числа семей с многократными случаями рождения детей с ВПС. В подобных браках нередко встречаются союзы между близкородственными людьми, что существенно увеличивает риск передачи наследственной мутации. Однако пары не всегда знают, что они генетически связаны. Есть много случаев, когда муж и жена как в еврейских, так и в арабских семьях имеют отдаленные родственные связи, потому что они происходят из изолированных географических районов. К сожалению, многие родители боятся обращаться за медицинской помощью из-за непринятия их отношений обществом. Доктор Та-Шма анонимно навещает некоторых пациентов в Иерусалиме. Его арабский коллега д-р Ибрагим Абу-Захира делает то же самое в палестинских районах. Специалисты берут образцы крови и возвращаются в больницу “Хадасса”. Секвенирование всего экзома в двух близкородственных парах с прогрессирующей болезнью сердечного клапана в раннем возрасте позволило выявить мутацию ADAMTS19 у 4-х участников исследования.

“Генетические нарушения — табуированная в обществе тема, о которой не принято говорить публично. В клинике “Хадасса” каждый сотрудник знает, что пациентам с подобными заболеваниями требуется особый подход и забота. Кроме того, инновационные возможности медицинского центра позволяют нам решать самые сложные загадки генетики”, — говорит доктор Та-Шма

Каждое исследование доктора Та-Шма и его коллег приближает тот день, когда с помощью генетики будет существенно снижено количество детей с ВПС. На сегодняшний день специалистами клиники было выявлено более 100 различных мутаций. Благодаря сочетанию инновационных технологий и особой заботы о каждом пациенте, клиника “Хадасса” стала лидером в области диагностики и лечения генетических нарушений.

Если вы хотите пройти генетическую проверку до или во время беременности, обратитесь к нашим сотрудникам.