Учёными «Хадассы» выделен и исследован новый ген

Ученые «Хадассы» обнаружили причину снижения иммунитета, приводящего к постоянно повторяющимся инфекциям и нарушению функции костного мозга у детей.  Полгода интенсивных исследований принесли результат: был найден ген, ответственный за мутации и нарушения функции костного мозга

Группа ученых из медицинского центра«Хадасса»- специалист в области детской онкологии, гематологии и пересадок костного мозга д-р Полина Степенская, глава отделения генетики проф. Орли Эль-Пелег и директор Второго терапевтического отделения и Ревматологического исследовательского центра проф. Дрор Меворах  – обнаружила причину повторяющихся инфекций и нарушений функции костного мозга у маленьких детей. После интенсивного полугодового исследования ученые обнаружили ген, который замешан в передаче материала внутри клеток именной и кроветворной систем.

Подробная статья была опубликована 18 апреля в престижном журнале Blood и вызвала большой интерес во всем мире.

Ученые начали всестороннее изучение гена. В последний год из-за постоянно повторяющихся тяжелых инфекций и серьезного нарушения функций костного мозга на лечение в медцентр «Хадасса» были направлены пятеро детей из разных семей. Ученые изучили похожие случаи, о которых сообщалось в специализированной мировой литературе в последние годы, и в итоге сосредоточились на гене, дефект которого часто встречается в семьях выходцев из Саудовской Аравии.

После обнаружения мутации начались поиски механизма, при котором мутация в гене приводит к появлению симптомов болезни. Лабораторные анализы показали, что клетки, взятые у вышеупомянутых  детей, быстро умирают в кровотоке и в костном мозге. Кроме того, ученым удалось увидеть, что вся система доставки в клетках крови рушится из-за недостатка внутриклеточных телец (лизосомов и альфа-гранул).

Очевидная значимость новых данных состоит в том, что теперь врачи могут предложить раннюю генетическую диагностику болезни. На данный момент в результате удачной пересадки костного мозга, проведенной в больнице «Хадасса», от болезни излечились двое детей из пяти.