Мраморная болезнь (остеопетроз) у детей: лечение в Израиле

По всем вопросам лечения остеопетроза в Израиле и для записи на консультацию к проф. Степенски или доктору Зайдман обращайтесь к нашим консультантам.

И во время коронавируса в клинике спасают детей с остеопетрозом

В конце апреля 2020 года, в разгар карантина, сотрудники клиники организовали срочную доставку донорского костного мозга из-за рубежа для полугодовалого малыша, больного мраморной болезнью, а затем проф. Степенски провела успешную пересадку. (На фото: проф. Степенски и выздоравливающий малыш с мамой.)

Хадасса обладает огромным опытом в области трансплантации костного мозга детям, здесь провели более 1 400 успешных процедур ТКМ.

В Хадассе остеопетроз лечат ведущие специалисты Израиля

Профессор Полина Степенски — заведующая отделением ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых.

Специализация: онкогематология, лечение редких заболеваний у детей, ведущий специалист по трансплантации костного мозга. Провела более 500 успешных ТКМ.

Cтаж — более 19 лет.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Доктор Ирина Зайдман — заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга.

Специализация: онкогематология, лечение орфанных заболеваний у детей, ведущий специалист по трансплантации костного мозга. Выполнила более 400 успешных ТКМ.

Cтаж — более 17 лет.

Читать резюме врача Записаться на консультацию

Особенности лечения остеопетроза (мраморной болезни) у детей в Израиле, в университетской клинике Хадасса

Протокол ТКМ при остеопетрозе в МЦ Хадасса выполняется по новейшей методике, позволяющей специалистам клиники добиваться положительных результатов у 95% пациентов. В ходе процедуры квалифицированными специалистами клиники используются самая современная медицинская техника и специальные изолированные помещения, оборудованные высокотехнологичными системами фильтрации воздуха. Каждому пациенту обеспечиваются максимально комфортные условия пребывания в отделении и постоянное медицинское наблюдение. Наилучших результатов лечения остеопетроза удаётся добиться в тех случаях, когда ТКМ проводится в первые 3 месяца жизни ребёнка.

Для проведения комплексной медикаментозной терапии мраморной болезни используются такие препараты, как: витамин Д, кальцитонины, гамма-интерферон, эритропоэтин, кортикостероидные средства.

В августе 2018 года отделение ТКМ клиники Хадасса получила первую в Израиле полную аккредитацию Международного Европейского Комитета JACIE

Диагностика остеопетроза (мраморной болезни) в МЦ Хадасса

Для диагностики остеопетроза в МЦ Хадасса применяются самые современные методы исследования, позволяющие с высочайшей точностью установить тип заболевания и тяжесть поражений. Для каждого ребёнка составляется персональный план обследований. Основными методиками исследований, используемые в клинике для диагностирования мраморной болезни, являются:

• тщательный осмотр пациента и сбор анамнеза;
• рентген обследования различных отделов скелета;
• анализы мочи и крови – исследование концентрации креатинкиназы-ВВ, тартрат-резистентной щелочной фосфатазы, и других иммунохимических маркеров формирования костной ткани;
• биопсия кости и кожных новообразований;
• генетические исследования (позволяют точно определить тип остеопетроза и с высокой точностью спрогнозировать течение заболевания и вероятный ответ на лечение).

Симптомы остеопетроза (мраморной болезни) у детей

Термин «остеопетроз» (мраморная болезнь) объединяет группу генетических заболеваний, характеризующихся патологическим увеличением плотности костной ткани. Данный процесс влечет за собой деформацию и патологические переломы костей, развитие неврологических нарушений, анемии и т.д.

Остеопетроз наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Различные формы «мраморной болезни» значительно различаются по степени выраженности симптомов и сроках их проявления. Наиболее тяжелое течение с неблагоприятным исходом (при отсутствии интенсивного лечения) отмечается при аутосомно-рецессивном наследовании.

Богатым опытом успешного лечения остеопетроза у взрослых пациентов и детей любого возраста владеют сотрудники крупнейшего израильского МЦ «Хадасса». Высококвалифицированные врачи используют для этого новейшие технологии, многие из которых являются уникальными разработками специалистов клиники.

Симптоматика остеопетроза чрезвычайно разнообразна и зависит от формы заболевания. Наиболее тяжелые проявления отмечаются при мраморной болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования. В этом случае первые признаки патологии отмечаются уже в период новорожденности или в первые месяцы либо годы жизни ребёнка. В результате патологических процессов в костной ткани происходит значительное повышение её плотности, что приводит к появлению таких симптомов и нарушений, как:

• деформация костей черепа, конечностей, позвоночника и др.;
• патологические переломы (чаще всего – бедренных костей);
• развитие остеомиелита;
• значительное угнетение функций костного мозга;
• нарушение прорезывания зубов, поражение их кариесом;
• характерные черты лица;
• задержка физического и/или интеллектуального развития;
• судороги;
• изменения формулы крови (гипокальцемия, анемия и др.);
• нарушение зрения (иногда – вплоть до полной слепоты);
• значительное снижение слуха или глухота (как результат сдавливания нервных стволов костной тканью);
• иммунодефицит и др.

При отсутствии лечения дети с аутосомно-рецессивными формами мраморной болезни погибают в младенческом, либо раннем детском возрасте.

Аутосомно-доминантные формы остеопетроза в большинстве своём характеризуются более поздним дебютом проявлений и относительно благоприятным течением. В различной степени могут проявляться признаки поражения костной системы: деформации позвоночного столба, черепа, конечностей и других костей, спонтанные переломы, развитие остеоартритов и остеомиелитов, заращение синусов черепа. Нередки и различные аномалии прорезывания зубов и поражение их кариесом, грозящее развитием одонтогенного абсцесса. Помимо этого, для некоторых аутосомно-доминантных форм мраморной болезни характерны такие патологии, как: гипоплазия гипофиза, соединительнотканные новообразования кожи, нарушения функций костного мозга, задержка развития ребёнка и др.

Читать подробнее о работе отделения ТКМ клиники Хадасса>>

Отзыв мамы ребенка, вылеченного от остеопетроза

«Хочется от всего сердца поблагодарить доктора Полину Степенски и весь персонал клиники Хадаса. Вы просто подарили нам шанс на жизнь! Моему сыночку диагностировали страшное заболевание остеопетроз (мраморную болезнь). Слава Богу, что есть в Израиле эта замечательная клиника! Пересадка костного мозга прошла успешно! Медицинский персонал очень квалифицированный! Мы были спокойны и уверены, что там нам помогут. Спасибо огромное!»

(Екатерина Трифанова, Республика Марий Эл, Россия, 2015 год)

Чтобы получить исчерпывающую информацию о лечении остеопетроза (мраморной болезни) в Израиле, методиках и ценах, обратитесь к нашим консультантам.