Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз: описание, формы, симптомы и факторы риска

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушением структуры белка, отвечающего за транспорт солей в организме. В результате этого слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, изменяет свой состав и характеристики. Она становится густой, плотной и вызывает закупорку внутренних протоков бронхов, легких, поджелудочной железы, кишечника и потовых желез. В результате этого возникают застойные явления в пораженных органах, нарушаются их функции, нередко и присоединение различных инфекций.
ПОШАГОВЫЙ ЧЕК ЛИСТ «ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ВАС МУКОВИСЦИДОЗ?»

Формы муковисцидоза

Существует несколько клинических форм муковисцидоза, учитывающих преобладание симптоматики поражения:

• бронхо-лёгочная форма;
• кишечная форма;
• сочетанная форма (сочетание бронхо-лёгочной и кишечной формы);
• мекониальный илеус (мекониевая непроходимость);
• стертые и атипичные формы.

Причины муковисцидоза

Развитие муковисцидоза связано с мутацией гена, отвечающего за синтез белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Нарушение строения и количества данного белка приводит к недостаточной секреции и сгущению секрета экзокринных желез.

Передача муковисцидоза осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание развивается только в том случае, когда и отец, и мать являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. При этом сами родители могут не иметь никаких проявлений болезни. Каждая пара носителей такой мутации имеет 25% вероятность рождения у них больного ребёнка.

Симптомы муковисцидоза

Симптоматика заболевания обусловлена формой и тяжестью патологии. В тяжелых случаях первые симптомы обнаруживаются ещё в дородовом периоде с помощью ультразвукового исследования или уже в первые дни после рождения. Характерным симптомом тяжелого муковисцидоза является мекониальный илеус (мекониевая непроходимость кишечника).

У большинства детей диагноз устанавливается в течение первых 3-х лет жизни. Легкие и скрытые формы заболевания могут проявляться только в подростковом возрасте. К наиболее часто встречающимся симптомам муковисцидоза относятся:

• при мекониальном илеусе – рвота, кишечная непроходимость, возможен перитонит;
• частые длительные, трудно поддающиеся лечению бронхиты и пневмонии, приводящие к развитию пневмосклероза и ателектазов;
• упорный кашель с трудно отделяемой мокротой;
• частые синуситы и фронтиты;
• боли в животе, метеоризм, обильный зловонный кал;
• цирроз печени, выпадение прямой кишки;
• панкреатит;
• отставание в физическом развитии;
• солёный пот.

С возрастом к этим симптомам может присоединиться сердечно-сосудистая патология, бесплодие, сахарный диабет, пиелонефрит, возникновение камней в почках и желчном пузыре, остеопороз и др.

Для получения дополнительной информации о муковисцидозе, методах его лечения, а также проводимых в МЦ «Хадасса» клинических испытаниях под руководством проф. Эйтана Керем, заполните и отправьте форму обратной связи: