Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз: описание, формы, симптомы и факторы риска

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетически обусловленное заболевание, характеризующееся нарушением структуры белка, отвечающего за транспорт солей в организме. В результате этого слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, изменяет свой состав и характеристики. Она становится густой, плотной и вызывает закупорку внутренних протоков бронхов, легких, поджелудочной железы, кишечника и потовых желез. В результате этого возникают застойные явления в пораженных органах, нарушаются их функции, нередко и присоединение различных инфекций.
ПОШАГОВЫЙ ЧЕК ЛИСТ «ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ВАС МУКОВИСЦИДОЗ?»

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК

В дальнейшем у пациентов с муковисцидозом могут возникнуть тяжелые нарушения дыхания, пищеварения, репродуктивной функции, заболевания сердечно-сосудистой системы, остеопороз, эндокринные заболевания и др.

Формы муковисцидоза

Существует несколько клинических форм муковисцидоза, учитывающих преобладание симптоматики поражения:

  • бронхо-лёгочная форма;
  • кишечная форма;
  • сочетанная форма (сочетание бронхо-лёгочной и кишечной формы);
  • мекониальный илеус (мекониевая непроходимость);
  • стертые и атипичные формы.

Причины муковисцидоза

Развитие муковисцидоза связано с мутацией гена, отвечающего за синтез белка – муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Нарушение строения и количества данного белка приводит к недостаточной секреции и сгущению секрета экзокринных желез.

Передача муковисцидоза осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание развивается только в том случае, когда и отец, и мать являются носителями гена, вызывающего муковисцидоз. При этом сами родители могут не иметь никаких проявлений болезни. Каждая пара носителей такой мутации имеет 25% вероятность рождения у них больного ребёнка.

У вас возникли вопросы?
Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно) по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il или заполнив контактную форму

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

Симптомы муковисцидоза

Симптоматика заболевания обусловлена формой и тяжестью патологии. В тяжелых случаях первые симптомы обнаруживаются ещё в дородовом периоде с помощью ультразвукового исследования или уже в первые дни после рождения. Характерным симптомом тяжелого муковисцидоза является мекониальный илеус (мекониевая непроходимость кишечника).

У большинства детей диагноз устанавливается в течение первых 3-х лет жизни. Легкие и скрытые формы заболевания могут проявляться только в подростковом возрасте. К наиболее часто встречающимся симптомам муковисцидоза относятся:

  • при мекониальном илеусе – рвота, кишечная непроходимость, возможен перитонит;
  • частые длительные, трудно поддающиеся лечению бронхиты и пневмонии, приводящие к развитию пневмосклероза и ателектазов;
  • упорный кашель с трудно отделяемой мокротой;
  • частые синуситы и фронтиты;
  • боли в животе, метеоризм, обильный зловонный кал;
  • цирроз печени, выпадение прямой кишки;
  • панкреатит;
  • отставание в физическом развитии;
  • солёный пот.

С возрастом к этим симптомам может присоединиться сердечно-сосудистая патология, бесплодие, сахарный диабет, пиелонефрит, возникновение камней в почках и желчном пузыре, остеопороз и др.

О диагностике и лечении муковисцидоза и центре терапии заболевания при детской клинике «Хадасса» читайте здесь >>

Для получения дополнительной информации о муковисцидозе, методах его лечения, а также проводимых в МЦ «Хадасса» клинических испытаниях под руководством проф. Эйтана Керем, заполните и отправьте форму обратной связи:

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

Максимальное число фотографий:20

Максимальный размер фотографии:55 Mb

Разрешенные типы файлов:jpg, png

Реакция на статью

/

Интересно

0%
/

Полезно

100%
/

Бесполезно

0%
/

Скучно

0%
/

50/50

0%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)