В «Хадассе» выявили ген, вызывающий синдром Картагенера

Прорыв в лечении болезни Картагенера в Израиле

Хорошие новости для страдающих от генетического заболевания ПЦД, поражающего респираторную систему и приводящего к транспозиции внутренних органов.

Учёные из медицинского центра«Хадасса» обнаружили ген, приводящий к ПЦД (Первичная цилиарная дискинезия или синдром Картагенера).

Что такое синдром Картагенера?

Синдром Картагенера (первичнаяцилиарная дискинезия)— это генетическое заболевание, в результате которого у пациента нарушается подвижность реснитчатого эпителия, выстилающего воздухоносные пути и другие органы в организме. Нарушение функции или строения цилий (ресничек) приводит к хроническим воспалениям легких, синуситам, отитам и бесплодию. Поэтому правильное развитие реснитчатого эпителия респираторной системы столь важно на этапе внутриутробного развития.

Синдром Картагенера встречается у 1 на 15 000 новорожденных. Специалисты считают, что на самом деле заболевание более распространено, однако многие больные этим синдромом — особенно те, кто страдает от хронических заболеваний респираторной системы, — еще не диагностированы.

Примерно в 50% случаев у пациентов с первичной цилиарной дискинезией наблюдается зеркальное расположение внутренних органов, то есть обратное по сравнению с их нормальным положением: начиная с сердца, находящегося справа, а не слева, и заканчивая полной транспозицией органов живота (печень слева, желудок и селезёнка — справа).

Результаты исследования

Ученые проф. Эйтан Керем, д-р Давид Шосоев, д-р Малена Коэн и проф. Орли Эль-Пелег исследовали пятерых страдающих синдромом Картагенера детей из двух разных семей. Дети проходят курс лечения в рамках программы лечения заболеваний, относящихся к группе целиопатий, в Центре для страдающих хроническими заболеваниями детей в больнице«Хадасса Хар-ха-Цофим».

С помощью особого оборудования в сотрудничестве сотделением генетики во главе с проф. Эль-Пелег, было проделано исчерпывающее геномное сканирование, с помощью которого удалось выявить новый ген под названием LRRC6 (Leucine-Rich Repeat Containing Protein 6) с мутацией, приводящей к изменениям. В культуре тканей клеток, взятых у больных, был обнаружен слабо выраженный LRRC6, что и привело к неисправному строению ресничек и снижению их подвижности.

Проф. Эйтан Керем объясняет, что каждая клетка воздухоносных путей покрыта сотнями микроскопических ресничек, являющихся неотъемлемой частью механизма, защищающего от инфекций. Эти реснички, в свою очередь, состоят из сотен различных белков, производимых множеством генов. Они формируют плотную, но эластичную и подвижную поверхность. Реснитчатый эпителий присутствует в ушах, в мозге, в женской репродуктивной системе (например, в фаллопиевых трубах.)

В отличие от известных генов, ответственных за производство, на этот раз – в сотрудничестве с Вашингтонским университетом в Сент-Луисе – впервые был найден активный ген в цитоплазме. Этот ген не отвечает непосредственно за производство составляющих цилий, а играет более важную роль, отвечая за контроль над их «строительством» и «сборкой».

«Теперь, открыв активный ген, — заключает проф. Эйтан Керем, — мы надеемся, что сможем лучше понять процесс внутриутробного развития и определения расположения внутренних органов, расширим наши знания о процессе возникновения цилий и их функции и сможем быстрее диагностировать пациентов, страдающих этим заболеванием».

У вас есть вопросы по поводу лечения синдрома Картагенера или других заболеваний в МЦ «Хадасса»? Есть конкретные вопросы к нашим специалистам? У вас есть несколько вариантов связи смеждународной службой Хадассы:

1. Позвоните нам на телефон горячей линии+972 2 560-97-99
2. Напишите наru-office@hadassah.org.il
3. Заполнитеформу для связи