Метилмалоновая ацидемия: в “Хадассе” спасли ребенка с редким генетическим заболеванием

“Когда меня разбудили среди ночи, я понял, что это вопрос жизни и смерти”, — вспоминает профессор Беньямин Бар-Оз, руководитель неонатологического отделения клиники “Хадасса”. Профессора Бар-Оза срочно вызвали к новорожденному, состояние которого резко ухудшилось за несколько часов до выписки. Малыш был бледен и тяжело дышал. Уровень аммиака в его крови превышал норму в 17 раз и продолжал увеличиваться. Всего через несколько часов этот показатель был равен 1100 ммол/л. при норме в 40 ммол/л.). Без экстренной помощи у ребенка не было бы шанса выжить.

Ребенок родился с метилмалоновой ацидурией — редким генетическим метаболическим заболеванием, которое встречается у одного из 50 000-100 000 человек. Это опасная наследственная патология, характеризующаяся задержкой умственного и физического развития. В остром периоде болезнь может привести к смерти новорожденного. Чтобы спасти ребенка профессор Бар-Оз и доктор Шауль-Лотан консультировались с доктором Одедом Воловельским, детским нефрологом “Хадассы” в Израиле, который исключил метод диализа как слишком рискованный. Доктор Воловельский рекомендовал провести ребенку непрерывную заместительную почечную терапию (НЗПТ). Новорожденный прошел в “Хадассе” 25 часов НЗПТ, после чего уровень аммиака в его крови снизился до нормы.

НАПИСАТЬ ВОПРОС БЕСПЛАТНЫЙ ЗВОНОК

«Мы преодолели кризис, — сказала доктор Шауль-Лотан. — Теперь наша задача научить родителей правильно заботиться о ребенке с таким хроническим заболеванием”. Сейчас малышу ничего не угрожает, его здоровьем занимается высококвалифицированная междисциплинарная команда врачей, в которую вошли неонатологи, специалисты по интенсивной терапии, нефрологии и метаболическим заболеваниям.

Отправить выписки по своему случаю и получить оперативную консультацию врача — вы можете заполнив форму. 

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

Максимальное число фотографий:20

Максимальный размер фотографии:55 Mb

Разрешенные типы файлов:jpg, png

Что такое Метилмалоновая ацидемия

Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина.

 Примеры формулировки диагнозов

  • Метилмалоновая ацидурия
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия)

Как лечат метилмалоновую ацидемию в Израиле

Стратегия лечения больных заключается в снижении образования пропионатов, предупреждении развития кетоацидоза, гипераммониемии, токсического поражения тканей головного мозга и внутренних органов с обеспечением процессов анаболизма, нормального роста и нутритивного статуса детей.

Основными компонентами комплексного лечения больных в Израиле служат малобелковая диета, препараты левокарнитина и витамин В12 (цианокобаламинж (код АТХ: В03ВА)) при В12-зависимой форме. Терапию дополняют назначением глицина, антибактериальных препаратов, других витаминов группы В (тиаминж (Код АТХ: А11DA), пиридоксинж (Код АТХ: А11НA) для в/м введения), по показаниям назначают антиконвульсанты, симптоматические средства.

Консервативное лечение

Диетотерапия

  • Рекомендовано диетическое лечение, которое начинают при подозрении на наследственное нарушение аминокислотного обмена сразу после взятия анализов, не дожидаясь их результатов.
  • Рекомендовано ограничить поступление белка (до получения результатов, подтверждающих метаболическое заболевание): для детей первого полугодия жизни – грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 -1,3 г/100 мл восстановленного продукта). Для детей старше 6 месяцев — исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона.

После подтверждения диагноза тактика лечения основана на следующих принципах:

  • ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности;
  • обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма;
  • ограничение потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;
  • назначение левокарнитина и глицина для усиления связывания токсичного пропионил-радикала;
  • коррекция вторичной карнитиновой недостаточности;
  • кофакторная терапия витамином В12;
  • исключение голодания, предупреждение активации процессов катаболизма;
  • контролирование кислотно-основного состояния крови, предотвращение развития ацидоза, поддержание водного баланса;
  • усиление терапии в период метаболического криза.
  • Рекомендовано строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислот метионина, треонина, валина, изолейцина.

Лечение в период метаболического криза

При угрозе или в случае развития метаболического криза лечение должно начинаться незамедлительно. Лечебные мероприятия направлены на прекращение образования и накопления токсичных органических соединений и выведение их из организма. Родители должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.

Тактика лечения детей в период криза включает коррекцию диетотерапии, активацию связывания накапливающихся органических кислот путем увеличения дозы левокарнитина и глицина, коррекцию метаболического ацидоза, гипераммониемии и водно-электролитных нарушений, дополнительное введение глюкозы для энергетической поддержки и уменьшения интенсивности процессов катаболизма.

  • Рекомендована экстренная госпитализация и незамедлительное проведение интенсивной терапии при угрозе или в случае развития метаболического криза.

Хирургическое лечение

  • При тяжелом поражении почек, плохо корректируемых метаболических нарушениях рекомендовано рассмотреть вопрос о трансплантации печени и почек.

Иное лечение

  • Рекомендовано проведение перитонеального диализа или гемодиализа.

Реабилитация

  • Пациентам с ММА рекомендовано проведение реабилитационных мероприятий, направленных на поддержание функции ЦНС.
  • Рекомендовано проведение психологической поддержки и обучения родителей правилам организации помощи и диетотерапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.

Профилактика и диспансерное наблюдение

Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование семей, пренатальную и/или преимплантационную диагностику, которые проводятся с помощью молекулярно-генетического исследования биоптата хориона с целью выявлением мутации соответствующих генов. В ряде случаев, установление первичного молекулярно-генетического дефекта позволяет скорректировать тактику ведения беременности.

Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.

Подробнее о лечении генетических заболеваний в Хадассе  

У вас возникли вопросы?
Обращайтесь к нам и получите ответ
по телефону: +972 2 560-97-99 (круглосуточно) по электронной почте: ru-office@hadassah.org.il или заполнив контактную форму

Нажимая кнопку "Отправить", Я даю согласие на обработку персональных данных "Подробнее"
Согласен на получение информационных материалов по эл.почте

Реакция на статью

/

Интересно

71%
/

Полезно

0%
/

Бесполезно

14%
/

Скучно

14%
/

50/50

0%

Поделиться


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами

Читать резюме Профессор Михаль Лотем

Заведующая Центром лечения меланомы и иммунотерапии рака Уникальный специалист по лечению запущенной меланомы с метастазами


Hadassah University Hospital, Israel

Заполните заявку, с вами свяжется сотрудник международного отдела в течение 10 минут (бесплатно)