В «Хадассе» нашли дефект гена

Прорыв в исследовании — ученые Университетской клиники «Хадасса» и Еврейского университета в Иерусалиме нашли дефект гена, вызывающий тяжелую неврологическую болезнь.

Ученые «Хадассы» и Еврейского университета в Иерусалиме два года исследовали болезнь, которая возникает у детей в возрасте 3 – 7 лет. Если они доживают до 15, то утрачивают дееспособность. Десятки детей, страдающих от редкой болезни, были обследованы по всему миру, и у всех был обнаружен один и тот же дефект гена.

Исследователи обнаружили у пациентов проблемы с геном, ответственным за производство рибозомального РНК (рибозомы отвечают за транскрипцию и образование белка, состоят из РНК и белков, которые соотносятся друг к другу в очень точной пропорции). В результате проблемы с геном клетка засоряется лишним РНК рибозома и таким образом «отравляется».

Результат исследований опубликовали в самом престижном журнале США, посвященном генетике человека, — American Journal of Human Genetics. В своей статье ученые описывают способ разрешения загадки болезни у детей из разных стран мира: Израиля, России, Канады, США и Франции; до сих пор ни у кого из них не было объяснения этой болезни неизвестной этиологии. И вот — объяснение найдено.

Орли Эльпелег — профессор из Еврейского Университета и заведующая группой исследователей из «Хадассы», объяснила нам, что эта болезнь ранее не была определена как болезнь и не упоминалась в учебниках. Пристальное внимание исследователей привлек случай трехлетней девочки, которая поступила на лечение в «Хадассу». У девочки были признаки болезни: возникли совершенно непонятные дисфункции в сфере моторики, ребенок постепенно теряла возможность говорить, развились тяжелые когнитивные расстройства. Родители показывали девочку врачам в нескольких медицинских центрах Израиля, но ни один из врачей не мог понять, что происходит с малышкой. «Редкий случай», — разводили руками доктора.

В это же время в «Хадассе» начали применять новую передовую технику секвенирования ДНК. Это позволило ученым прочитать геном девочки и найти у нее генные дефекты, ответственные за состояние ее здоровья.

«Эта проверка выполняется в «Хадассе» с 2010 года. Мы проводим секвенирование гена каждому ребенку», — рассказала профессор Эльпелег. В результате в «Хадассе» существует банк генетических карт 2400 больных, и персонал начал проверять, нет ли в нем пациентов с подобными симптомами болезни.

«К нашему удивлению, мы обнаружили одного такого ребенка с генетическим дефектом», — рассказала нам профессор Эльпелег. — «Это было удивительно — девочка 9 лет, которую мы лечили ранее, сегодня живет в России, у нее точно такие же симптомы с 5 лет. На этом этапе нам стало ясно, что мы обнаружили новую болезнь, о которой в учебниках ничего не сказано. Пока не сказано».

«Доктор Эдвардсон, детский невропатолог, полетел в Россию, проверил ту самую девочку, взял у нее кровь на анализ и подтвердил, что у обеих пациенток одна и та же болезнь. Данные были внесены в международный банк генов, и за несколько часов мы обнаружили 4 детей по всему миру, у которых присутствовал данный генный дефект и те же симптомы. До определенного возраста малыши были полностью здоровы, затем наступило резкое ухудшение состояния. Чтобы понять механизм болезни и полностью подтвердить ее существование, мы начали работать с лабораторией Пенсильванского университета в США, и там нам помогли подтвердить наши догадки по поводу механизма действия болезни: в клетках больных детей есть избыток рибозомального ДНК, который приводит к омертвению клеток мозга», — продолжила свой рассказ профессор Эльпелег.

«Печальная болезнь, поражает детей, которые уже начали нормально развиваться, и гасит их как свечу», — с сожалением покачала головой врач. — «Совершенно здоровые, на первый взгляд, дети начинают хромать, забывают слова и постепенно приобретают тяжелый дефект, а после и полностью становятся недееспособными».

«Дополнительное значение исследования — нахождение дефектного участка гена может стать ключом к выздоровлению. Наука пока не может исправить ген, но, возможно, сможет остановить его репродуцирование. Это непросто, но после того что мы открыли, станет возможным распознавание болезни на раннем этапе. Тогда в будущем мы сможем предотвратить ухудшение состояния пациента».

В интервью, опубликованном ранее на Снобе, профессор Орли Эльпелег обнадежила: «Обычно мы только находим проблему и даем ей название. Лекарство еще нужно открыть. Но если у вас есть название, то будет и лекарство. Если названия нет, не будет и лекарства».

Заполните форму и получите консультацию профессораОрли Эльпелег!