Генетический детектив. Начало

Сегодня мы начинаем цикл интервью с замечательным специалистом — профессором Орли Эльпелег, главой отделения генетики в Университетской клинике «Хадасса Эйн-Керем». Ее деятельность похожа на остросюжетный детектив, но с существенной разницей — Орли ищет истинных виновников болезни и спасает жизни детям.

Профессор Орли Эльпелег говорит о себе: «Я не генетик, я — педиатр. Мое внимание на протяжении всей карьеры привлекали дети, в заболеваниях которых никто не разбирался и, следовательно, не мог их вылечить. Меня не интересовали дети, с заболеваниями которых все было ясно. Воспаление легких, например, было излечимо. Меня же интересовали те дети, проблему которых никто не мог диагностировать. И назвать»

— Назвать демона по имени?

Да. Ведь если нет названия — непонятна проблема. Никто не будет искать лекарство. Ребенок, который не может ходить, или ребенок, больной эпилепсией, или сердечной недостаточностью, и никто не знает причины… Я ищу причинно-следственную связь.

— Это похоже на детектив?

Если найду причину, это будет равнозначно поимке убийцы полицией. Если раньше мы пользовались биохимическими средствами — искали химические изменения у пациентов, то сегодня используем генетические средства.

— Поэтому Вы находитесь в отделении генетики.

Здесь от меня больше пользы. Сегодня генетические средства стали отличным инструментом. Мы первыми начали использовать их.

— Для лечения детей?

Не для лечения, для диагностики. Здесь нужно быть очень осторожными. Даже когда я нахожу диагноз ребенка и нахожу ошибку, которая содержалась в наследственном (генетическом) материале его ДНК, это не значит, что я открываю ящик стола и говорю: «Вот, возьми! У меня есть новый ген для тебя».

— А что это значит?

Это очень важно для семьи по нескольким причинам: во-первых, потому что это позволяет им потом рожать здоровых детей. Уже во время беременности я смогу сказать им, или еще до беременности — во время ЭКО — гарантировать, что у них родится здоровый ребенок. Во-вторых, иногда действительно мы можем предложить лечение. Это не обычная вещь, но это происходит.

— И, что тоже важно — Вы даете гену название.

Когда проблем названа — это уже не «мой четырехлетний ребенок не ходит»… Есть причина. Определена проблема. Вот он — ген. Значит, в мире есть дети с таким же дефектом, и в какой-то лаборатории в США кто-то уже работает над методом лечения. Проблема перестает быть чем-то абстрактным. Она становится болезнью, у которой есть название, которую исследуют. Есть адрес.

— Это очень большое преимущество. Ведь часто родители начинают сами себя винить.

Очень важно, что люди прекращают себя винить. Если ребенок нездоров, его мама говорит: «Вы знаете, во время беременности мне сказали принимать антибиотики, поскольку у меня болела голова, но я не приняла, и, возможно, именно из-за этого или потому, что он упал…». Нет, вы не сделали ничего плохого! Вот, в качестве примера, посмотрите сюда (показывает на экране компьютера на ген). Вот — ошибка природы, которую я увидела сегодня утром. Вверху Вы видите, каким должен быть ДНК. И Вы видите, что обычно это выглядит так, как должно быть: здесь два элемента желтого цвета, и здесь они же — желтые. Что написано, то и есть у пациента. Так должно быть. А здесь Вы видите ошибку: в половине случаев вместо синего есть еще один зеленый. Это и есть ошибка — ошибка в одной букве. И эта ошибка разрушает человеческую жизнь.

В тот момент, когда я обнаруживаю ошибку, я говорю семье: «Вот этот ген, и вот ошибка в нем — должен был быть синим, но иногда он зеленый…», видите, должно быть два зеленых, синий, два зеленых — так вот, есть случаи, когда мы видим 5 зеленых, то есть синий выпал — это и есть ошибка. Это разрушает жизнь. Раньше мы должны были думать, в каком гене искать ошибку. Сегодня все иначе: мы просто «читаем» все гены разом. Это самая замечательная вещь, которую мы делаем здесь. Мы изолируем из крови ребенка ДНК — достаточно получить пробирку с небольшим количеством крови, и мы читаем весь код. В большинстве случаев мы находим проблему.

— И можете ее исправить?

Я сказала ранее, что иногда мы можем — не во всех случаях. Полина Степенски не согласна выполнить пересадку костного мозга ребенку, у которого больные кости, если мы не скажем ей точно, о какой болезни идет речь. Есть заболевания, которые пересадка лечит, в других случаях это только причинит ребенку вред. Все врачи, не только я, нуждаются в этой информации, чтобы принять решение, кого лечить тем или иным методом. Раньше пересадку делали всем, и половина больных умирала. Сегодня уже знают, кому нельзя делать пересадку — в соответствии с ответом, который я даю им. Это здорово!

Это одна из вещей, которые мы делаем: то, что я Вам показала здесь, это как мы находим место ошибки — буква С поменялась местами с буквой G в определенной точке. Весь фокус в том, чтобы сказать, в какой именно точке это произошло, поскольку это очень важно. Это часть нашей компетенции: поклясться, что в этом месте не просто вариация, из-за которой Вы и я выглядим по-разному. У нас есть вариации, но не они причина заболевания, а просто делают нас различными.

Наша специализация заключается в том, чтобы сказать: «Нет, это не просто вариация. Это критическая точка. Ее нельзя трогать». И я обязуюсь, кладу на кон свою голову, свою лицензию. Если я ошибусь, родится еще один больной ребенок, ведь родители понадеялись на меня. Я обязана быть точной.

Продолжение следует…

Заполните форму и получите консультацию профессора Орли Эльпелег​!