Генетический детектив. Продолжение

Профессор Орли Эльпелег рассказывает: «Сегодня мы «читаем» гены. Это самая замечательная вещь, которую мы делаем. Находим ошибки. И я обязуюсь, кладу на кон свою голову, свою лицензию за правильное решение. Если я ошибусь, родится еще один больной ребенок, ведь родители понадеялись на меня. Я обязана быть точной».

Читайте первую часть интервью ЗДЕСЬ

Первый из анализов, которые мы проводим, называется «анализ экзома». Это один из наиболее популярных тестов, так как на него большой спрос: продаем этот анализ Палестинской Автономии, некоторым соседним странам. Естественно, что предлагаем и израильтянам. Этот вид анализа не входит в «корзину», поэтому и израильтяне платят за него, и немало.

Второй анализ, который мы выполняем — ДНК-микрочип. Тут мы не смотрим на отдельную точку — вот, видите (показывает на мониторе компьютера расстояние между генами): один ген, другой, третий… расстояние между этими генами от 93.8 миллиона до 94.2 — полмиллиона. Я не провожу анализ этого промежутка, а провожу анализ ДНК-микрочип. Мы часто проводим эти анализы во время беременности и видим, есть ли изменения в целом сегменте, а не в маленькой точке. Например, при «синдроме Дауна», когда речь идет о целой дополнительной хромосоме, 21-й, это видно в ДНК-микрочипе, и даже более мелкие частицы.

Вышеперечисленные анализы дополняют друг друга. Например, если у Вас дома есть энциклопедия, чтобы видеть, недостает ли целого тома или наоборот, вышел дополнительный, выполняют анализ ДНК-чипа. Чтобы увидеть, есть ли ошибка в 28-м томе на странице 332 в шестой строке в четвертой букве, делают анализ экзома.

Это два крупных и необходимых анализа, которые мы выполняем. Мы встречаем семьи, в которых у ребенка есть проблема, мы видим взрослых людей — несколько недель назад я встретила молодого человека 32 лет, который сказал мне: «С детства плохо вижу, но причину не нашли. Сейчас моя жена беременна. Меня это очень волнует, ведь, может быть…». Я ответила: «И Вы только сейчас вспомнили об этом? Когда Ваша жена уже беременна?!!». Мы нашли причину — к сожалению, ребенок тоже будет плохо видеть. Но они решили не прерывать беременность.

— Это нормально?

Люди сами приняли решение. Зато уже ко всему готовы, ждут рождения девочки. В следующий раз у них уже не будут рождаться дети с плохим зрением.

К нам приходят и взрослые. Генетика тяжелых детских заболеваний известна. Генетика легких заболеваний у взрослых — «легких»: рак, давление. Это второй момент, о котором я хотела рассказать.

Если у беременной женщины увидели какое-то отклонение во время УЗИ, мы можем дать генетическое объяснение, и тогда молодая пара решает: это только конкретная точечная проблема или нечто более серьезное, системное.

— Иногда бывает, что у ребенка есть какая-то легкая проблема в кишечнике, а врачи говорят: ребенок родится, исправим. Но если это часть чего-то большего, генетического?

Тогда, возможно, молодая пара предпочтет прервать беременность. Мы предоставляем набор услуг, включающих консультацию и анализ околоплодных вод или, за несколько недель до этого, анализ плаценты или анализ ЭКО. При ЭКО я могу проверить, есть ли та же проблема, что и у рожденного ребенка, и решить, какого ребенка мы даем им, а какого оставляем в морозильной камере. Это в отношении конкретного анализа, который мы выполняем при процедуре ЭКО.

— Вы сказали, «мы были первыми» (в использовании генетических анализов). Вы имели в виду «Хадассу»?

«Хадассу». Мы были первыми в мире. Информация об этом анализе была опубликована летом 2010 года, а в ноябре 2010 мы уже начали проводить его. Сегодня многие медицинские центры в мире пользуются этим способом. Тем не менее, я убеждена, что в нашей клинике выполняют высококачественный анализ.

— Почему Вы выбрали «Хадассу»?

Свою карьеру я начала в МЦ «Шаарей-Цедек», но перешла в «Хадассу» 11 лет назад, потому что здесь мне предоставили средства, оборудование, бюджет на приобретение новых высоких технологий. Я — фанат технологических «прибамбасов», гаджет-фрик: знаю, что сегодняшние возможности напрямую зависят от технологических обновлений. Важно понимать, что «Хадасса» имеет научно-исследовательскую ориентацию. 90 % моей деятельности занимают исследования: я хочу понимать, я — ищу. Не хочу, чтобы мне дали протокол и сказали: «Это воспаление легких. Пропишите антибиотики» и прочее. Я хочу исследовать что-либо неведомое. У «Хадассы» очень хорошая исследовательская репутация. Это просто фантастика! Мы делаем очень интересные и важные вещи.

Заполните форму и получите консультацию профессора Орли Эльпелег​!